Hvad er en forældreløs sygdom?
En forældreløs sygdom er en sygdom, der ikke tiltrækker meget offentlig opmærksomhed, forskning eller finansiering, typisk fordi den er ekstremt sjælden og dårligt udbredt. Tusinder af sådanne sygdomme findes over hele verden, lige fra ekstremt sjældne genetiske lidelser som Fatal Familial Insomnia til tuberculosis, som ikke tiltrækker opmærksomhed i industrialiserede lande på grund af den lave forekomst af rapporterede tilfælde. I flere nationer er der gjort en indsats for at fremme forskning i forældreløse sygdomme med det mål at behandle mennesker, der lider af disse tilstande.
En sjælden sygdom kan blive en forældreløs sygdom af to grunde. I første omgang betragtes enhver sygdom, der rammer mindre end 200.000 mennesker, generelt som en forældreløs sygdom, fordi der ikke er nok patienter til at gøre forskning omkostningseffektiv. Sygdomme, der er almindelige i udviklingslandene, men sjældne eller uhørt i den industrialiserede verden, kaldes også forældreløse sygdomme, fordi de ikke tiltrækker opmærksomhed fra større farmaceutiske virksomheder.
Mange forældreløse sygdomme er genetiske i naturen, hvilket kan gøre dem meget udfordrende at undersøge, hvad måske behandle. Andre tager form af ekstremt sjældne vira, usædvanlige bakterier eller ejendommelige allergier, og det kan tage tid at diagnosticere og skrive op, så de glider gennem revnerne i måneder eller år, indtil nogen begynder at forbinde flere tilfælde af samme tilstand. Forskere som epidemiologer er ofte mere i kontakt med nye sygdomme end andre, men de kan ikke tiltrække tilstrækkelig opmærksomhed på ekstremt sjældne sygdomme til at gøre offentligheden opmærksom på problemet.
Fra farmaceutiske selskabers synspunkt er forældresygdomsforskning taber. At synke en seriøs investering af tid og energi i en potentiel behandling af en sygdom, der kun kunne sælges til et begrænset marked, er simpelthen ikke værd at tiden. Nogle regeringer har anerkendt dette og leveret finansieringsincitamenter til farmaceutiske virksomheder, der vælger at undersøge forældreløse sygdomme i håb om at tiltrække større interesse for at udvikle behandlinger til disse betingelser.
Årsager, der fokuserer på en bestemt forældreløs sygdom, har også problemer med at få finansiering, fordi de ikke er stærkt offentliggjort. Nogle velgørenhedsorganisationer, der anerkender dette, har samlet sig under den generelle paraply af sjælden sygdomsforskning, snarere end at forsøge at få finansiering til en enkelt sygdom. Donorerne føler sig ofte mere behagelige at donere til en tæppeorganisation, som vil fordele finansieringen, som den finder det passende, end at prøve at donere til en lang række årsager. Disse organisationer kan også privat sponsorere udfordringer til at identificere, behandle og potentielt forebygge eller helbrede specifikke sygdomme, der er sjældne sygdomme.