¿Qué es la talasemia beta?
La beta talasemia es una afección que afecta los niveles de hemoglobina en la sangre y puede tener un efecto pequeño o grande en la persona. Esta condición también se conoce como talasemia mediterránea, y dado que se hereda genéticamente, parece ser común entre las personas de ascendencia mediterránea. Sin embargo, también afecta a personas en Asia, partes de África y Medio Oriente, además de muchas personas en el resto del mundo.
Es importante comprender qué es la hemoglobina y cómo la acción de esta enfermedad puede perjudicarla. Las primeras moléculas de hemoglobina en la sangre ayudan a transportar oxígeno al cuerpo, y están formadas por cuatro partes. Dos de estos se llaman beta hemoglobina y los otros dos se llaman alfa hemoglobina. Cuando se producen cambios en las proteínas alfa en la hemoglobina, el resultado es la alfa talasemia. Cuando uno o ambos genes están dañados y hacen que la beta forme parte de la hemoglobina, esto produce beta talasemia.
La forma en que casi todas las personas contraen esta afección es heredando uno o dos genes dañados para la parte beta de las moléculas de hemoglobina, lo que daña parcial o completamente la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina adecuada y saludable. La herencia siempre es a través de los padres, y solo una persona con dos padres con al menos beta talasemia menor está en riesgo de sufrir las formas más graves de la enfermedad. Cuando cada padre tiene un gen defectuoso, cada niño nacido tiene un 50% de posibilidades de heredar un gen defectuoso, y un 25% hereda dos genes defectuosos, lo que causará formas mayores o moderadas de la afección. En teoría, las personas pueden heredar la forma menor con solo uno de los padres que tiene un cromosoma dañado.
Cuando las personas heredan un gen dañado, pueden tener muy pocos síntomas, excepto la anemia "menor" que generalmente no requiere tratamiento. Se espera que las personas con esta forma vivan vidas saludables. Si las personas obtienen un gen dañado de cada padre, pueden tener beta talasemia moderada o mayor, dependiendo del grado en que una persona esté enferma, y esto puede ser muy grave.
Los síntomas de la beta talasemia moderada incluyen anemia y la condición está marcada por irregularidades ocasionales en la forma en que crecen los huesos faciales. No es raro que las personas con esta afección también tengan patrones de crecimiento lento. Con la beta talasemia mayor, los síntomas son mucho más pronunciados. Se observa una alimentación deficiente en el lactante debido a anemia grave y agotamiento. El crecimiento es muy lento y el retraso de la pubertad es común.
Otros síntomas asociados con la expresión más grave de esta enfermedad incluyen cansancio, fatiga, poca energía, crecimiento óseo inusual en la cara, palidez e ictericia. A veces el abdomen sobresale. Otros síntomas pueden incluir orina de color muy oscuro, que también puede indicar ictericia y debilidad general.
Cuando se diagnostica esta afección, el siguiente paso es determinar el tratamiento. El tratamiento generalmente consistirá en administrar transfusiones de sangre con regularidad. La única dificultad con esto es que el hierro se acumula en el cuerpo, y un tratamiento complementario generalmente es eliminar el hierro extra mediante el uso de diferentes medicamentos. Cuando el tratamiento es inadecuado, ocasionalmente los médicos considerarán intentar un trasplante de médula ósea, pero esto es aún menos preferido y no siempre es efectivo.
La beta talasemia es, por lo tanto, una condición desafiante que requerirá tratamiento de por vida. Incluso con dicho tratamiento, cosas como los niveles de energía, la resistencia a las enfermedades y los patrones de crecimiento pueden verse alterados. Las personas pueden esperar trabajar regularmente con hematólogos para mantener la salud. Otra cosa que puede resultar útil es pertenecer a un grupo de apoyo, e incluso hay algunos grupos de Internet disponibles para familias o personas afectadas por esta afección.