Co to jest talasemia beta?
Talasemia beta jest stanem, który wpływa na stężenie hemoglobiny we krwi i może mieć niewielki lub duży wpływ na osobę. Ten stan jest również znany jako talasemia śródziemnomorska, a ponieważ jest genetycznie odziedziczony, wydaje się być powszechny wśród osób pochodzenia śródziemnomorskiego. Wpływa jednak również na mieszkańców Azji, części Afryki i Bliskiego Wschodu, a także wielu ludzi na całym świecie.
Ważne jest, aby zrozumieć, co to jest hemoglobina i jak działanie tej choroby może ją osłabić. Pierwsze cząsteczki hemoglobiny we krwi pomagają w przenoszeniu tlenu do organizmu i składają się z czterech części. Dwa z nich nazywane są hemoglobiną beta, a pozostałe dwa nazywane są hemoglobiną alfa. Kiedy występują zmiany w białkach alfa w hemoglobinie, wynikiem jest talasemia alfa. Kiedy jeden lub oba geny są upośledzone, co powoduje, że beta jest częścią hemoglobiny, skutkuje to talasemią beta.
Prawie wszyscy ludzie chorują na ten stan, dziedzicząc jeden lub dwa uszkodzone geny dla części beta cząsteczek hemoglobiny, co częściowo lub całkowicie uszkadza zdolność organizmu do wytwarzania odpowiedniej i zdrowej hemoglobiny. Dziedziczenie odbywa się zawsze za pośrednictwem rodziców i tylko osoba posiadająca dwoje rodziców z co najmniej talasemią beta mniejszą jest narażona na poważniejsze postacie choroby. Gdy każdy rodzic ma gen wadliwy, każde urodzone dziecko ma 50% szans na odziedziczenie jednego wadliwego genu i 25% odziedziczenie dwóch wadliwych genów, co spowoduje poważne lub umiarkowane formy choroby. Ludzie mogą teoretycznie odziedziczyć mniejszą formę tylko z jednym rodzicem, który ma uszkodzony chromosom.
Kiedy ludzie odziedziczą jeden uszkodzony gen, mogą mieć bardzo mało objawów, z wyjątkiem „niewielkiej” niedokrwistości, która zwykle nie wymaga leczenia. Oczekuje się, że ludzie w tej formie będą prowadzić zdrowe życie. Jeśli ludzie dostaną uszkodzony gen od każdego z rodziców, mogą mieć talasemię beta umiarkowaną lub poważną, w zależności od stopnia, w jakim dana osoba jest chora, a to może być bardzo poważne.
Objawy umiarkowanej talasemii beta obejmują niedokrwistość, a stan ten charakteryzuje się sporadycznymi nieregularnościami w sposobie wzrostu kości twarzy. Nierzadko ludzie z tym schorzeniem mają również powolne wzorce wzrostu. W przypadku poważnej talasemii beta objawy są znacznie wyraźniejsze. U niemowlęcia obserwuje się złe karmienie z powodu ciężkiej niedokrwistości i wyczerpania. Wzrost jest bardzo wolny, a opóźnienie dojrzewania jest powszechne.
Inne objawy związane z najpoważniejszym wyrażeniem tej choroby to zmęczenie, zmęczenie, niska energia, niezwykły wzrost kości na twarzy, bladość i żółtaczka. Czasami brzuch wystaje. Inne objawy mogą obejmować mocz w bardzo ciemnym kolorze, co może również wskazywać na żółtaczkę i ogólne osłabienie.
Po zdiagnozowaniu tego stanu następnym krokiem jest określenie leczenia. Leczenie zwykle polega na regularnym transfuzjach krwi. Jedną z trudności jest to, że żelazo gromadzi się w ciele, a leczenie wspomagające polega zwykle na usunięciu dodatkowego żelaza za pomocą różnych leków. Kiedy leczenie jest niewystarczające, czasami lekarze rozważą próbę przeszczepu szpiku kostnego, ale jest to nadal mniej preferowane i nie zawsze skuteczne.
Talasemia beta jest zatem trudnym stanem, który będzie wymagał leczenia przez całe życie. Nawet przy takim leczeniu rzeczy takie jak poziomy energii, odporność na choroby i wzorce wzrostu mogą ulec zmianie. Ludzie mogą oczekiwać regularnej współpracy z hematologami w celu utrzymania zdrowia. Inną rzeczą, która może okazać się pomocna, jest przynależność do grupy wsparcia, a nawet niektóre grupy internetowe są dostępne dla rodzin lub osób dotkniętych tym schorzeniem.