Hvad er adrenomyeloneuropati?
adrenomyeloneuropati (AMN) er en form for en sjælden metabolisk lidelse kaldet adrenoleukodystrofi. Denne tilstand forværrer binyrerne og degenererer myelinskeden, en fedtholdig dækning, der belægger hjernens nervefibre. Det kan føre til hjerneskade, fysisk handicap og eventuel død. Denne lidelse vises normalt omkring 28 år, men den kan forekomme overalt i alderen 20 og 50 år. Det påvirker både hjernen og rygmarven hos nogle patienter, men andre patienter lider kun skader på rygmarven.
AMN forekommer, når enzymerne i hjernen ikke nedbryder fedtsyrer. Som et resultat dannes lange fedtsyrekæder i binyrebarken og hjernen. Patienter, der udvikler adrenomyeloneuropati, kan opleve ændringer i deres gang eller har problemer med at holde deres balance, mens de går. De har svært ved at bevæge deres ben eller koordinere deres benmuskler. Musklerne i underkroppen bliver gradvist stivere og vanskeligere at kontrollere, når sygdommen skrider fremes.
Andre symptomer inkluderer impotens, blærekontrolproblemer, forstyrrelse af mave og vægttab. Patienter udvikler muligvis anfaldsforstyrrelser eller oplever ændringer i adfærd og holdning. Som binyrerne degenererer, lider patienten også af et tab af binyrehormoner, som er hormoner, der kontrollerer kropslige funktioner såsom hjerterytme og blodtryk.
Medicinske fagfolk diagnosticerer sygdommen ved at tage blodprøver for at kigge efter langkædede fedtsyrer i hjernen. De udfører magnetiske resonansafbildningstest på hjernen for at se efter abnormiteter. Blodprøver kan også udføres for at undersøge patientens DNA.
Der var ingen kur mod adrenomyeloneuropati fra begyndelsen af 2011. Nogle patienter drager fordel af en blanding af glyceryltrioleat og glyceryl -trierucat; Disse olier kan hjælpe med at normalisere niveauerne af fedtsyrer. Denne metode er blevet betragtet som eksperimentel og forsikringe dækker måske ikke det. Derudover bremser olien ikke sygdommens progression, hvis både hjernen og rygmarven påvirkes. Andre patienter behandles med steroider, der stabiliserer binyrehormonniveauerne.
Prognosen varierer afhængigt af patienten. Unge mennesker, der lider af adrenomyeloneuropati i hjernen og rygmarv, klarer sig normalt ikke så godt på lang sigt, da patienter, hvis hjerner ikke påvirkes. Patienter, der har cerebral involvering, kan blive fuldstændigt deaktiveret og kan til sidst dø af sygdommen. De, der ikke har cerebral involvering, kan ofte håndtere deres symptomer med fysioterapi og rådgivning.