Wat is adrenomyeloneuropathie?
Adrenomyeloneuropathie (AMN) is een vorm van een zeldzame metabole aandoening die adrenoleukodystrofie wordt genoemd. Deze aandoening verslechtert de bijnier en degenereert de myelineschede, een vettige bedekking die de zenuwvezels van de hersenen bedekt. Het kan leiden tot hersenschade, lichamelijke handicaps en uiteindelijk de dood. Deze aandoening treedt meestal op rond de leeftijd van 28, maar het kan overal optreden tussen de leeftijd van 20 en 50. Het beïnvloedt zowel de hersenen als het ruggenmerg bij sommige patiënten, maar andere patiënten lijden alleen schade aan het ruggenmerg.
AMN treedt op wanneer de enzymen in de hersenen geen vetzuren afbreken. Als gevolg hiervan vormen zich lange vetzuurketens in de bijnierschors en hersenen. Patiënten die adrenomyeloneuropathie ontwikkelen, kunnen veranderingen in hun looppatroon ervaren of problemen hebben om hun evenwicht te bewaren tijdens het lopen. Ze hebben moeite hun benen te bewegen of hun beenspieren te coördineren. De spieren in het onderlichaam worden geleidelijk stijver en moeilijker te controleren naarmate de ziekte vordert.
Andere symptomen zijn impotentie, problemen met de controle over de blaas, maagklachten en gewichtsverlies. Patiënten kunnen epileptische aandoeningen ontwikkelen of veranderingen in gedrag en houding ervaren. Naarmate de bijnier degenereert, lijdt de patiënt ook aan een verlies van bijnierhormonen, dit zijn hormonen die lichaamsfuncties regelen, zoals hartslag en bloeddruk.
Medische professionals diagnosticeren de ziekte door bloedonderzoek te doen om te zoeken naar vetzuren met lange ketens in de hersenen. Ze voeren magnetische resonantie beeldvormingstests uit op de hersenen om te zoeken naar afwijkingen. Bloedonderzoek kan ook worden uitgevoerd om het DNA van de patiënt te onderzoeken.
Er was geen remedie voor adrenomyeloneuropathie vanaf begin 2011. Sommige patiënten hebben baat bij een mengsel van glyceryltrioleaat en glyceryltrierucaat; deze oliën kunnen helpen de niveaus van vetzuren te normaliseren. Deze methode wordt als experimenteel beschouwd en verzekering dekt deze mogelijk niet. Bovendien vertraagt de olie de progressie van de ziekte niet als zowel de hersenen als het ruggenmerg worden aangetast. Andere patiënten worden behandeld met steroïden die de bijnierhormoonspiegels stabiliseren.
De prognose varieert afhankelijk van de patiënt. Jonge mensen die lijden aan adrenomyeloneuropathie van de hersenen en het ruggenmerg doen het meestal niet zo goed op de lange termijn als patiënten bij wie de hersenen niet worden aangetast. Patiënten met een hersenaandoening kunnen volledig gehandicapt raken en kunnen uiteindelijk aan de ziekte sterven. Degenen die geen cerebrale betrokkenheid hebben, kunnen hun symptomen vaak behandelen met fysiotherapie en counseling.