孤児病とは何ですか？

希少疾患とは、一般的に非常にまれであまり公表されていないため、一般の人々の注目、研究、資金をあまり集めない疾患です。 致命的な家族性不眠症のような非常にまれな遺伝性疾患から、報告された症例の発生率が低いために先進国では注目されていない結核に至るまで、世界中で数千のこのような疾患が見られます。 いくつかの国では、これらの状態に苦しむ人々を治療することを目標に、孤児疾患の研究を促進する努力がなされてきました。

まれな病気は、2つの理由で孤児になる可能性があります。 最初の例では、研究を費用対効果の高いものにするための十分な患者がいないため、20万人未満の人々を苦しめる病気は一般に孤児の病気とみなされます。 発展途上国では一般的ですが、先進国ではまれまたは前代未聞の病気は、主要な製薬会社から注目を集めることができないため、オーファン病とも呼ばれます。

多くのオーファン疾患は本質的に遺伝性であるため、治療はもちろんのこと、研究が非常に困難になる場合があります。 他の人は、非常にまれなウイルス、珍しい細菌、または特有のアレルギーの形を取り、診断と書き込みに時間がかかる場合があるため、誰かが同じ状態の複数の発生をつなぎ始めるまで、数か月または数年の間ひびをすり抜けます。 疫学者などの研究者は、多くの場合、他の人よりも新興疾患に多く接触しますが、一般の人々にこの問題を認識させるために非常にまれな疾患に十分な注意を引くことはできません。

製薬会社の観点から見ると、オーファン病の研究は敗者です。 限られた市場でしか販売できない病気の潜在的な治療に時間とエネルギーの深刻な投資を注ぎ込むことは、単に時間の価値がありません。 一部の政府はこれを認識しており、これらの症状の治療法の開発により多くの関心を引き付けることを期待して、希少疾患の研究を選択する製薬会社に資金提供のインセンティブを提供しています。

特定の孤児の病気に焦点を当てている原因も、あまり公表されていないため、資金を得るのに苦労しています。 これを認識している一部の慈善団体は、単一の疾患の資金を獲得しようとするのではなく、まれな疾患の研究の一般的な傘の下で結束しました。 多くの場合、寄付者は、多くの目的に寄付しようとするよりも、適切と思われる資金を分配する包括的な組織に寄付する方が快適だと感じています。 これらの組織は、特定のオーファン疾患を特定、治療、潜在的に予防または治療するための課題を個人的に支援することもできます。