Co je adrenomyeloneuropatie?
Adrenomyeloneuropatie (AMN) je forma vzácné metabolické poruchy zvané adrenoleukodystrofie. Tento stav zhoršuje nadledvinu a degeneruje myelinový plášť, mastný pokrytí, které potahuje nervová vlákna mozku. Může to vést k poškození mozku, tělesnému postižení a případné smrti. Tato porucha se obvykle objevuje kolem 28 let, ale může se vyskytnout kdekoli ve věku 20 až 50 let. U některých pacientů ovlivňuje mozek i míchu, ale ostatní pacienti trpí poškozením pouze na míchu. Výsledkem je, že v kůře a mozku se tvoří dlouhé řetězce mastných kyselin. Pacienti, kteří se vyvinou adrenomyeloneuropatie, mohou zažít změny v jejich chůze nebo mít problémy s udržováním rovnováhy při chůzi. Mají potíže s pohybem nohou nebo koordinováním svalů nohou. Svaly ve spodním těle se postupně stávají tvrdšími a obtížnějšími kontrolovat, jak postupuje nemocEs.
Mezi další příznaky patří impotence, problémy s kontrolou močového měchýře, slušný žaludek a úbytek hmotnosti. Pacienti mohou vyvinout poruchy záchvatů nebo zažít změny v chování a postoji. Jak se nadledvinová žláza degeneruje, pacient také trpí ztrátou nadledvin, což jsou hormony, které kontrolují tělesné funkce, jako je srdeční frekvence a krevní tlak.
Zdravotničtí odborníci diagnostikují onemocnění tím, že provádějí krevní testy, aby hledali mastné kyseliny s dlouhým řetězcem v mozku. Provádějí testy zobrazování magnetické rezonance na mozku, aby hledaly abnormality. K krevním testům lze také provést, aby se prozkoumala DNA pacienta.
Od začátku roku 2011 neexistoval lék na adrenomyeloneuropatii. Někteří pacienti těží ze směsi glyceryl trioleate a glyceryl trierucate; Tyto oleje mohou pomoci normalizovat hladiny mastných kyselin. Tato metoda byla považována za experimentální a insurancE to nemusí pokrýt. Kromě toho olej nezpomaluje progresi onemocnění, pokud je ovlivněn mozek i mícha. Ostatní pacienti jsou léčeni steroidy, které stabilizují hladiny hormonů nadledvin.
Prognóza se liší v závislosti na pacientovi. Mladí lidé, kteří trpí adrenomyeloneuropatií mozku a míchy, se obvykle nedělají tak dlouhodobě jako pacienti, jejichž mozek nejsou ovlivněni. Pacienti, kteří mají mozkovou účast, mohou být zcela deaktivováni a mohou na tuto nemoc nakonec zemřít. Ti, kteří nemají mozkovou angažovanost, mohou často řídit své příznaky fyzikální terapií a poradenstvím.