Co je to onemocnění osiřelých?

Choroba na vzácná onemocnění je nemoc, která nepřitahuje příliš velkou pozornost veřejnosti, výzkum nebo financování, obvykle proto, že je mimořádně vzácná a špatně propagovaná. Na celém světě lze nalézt tisíce takových chorob, od extrémně vzácných genetických poruch, jako je fatální familiární nespavost, až po tuberkulózu, která v nízkých incidenci hlášených případů nepřitahuje pozornost průmyslových zemí. V několika zemích bylo vyvinuto úsilí na podporu výzkumu onemocnění osiřelých, s cílem léčit lidi, kteří trpí těmito podmínkami.

Vzácné onemocnění se může stát onemocněním osiřelých ze dvou důvodů. V první řadě je každé onemocnění, které postihuje méně než 200 000 lidí, obecně považováno za onemocnění osiřelých, protože není dostatek pacientů, aby byl výzkum nákladově efektivní. Nemoci, které jsou běžné v rozvojovém světě, ale v průmyslovém světě jsou vzácné nebo neslýchané, se také nazývají onemocnění osiřelými, protože nedokážou upoutat pozornost velkých farmaceutických společností.

Mnoho nemocí osiřelých je genetické povahy, což je pro studium velmi obtížné, natož léčit. Jiní mají podobu extrémně vzácných virů, neobvyklých bakterií nebo zvláštních alergií a mohou nějakou dobu trvat, než se diagnostikují a zapíšou, takže proklouznou trhlinami po několik měsíců nebo let, dokud někdo nezačne spojovat více výskytů stejného stavu. Výzkumní pracovníci, jako jsou epidemiologové, jsou často více v kontaktu s nově se objevujícími nemocemi než jiní, ale nemohou přitahovat dostatečnou pozornost k mimořádně vzácným nemocem, aby informovali širokou veřejnost o tomto problému.

Z pohledu farmaceutických společností je výzkum nemocí osamělý poražený. Zapomenout vážnou investici času a energie do potenciální léčby nemoci, kterou lze prodat pouze na omezeném trhu, prostě nestojí za čas. Některé vlády to uznaly a poskytly finanční pobídky farmaceutickým společnostem, které se rozhodly pro výzkum nemocí osiřelých, v naději, že přitáhnou větší zájem o vývoj léčby těchto stavů.

Příčiny, které se zaměřují na konkrétní onemocnění osiřelých, mají také potíže s financováním, protože nejsou silně propagovány. Některé charitativní organizace, které to uznávají, se spojily dohromady pod obecnou zastřešující výzkum vzácných onemocnění, spíše než se pokusily získat finanční prostředky na jednu nemoc. Dárci se často cítí pohodlněji, když darují deku organizaci, která rozdělí financování, jak uzná za vhodné, než se snaží darovat na mnoho příčin. Tyto organizace mohou také soukromě sponzorovat výzvy k identifikaci, léčbě a potenciální prevenci nebo léčbě specifických onemocnění osiřelých.