Vad är adrenomyeloneuropati?

Adrenomyeloneuropathy (AMN) är en form av en sällsynt metabolisk störning som kallas adrenoleukodystrofi. Detta tillstånd försämrar binjurarna och degenererar myelinhöljet, en fet täckning som täcker hjärnans nervfibrer. Det kan leda till hjärnskada, fysisk funktionshinder och eventuell död. Denna störning förekommer vanligtvis omkring 28 års ålder, men den kan förekomma var som helst mellan 20 och 50 år. Den påverkar både hjärnan och ryggmärgen hos vissa patienter, men andra patienter lider bara skador på ryggmärgen.

AMN uppstår när enzymerna i hjärnan inte bryter ner fettsyror. Som ett resultat bildas långa fettsyrakedjor i binjurebarken och hjärnan. Patienter som utvecklar adrenomyeloneuropati kan uppleva förändringar i deras gång eller få problem med att hålla balansen medan de går. De har svårt att flytta benen eller koordinera benmusklerna. Musklerna i underkroppen blir gradvis styvare och svårare att kontrollera när sjukdomen utvecklas.

Andra symtom inkluderar impotens, problem med urinblåsan, magbesvär och viktminskning. Patienter kan utveckla krampanfall eller uppleva förändringar i beteende och attityd. När binjurarna degenererar lider patienten också av en förlust av binjurshormoner, som är hormoner som styr kroppsfunktioner såsom hjärtfrekvens och blodtryck.

Läkare diagnostiserar sjukdomen genom att ta blodprover för att leta efter långkedjiga fettsyror i hjärnan. De utför magnetiska resonansavbildningstester på hjärnan för att leta efter avvikelser. Blodtester kan också utföras för att undersöka patientens DNA.

Det fanns inget botemedel mot adrenomyeloneuropati från början av 2011. Vissa patienter gynnas av en blandning av glyceryltrioleat och glyceryltriukrat; dessa oljor kan hjälpa till att normalisera halterna av fettsyror. Den här metoden har betraktats som experimentell och försäkring täcker kanske inte den. Dessutom bromsar oljan inte sjukdomens progression om både hjärnan och ryggmärgen påverkas. Andra patienter behandlas med steroider som stabiliserar adrenala hormonnivåer.

Prognosen varierar beroende på patienten. Ungdomar som lider av adrenomyeloneuropati i hjärnan och ryggmärgen klarar vanligtvis inte så bra på lång sikt som patienter vars hjärnor inte påverkas. Patienter som har cerebralt engagemang kan bli helt funktionshindrade och kan så småningom dö av sjukdomen. De som inte har cerebralt engagemang kan ofta hantera sina symtom med fysioterapi och rådgivning.