Che cos'è l'adrenomieloneuropatia?
L'adrenomieloneuropatia (AMN) è una forma di un raro disturbo metabolico chiamato adrenoleucodistrofia. Questa condizione deteriora la ghiandola surrenale e degenera la guaina mielinica, una copertura grassa che ricopre le fibre nervose del cervello. Può portare a danni al cervello, disabilità fisica ed eventuale morte. Questo disturbo si manifesta in genere intorno ai 28 anni, ma può verificarsi in qualsiasi luogo tra i 20 e i 50 anni. In alcuni pazienti colpisce sia il cervello che il midollo spinale, ma altri pazienti subiscono danni solo al midollo spinale.
L'AMN si verifica quando gli enzimi nel cervello non scompongono gli acidi grassi. Di conseguenza, si formano lunghe catene di acidi grassi nella corteccia surrenale e nel cervello. I pazienti che sviluppano adrenomieloneuropatia possono sperimentare cambiamenti nella loro andatura o avere problemi a mantenere l'equilibrio mentre camminano. Hanno difficoltà a muovere le gambe o a coordinare i muscoli delle gambe. I muscoli della parte inferiore del corpo diventano gradualmente più rigidi e più difficili da controllare con il progredire della malattia.
Altri sintomi includono impotenza, problemi di controllo della vescica, mal di stomaco e perdita di peso. I pazienti possono sviluppare disturbi convulsivi o sperimentare cambiamenti nel comportamento e nell'atteggiamento. Mentre la ghiandola surrenale degenera, il paziente soffre anche di una perdita di ormoni surrenali, che sono ormoni che controllano le funzioni corporee come la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna.
I professionisti medici diagnosticano la malattia eseguendo esami del sangue per cercare acidi grassi a catena lunga nel cervello. Effettuano test di imaging a risonanza magnetica sul cervello per cercare anomalie. Esami del sangue possono anche essere eseguiti per esaminare il DNA del paziente.
All'inizio del 2011 non esisteva una cura per l'adrenomieloneuropatia. Alcuni pazienti beneficiano di una miscela di gliceril trioleato e gliceril trierucato; questi oli potrebbero aiutare a normalizzare i livelli di acidi grassi. Questo metodo è stato considerato sperimentale e l'assicurazione potrebbe non coprirlo. Inoltre, l'olio non rallenta la progressione della malattia se sono colpiti sia il cervello che il midollo spinale. Altri pazienti sono trattati con steroidi che stabilizzano i livelli di ormone surrenale.
La prognosi varia a seconda del paziente. I giovani che soffrono di adrenomieloneuropatia del cervello e del midollo spinale di solito non lo fanno a lungo termine come i pazienti il cui cervello non è interessato. I pazienti che hanno un coinvolgimento cerebrale potrebbero diventare completamente disabili e alla fine possono morire per la malattia. Coloro che non hanno un coinvolgimento cerebrale possono spesso gestire i loro sintomi con terapia fisica e consulenza.