Vad är adrenomyeloneuropati?

adrenomyeloneuropati (AMN) är en form av en sällsynt metabolisk störning som kallas adrenoleukodystrofi. Detta tillstånd försämrar binjurarna och degenererar myelinmanteln, en fet täckning som täcker hjärnans nervfibrer. Det kan leda till hjärnskador, fysisk funktionshinder och eventuell död. Denna störning förekommer vanligtvis runt 28 år, men den kan förekomma var som helst mellan 20 och 50 år. Det påverkar både hjärnan och ryggmärgen hos vissa patienter, men andra patienter lider bara på ryggmärgen.

AMN uppstår när enzymerna i hjärnan inte bryter ned fettsyror. Som ett resultat bildas långa fettsyrakedjor i binjurcortex och hjärna. Patienter som utvecklar adrenomyeloneuropati kan uppleva förändringar i sin gång eller ha problem med att hålla balansen medan de går. De har svårt att flytta benen eller samordna benmusklerna. Musklerna i underkroppen blir gradvis styvare och svårare att kontrollera när sjukdomen fortskriderES.

Andra symtom inkluderar impotens, problem med urinblåsan, upprörd mage och viktminskning. Patienter kan utveckla anfallsstörningar eller uppleva förändringar i beteende och attityd. När binjurarna degenereras lider patienten också av en förlust av binjurhormoner, som är hormoner som styr kroppsfunktioner som hjärtfrekvens och blodtryck.

Läkare diagnostiserar sjukdomen genom att ta blodprover för att leta efter fettsyror med lång kedja i hjärnan. De genomför magnetiska resonansavbildningstester på hjärnan för att leta efter avvikelser. Blodtester kan också utföras för att undersöka patientens DNA.

Det fanns inget botemedel mot adrenomyeloneuropati från början av 2011. Vissa patienter drar nytta av en blandning av glyceryl trioteate och glyceryl trierucate; Dessa oljor kan hjälpa till att normalisera nivåerna av fettsyror. Denna metod har betraktats som experimentell och försäkringe kanske inte täcker det. Dessutom bromsar oljan inte sjukdomens progression om både hjärnan och ryggmärgen påverkas. Andra patienter behandlas med steroider som stabiliserar binjurhormonnivåerna.

Prognosen varierar beroende på patienten. Ungdomar som lider av adrenomyeloneuropati i hjärnan och ryggmärgen gör det vanligtvis inte så bra på lång sikt som patienter vars hjärnor inte påverkas. Patienter som har cerebralt engagemang kan bli helt funktionshindrade och kan så småningom dö av sjukdomen. De som inte har cerebralt engagemang kan ofta hantera sina symtom med fysioterapi och rådgivning.