Co to jest choroba sieroca?

Choroba sieroca jest chorobą, która nie przyciąga zbyt wiele uwagi publicznej, badań ani finansowania, zwykle dlatego, że jest niezwykle rzadka i słabo rozpowszechniana. Tysiące takich chorób można znaleźć na całym świecie, od niezwykle rzadkich chorób genetycznych, takich jak śmiertelna bezsenność rodzinna, po gruźlicę, która nie przyciąga uwagi w krajach uprzemysłowionych z powodu niskiej częstości zgłaszanych przypadków. W kilku krajach podjęto wysiłki w celu promowania badań nad chorobami sierocymi w celu leczenia osób cierpiących na te schorzenia.

Rzadka choroba może stać się chorobą sierocą z dwóch powodów. Po pierwsze, każda choroba, która dotyka mniej niż 200 000 osób, jest ogólnie uważana za chorobę sierocą, ponieważ nie ma wystarczającej liczby pacjentów, aby badania były opłacalne. Choroby, które są powszechne w krajach rozwijających się, ale rzadkie lub niespotykane w świecie uprzemysłowionym, są również nazywane chorobami sierocymi, ponieważ nie przyciągają uwagi dużych firm farmaceutycznych.

Wiele chorób sierocych ma charakter genetyczny, co może sprawić, że będą bardzo trudne do zbadania, nie mówiąc już o leczeniu. Inne przybierają postać niezwykle rzadkich wirusów, niezwykłych bakterii lub swoistych alergii i mogą potrzebować czasu na zdiagnozowanie i napisanie, więc ślizgają się przez pęknięcia przez miesiące lub lata, aż ktoś zacznie łączyć wiele przypadków tego samego stanu. Badacze, tacy jak epidemiologowie, często mają większy kontakt z nowymi chorobami niż inni, ale nie są w stanie zwrócić wystarczającej uwagi na niezwykle rzadkie choroby, aby uświadomić opinię publiczną o tym problemie.

Z punktu widzenia firm farmaceutycznych badania nad chorobami sierocymi są przegrane. Poświęcenie poważnej inwestycji czasu i energii w potencjalne leczenie choroby, którą można by sprzedać tylko na ograniczonym rynku, po prostu nie jest warte czasu. Niektóre rządy uznały to i zapewniły zachęty finansowe firmom farmaceutycznym, które decydują się na badania chorób sierocych, w nadziei na większe zainteresowanie opracowaniem metod leczenia tych chorób.

Przyczyny, które koncentrują się na konkretnej chorobie sierocej, również mają trudności z uzyskaniem finansowania, ponieważ nie są szeroko rozpowszechniane. Niektóre organizacje charytatywne, uznając to, zjednoczyły się pod ogólnym parasolem badań nad rzadkimi chorobami, zamiast próbować uzyskać fundusze na jedną chorobę. Darczyńcy często czują się bardziej komfortowo przekazując darowiznę na rzecz organizacji zbiorowej, która rozdzieli fundusze według własnego uznania, niż próbując przekazać darowiznę z wielu przyczyn. Organizacje te mogą również prywatnie sponsorować wyzwania w zakresie identyfikowania, leczenia i potencjalnego zapobiegania lub leczenia określonych chorób sierocych.