Vad är en orphan sjukdom?
En orphan sjukdom är en sjukdom som inte väcker mycket allmän uppmärksamhet, forskning eller finansiering, vanligtvis för att den är extremt sällsynt och dåligt publicerad. Tusentals sådana sjukdomar finns över hela världen, allt från extremt sällsynta genetiska störningar som dödlig familjär sömnlöshet till tuberkulos, som inte lockar uppmärksamhet i industriländer på grund av den låga förekomsten av rapporterade fall. I flera länder har ansträngningar gjorts för att främja forskning om föräldralösa sjukdomar, med målet att behandla människor som lider av dessa tillstånd.
En sällsynt sjukdom kan bli en föräldralös sjukdom av två skäl. I första hand anses alla sjukdomar som drabbar mindre än 200 000 människor i allmänhet vara en föräldralös sjukdom, eftersom det inte finns tillräckligt många patienter för att göra forskning kostnadseffektivt. Sjukdomar som är vanliga i utvecklingsvärlden men sällsynta eller okända i den industrialiserade världen kallas också föräldralösa sjukdomar, eftersom de inte lyckas locka uppmärksamhet från stora läkemedelsföretag.
Många orphan sjukdomar är genetiska till sin natur, vilket kan göra dem mycket utmanande att studera, än mindre behandla. Andra tar form av extremt sällsynta virus, ovanliga bakterier eller speciella allergier, och de kan ta tid att diagnostisera och skriva upp, så de glider genom sprickorna i månader eller år tills någon börjar ansluta flera tillfällen av samma tillstånd. Forskare som epidemiologer har ofta mer kontakt med tillkommande sjukdomar än andra, men de kan inte locka tillräckligt med uppmärksamhet till extremt sällsynta sjukdomar för att göra allmänheten medveten om frågan.
Från läkemedelsföretagens synvinkel är forskning om föräldralösa sjukdomar en förlorare. Att sjunka en allvarlig investering av tid och energi i en potentiell behandling av en sjukdom som bara kan säljas till en begränsad marknad är helt enkelt inte värt tiden. Vissa regeringar har erkänt detta och tillhandahållit finansieringsincitament till läkemedelsföretag som väljer att undersöka föräldralösa sjukdomar i hopp om att locka mer intresse för att utveckla behandlingar för dessa tillstånd.
Orsaker som fokuserar på en specifik föräldralös sjukdom har också problem med att få finansiering, eftersom de inte är starkt publicerade. Vissa välgörenhetsorganisationer, som erkänner detta, har gått samman under det allmänna paraplyet av sällsynt sjukdomsforskning, snarare än att försöka få finansiering för en enda sjukdom. Donatorer känner ofta mer bekvämt att donera till en filtorganisation som kommer att fördela finansieringen som det ser sig lämpligt än att försöka donera till en mängd orsaker. Dessa organisationer kan också sponsra utmaningar för att identifiera, behandla och potentiellt förhindra eller bota specifika föräldralösa sjukdomar.