Qu'est-ce qu'une maladie orpheline?
Une maladie orpheline est une maladie qui attire peu l'attention du public, la recherche ou le financement, généralement parce qu'elle est extrêmement rare et mal annoncée. Des milliers de maladies de ce type existent dans le monde entier, allant de maladies génétiques extrêmement rares telles que l'insomnie familiale fatale à la tuberculose, qui n'attire pas l'attention des pays industrialisés en raison de la faible incidence des cas signalés. Dans plusieurs pays, des efforts ont été déployés pour promouvoir la recherche sur les maladies orphelines, dans le but de traiter les personnes souffrant de ces affections.
Une maladie rare peut devenir une maladie orpheline pour deux raisons. Dans le premier cas, toute maladie qui touche moins de 200 000 personnes est généralement considérée comme une maladie orpheline, car il n’ya pas assez de patients pour rendre la recherche rentable. Les maladies qui sont courantes dans les pays en développement mais rares ou inouïes dans les pays industrialisés sont également appelées maladies orphelines, car elles n'attirent pas l'attention des grandes sociétés pharmaceutiques.
De nombreuses maladies orphelines sont de nature génétique, ce qui peut les rendre très difficiles à étudier et encore moins à traiter. D’autres prennent la forme de virus extrêmement rares, de bactéries inhabituelles ou d’allergies particulières. Il faut parfois un certain temps pour diagnostiquer et rédiger, de sorte qu’elles glissent entre les fissures pendant des mois ou des années jusqu’à ce que l’on commence à associer plusieurs cas du même trouble. Les chercheurs tels que les épidémiologistes sont souvent plus au fait des maladies émergentes que d'autres, mais ils ne peuvent pas attirer suffisamment l'attention sur des maladies extrêmement rares pour sensibiliser le grand public à la question.
Du point de vue des sociétés pharmaceutiques, la recherche sur les maladies orphelines est un perdant. Consacrer un investissement important de temps et d'énergie dans un traitement potentiel d'une maladie qui ne pourrait être vendue qu'à un marché limité ne vaut tout simplement pas la peine. Certains gouvernements l'ont reconnu et ont offert des incitations financières aux sociétés pharmaceutiques qui choisissent de rechercher des maladies orphelines, dans l'espoir de susciter un plus grand intérêt pour la mise au point de traitements pour ces maladies.
Les causes qui se concentrent sur une maladie orpheline spécifique ont également du mal à obtenir un financement, car elles ne font pas l'objet d'une grande publicité. Conscients de cela, certaines organisations caritatives se sont regroupées dans le cadre général de la recherche sur les maladies rares, plutôt que d’essayer d’obtenir des fonds pour une seule maladie. Les donateurs se sentent souvent plus à l'aise de faire un don à une organisation globale qui distribuera les fonds comme bon lui semble que d'essayer de faire un don à une multitude de causes. Ces organisations peuvent également parrainer en privé des défis pour identifier, traiter et éventuellement prévenir ou guérir des maladies orphelines spécifiques.