¿Qué es la talasemia beta?
La talasemia beta es una condición que afecta los niveles de hemoglobina en la sangre, y puede tener un efecto pequeño o grande en la persona. Esta condición también se conoce como talasemia mediterránea, y dado que se hereda genéticamente parece ser común entre los de ascendencia mediterránea. Sin embargo, también afecta a las personas en Asia, partes de África y Medio Oriente, además de muchas personas en el resto del mundo.
Es importante comprender qué es la hemoglobina y cómo la acción de esta enfermedad puede afectarla. Primero moléculas de hemoglobina en la sangre ayudan a transportar oxígeno al cuerpo, y están formadas por cuatro partes. Dos de estos se llaman beta hemoglobina y los otros dos se llaman alfa hemoglobina. Cuando se producen cambios en las proteínas alfa en la hemoglobina, el resultado es alfa talasemia. Cuando uno o ambos genes están afectados que hacen que la beta parte de la hemoglobina, esto resulte en talasemia beta.
La forma en que casi todas las personas obtienen esta condición es heredar uno o dos genes dañados para la parte beta de las moléculas de hemoglobina, que daña parcial o completamente la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina adecuada y sana. La herencia siempre es a través de los padres, y solo una persona con dos padres con al menos beta talasemia menor de edad está en riesgo de las formas más severas de la enfermedad. Cuando cada padre tiene un gen de defecto, cada niño nacido tiene un 50% de posibilidades de heredar un gen defectuoso y un 25% heredando dos genes defectuosos, lo que causará formas importantes o moderadas de la condición. Las personas pueden heredar teóricamente la forma menor con un solo padre que tiene un cromosoma dañado.
Cuando las personas heredan un gen dañado, pueden tener muy pocos síntomas, excepto la anemia "menor", que generalmente no requiere tratamiento. Se espera que las personas con esta forma vivan vidas saludables. Si las personas obtienen un gen dañado de cada parenT, pueden tener la talasemia beta moderada o mayor, dependiendo del grado en que una persona esté enferma, y esto puede ser muy grave.
Los síntomas de la talasemia beta moderada incluyen anemia y la condición está marcada por irregularidades ocasionales en la forma en que crecen los huesos faciales. No es raro que las personas con esta condición también tengan patrones de crecimiento lentos. Con la beta talasemia mayor, los síntomas son mucho más pronunciados. Se observa una mala alimentación en el bebé debido a la anemia severa y al agotamiento. El crecimiento es muy lento y el retraso de la pubertad es común.
Otros síntomas asociados con la expresión más severa de esta enfermedad incluyen cansancio, fatiga, baja energía, crecimiento óseo inusual en la cara, palidez e ictericia. A veces el abdomen sobresale. Otros síntomas podrían incluir orina de color muy oscuro, que también puede indicar ictericia y debilidad general.
Cuando se diagnostica esta condición, el siguiente paso es determinar el tratamiento. El tratamiento generalmente cOnsist de dar transfusiones de sangre regulares. La única dificultad con esto es que el hierro se construye en el cuerpo, y un tratamiento adjunto es típicamente para eliminar el hierro adicional utilizando diferentes medicamentos. Cuando el tratamiento es inadecuado, ocasionalmente los médicos considerarán intentar un trasplante de médula ósea, pero esto aún es menos preferido y no siempre efectivo.
La talasemia beta es, por lo tanto, una condición desafiante que requerirá tratamiento para la vida. Incluso con tal tratamiento, cosas como los niveles de energía, la resistencia a la enfermedad y los patrones de crecimiento pueden alterarse. Las personas pueden esperar trabajar regularmente con hematólogos para mantener la salud. Otra cosa que puede ser útil es pertenecer a un grupo de apoyo, e incluso hay algunos grupos de Internet disponibles para familias o para personas afectadas por esta afección.