Co je to Adrenomyeloneuropatie?

Adrenomyeloneuropatie (AMN) je forma vzácné metabolické poruchy zvané adrenoleukodystrofie. Tento stav zhoršuje nadledvinu a degeneruje pouzdro myelinu, mastný povlak, který kryje nervová vlákna mozku. To může vést k poškození mozku, tělesnému postižení a eventuální smrti. Tato porucha se obvykle objevuje kolem 28 let, ale může se vyskytnout kdekoli mezi 20 a 50 lety. U některých pacientů postihuje mozek i míchu, ale jiní pacienti poškozují pouze míchu.

AMN nastává, když enzymy v mozku nerozkládají mastné kyseliny. Výsledkem je, že se v kůře nadledvin a mozku tvoří dlouhé řetězce mastných kyselin. U pacientů, u kterých se rozvine adrenomyeloneuropatie, se mohou projevit změny v chodu nebo problémy s udržením rovnováhy při chůzi. Mají potíže s pohybem nohou nebo s koordinací svalů nohou. Svaly ve spodním těle se postupem onemocnění stávají pozvolnější a obtížnější je kontrolovat.

Mezi další příznaky patří impotence, problémy s kontrolou močového měchýře, žaludeční nevolnost a ztráta hmotnosti. U pacientů může dojít k záchvatovým poruchám nebo ke změnám v chování a postojích. Vzhledem k tomu, že nadledvinka degeneruje, trpí pacient také ztrátou nadledvinových hormonů, což jsou hormony, které řídí tělesné funkce, jako je srdeční frekvence a krevní tlak.

Zdravotničtí pracovníci diagnostikují nemoc tím, že provádějí krevní testy, aby vyhledali mastné kyseliny s dlouhým řetězcem v mozku. Provádějí magnetické rezonance v mozku, aby vyhledali abnormality. K vyšetření DNA pacienta lze také provést krevní testy.

Na počátku roku 2011 nedošlo k léčbě adrenomyeloneuropatie. Někteří pacienti mají prospěch ze směsi glyceryl trioleátu a glycerylu trierukátu; tyto oleje mohou pomoci normalizovat hladiny mastných kyselin. Tato metoda byla považována za experimentální a pojištění ji nemusí pokrýt. Kromě toho olej nezpomaluje progresi onemocnění, pokud je postižen mozek i mícha. Ostatní pacienti jsou léčeni steroidy, které stabilizují hladinu hormonů nadledvin.

Prognóza se liší v závislosti na pacientovi. Mladí lidé, kteří trpí adrenomyeloneuropatií mozku a míchy, z dlouhodobého hlediska obvykle nejsou tak dobře jako pacienti, jejichž mozek není ovlivněn. Pacienti s mozkovým postižením by se mohli zcela znemožnit a nakonec na tuto nemoc zemřít. Ti, kteří nemají mozkovou angažovanost, mohou často léčit své příznaky fyzikální terapií a poradenstvím.