¿Qué es una enfermedad huérfana?
Una enfermedad huérfana es una enfermedad que no atrae mucha atención pública, investigación o financiación, generalmente porque es extremadamente rara y mal publicitada. Miles de esas enfermedades se pueden encontrar en todo el mundo, desde trastornos genéticos extremadamente raros como el insomnio familiar fatal hasta la tuberculosis, que no atrae la atención en las naciones industrializadas debido a la baja incidencia de casos reportados. En varias naciones, se han realizado esfuerzos para promover la investigación sobre enfermedades huérfanas, con el objetivo de tratar a las personas que sufren de estas afecciones.
Una enfermedad rara puede convertirse en una enfermedad huérfana por dos razones. En primera instancia, cualquier enfermedad que afecte a menos de 200,000 personas generalmente se considera una enfermedad huérfana, porque no hay suficientes pacientes para hacer que la investigación sea rentable. Las enfermedades que son comunes en el mundo en desarrollo pero raras o inauditas en el mundo industrializado también se denominan enfermedades huérfanas, porque no atraen a la atenciónn de las principales compañías farmacéuticas.
Muchas enfermedades huérfanas son de naturaleza genética, lo que puede hacerlas muy difíciles de estudiar, y mucho menos tratar. Otros toman la forma de virus extremadamente raros, bacterias inusuales o alergias peculiares, y pueden tomar tiempo para diagnosticar y escribir, por lo que se deslizan por las grietas durante meses o años hasta que alguien comience a conectar múltiples incidentes de la misma condición. Investigadores como los epidemiólogos a menudo están más en contacto con las enfermedades emergentes que otras, pero no pueden atraer suficiente atención a las enfermedades extremadamente raras para que el público en general consciente del problema.
Desde el punto de vista de las compañías farmacéuticas, la investigación de enfermedades huérfanas es un perdedor. Hundir una seria inversión de tiempo y energía en un tratamiento potencial para una enfermedad que solo podría venderse a un mercado limitado, simplemente no vale la pena. Algunos gobiernos tienenE reconoció esto, y proporcionó incentivos de financiación a compañías farmacéuticas que eligen investigar enfermedades huérfanas, con la esperanza de atraer más interés en el desarrollo de tratamientos para estas condiciones.
Las causas que se centran en una enfermedad huérfana específica también tienen problemas para obtener fondos, porque no están muy publicitadas. Algunas organizaciones de caridad, reconociendo esto, se han unido bajo el paraguas general de la investigación de enfermedades raras, en lugar de tratar de obtener fondos para una sola enfermedad. Los donantes a menudo se sienten más cómodos donando a una organización general que distribuirá los fondos como lo considere conveniente que tratar de donar a una multitud de causas. Estas organizaciones también pueden patrocinar los desafíos de forma privada para identificar, tratar y prevenir o curar enfermedades huérfanas específicas.