Che cos'è una malattia orfana?
Una malattia orfana è una malattia che non attira molto l'attenzione pubblica, la ricerca o il finanziamento, in genere perché è estremamente rara e poco pubblicizzata. Migliaia di tali malattie possono essere riscontrate in tutto il mondo, che vanno da malattie genetiche estremamente rare come l'insonnia familiare fatale alla tubercolosi, che non attira l'attenzione nelle nazioni industrializzate a causa della bassa incidenza dei casi segnalati. In diverse nazioni, sono stati fatti sforzi per promuovere la ricerca sulle malattie orfane, con l'obiettivo di curare le persone che soffrono di queste condizioni.
Una malattia rara può diventare una malattia orfana per due motivi. In primo luogo, qualsiasi malattia che colpisce meno di 200.000 persone è generalmente considerata una malattia orfana, perché non ci sono abbastanza pazienti per rendere la ricerca economica. Le malattie comuni nei paesi in via di sviluppo ma rare o inaudite nel mondo industrializzato sono anche definite malattie orfane, poiché non riescono ad attirare l'attenzione delle principali società farmaceutiche.
Molte malattie orfane sono di natura genetica, il che può renderle molto difficili da studiare, per non parlare del trattamento. Altri assumono la forma di virus estremamente rari, batteri insoliti o allergie particolari e possono richiedere del tempo per diagnosticare e scrivere, quindi scivolano attraverso le fessure per mesi o anni fino a quando qualcuno inizia a collegare più incidenze della stessa condizione. Ricercatori come gli epidemiologi sono spesso più in contatto con le malattie emergenti rispetto ad altri, ma non possono attirare abbastanza attenzione alle malattie estremamente rare per rendere il pubblico in generale consapevole del problema.
Dal punto di vista delle aziende farmaceutiche, la ricerca sulle malattie orfane è una perdita. Affondare un serio investimento di tempo ed energia in un potenziale trattamento per una malattia che potrebbe essere venduta solo a un mercato limitato, semplicemente non vale la pena. Alcuni governi lo hanno riconosciuto e hanno fornito incentivi finanziari alle aziende farmaceutiche che scelgono di ricercare malattie orfane, nella speranza di attirare più interesse nello sviluppo di trattamenti per queste condizioni.
Le cause che si concentrano su una specifica malattia orfana hanno anche difficoltà a ottenere finanziamenti, perché non sono fortemente pubblicizzate. Alcune organizzazioni di beneficenza, riconoscendo questo, si sono riunite sotto l'egida generale della ricerca sulle malattie rare, piuttosto che cercare di ottenere finanziamenti per una singola malattia. I donatori si sentono spesso più a loro agio nel fare una donazione a un'organizzazione coperta che distribuirà il finanziamento come meglio ritiene che cercare di donare a una moltitudine di cause. Queste organizzazioni possono anche sponsorizzare privatamente sfide per identificare, trattare e potenzialmente prevenire o curare specifiche malattie orfane.