Hvad er adrenomyeloneuropati?
Adrenomyeloneuropathy (AMN) er en form for en sjælden metabolisk lidelse kaldet adrenoleukodystrofi. Denne tilstand forværrer binyrerne og degenererer myelinskeden, en fedtholdig beklædning, der belægger hjernens nervefibre. Det kan føre til hjerneskade, fysisk handicap og eventuel død. Denne lidelse forekommer normalt omkring 28 år, men den kan forekomme overalt i alderen 20 til 50. Den påvirker både hjernen og rygmarven hos nogle patienter, men andre patienter lider kun skade på rygmarven.
AMN opstår, når enzymerne i hjernen ikke nedbryder fedtsyrer. Som et resultat dannes lange fedtsyrekæder i binyrebarken og hjernen. Patienter, der udvikler adrenomyeloneuropati, kan opleve ændringer i deres gangart eller have problemer med at holde deres balance, mens de går. De har svært ved at bevæge deres ben eller koordinere deres benmuskler. Musklerne i underkroppen bliver gradvist stivere og vanskeligere at kontrollere, efterhånden som sygdommen skrider frem.
Andre symptomer inkluderer impotens, problemer med blærekontrol, maveforstyrrelse og vægttab. Patienter kan udvikle anfaldssygdomme eller opleve ændringer i adfærd og holdning. Når binyrerne degenererer, lider patienten også af et tab af binyreshormoner, som er hormoner, der kontrollerer kropsfunktioner såsom hjerterytme og blodtryk.
Medicinske fagfolk diagnosticerer sygdommen ved at tage blodprøver for at kigge efter langkædede fedtsyrer i hjernen. De udfører magnetiske resonansafbildningstests på hjernen for at se efter abnormiteter. Blodprøver kan også udføres for at undersøge patientens DNA.
Der var ingen kur mod adrenomyeloneuropati i begyndelsen af 2011. Nogle patienter drager fordel af en blanding af glyceryltrioleat og glyceryl-trierucat; disse olier kan hjælpe med at normalisere niveauerne af fedtsyrer. Denne metode er blevet betragtet som eksperimentel, og forsikring dækker muligvis ikke den. Derudover bremser olien ikke sygdommens progression, hvis både hjernen og rygmarven påvirkes. Andre patienter behandles med steroider, der stabiliserer adrenalhormonniveauerne.
Prognosen varierer afhængigt af patienten. Unge mennesker, der lider af adrenomyeloneuropati i hjernen og rygmarven, klarer sig normalt ikke så godt på lang sigt som patienter, hvis hjerner ikke påvirkes. Patienter, der har cerebral involvering, kan blive helt handicappede og kan til sidst dø af sygdommen. De, der ikke har cerebral involvering, kan ofte håndtere deres symptomer med fysioterapi og rådgivning.