O que é uma doença órfã?
Uma doença órfã é uma doença que não atrai muita atenção, pesquisa ou financiamento público, normalmente porque é extremamente rara e mal divulgada. Milhares dessas doenças podem ser encontradas em todo o mundo, desde desordens genéticas extremamente raras como Insônia Familiar Fatal até tuberculose, o que não atrai a atenção nos países industrializados devido à baixa incidência de casos relatados. Em várias nações, esforços foram feitos para promover a pesquisa sobre doenças órfãs, com o objetivo de tratar as pessoas que sofrem dessas condições.
Uma doença rara pode se tornar uma doença órfã por dois motivos. Em um primeiro momento, qualquer doença que aflige menos de 200.000 pessoas é geralmente considerada uma doença órfã, porque não há pacientes suficientes para tornar a pesquisa econômica. As doenças comuns no mundo em desenvolvimento, mas raras ou inéditas no mundo industrializado, também são denominadas doenças órfãs, porque deixam de atrair a atenção das principais empresas farmacêuticas.
Muitas doenças órfãs são de natureza genética, o que pode torná-las muito difíceis de estudar, e muito menos de tratar. Outros assumem a forma de vírus extremamente raros, bactérias incomuns ou alergias peculiares, e podem levar algum tempo para diagnosticar e escrever, de modo que escapam das fendas por meses ou anos até que alguém comece a conectar múltiplas incidências da mesma condição. Pesquisadores como epidemiologistas geralmente estão mais em contato com doenças emergentes do que outros, mas não conseguem atrair atenção suficiente para doenças extremamente raras para conscientizar o público em geral sobre o assunto.
Do ponto de vista das empresas farmacêuticas, a pesquisa sobre doenças órfãs é um perdedor. Afundar um investimento sério de tempo e energia em um tratamento potencial para uma doença que só poderia ser vendida para um mercado limitado simplesmente não vale o tempo. Alguns governos reconheceram isso e forneceram incentivos para empresas farmacêuticas que optam por pesquisar doenças órfãs, na esperança de atrair mais interesse no desenvolvimento de tratamentos para essas condições.
As causas que se concentram em uma doença órfã específica também têm problemas para obter financiamento, porque não são amplamente divulgadas. Algumas organizações de caridade, reconhecendo isso, se uniram sob o guarda-chuva geral da pesquisa de doenças raras, em vez de tentar obter financiamento para uma única doença. Os doadores geralmente se sentem mais à vontade em doar para uma organização geral que distribuirá o financiamento como achar melhor do que tentar doar para várias causas. Essas organizações também podem patrocinar privadamente desafios para identificar, tratar e potencialmente prevenir ou curar doenças órfãs específicas.