Wat is Beta Thalassemie?

Beta-thalassemie is een aandoening die de hemoglobinewaarden in het bloed beïnvloedt en kan een klein of groot effect op de persoon hebben. Deze aandoening is ook bekend als mediterrane thalassemie en omdat het genetisch is geërfd, lijkt het veel voor te komen bij mensen van mediterrane afkomst. Het beïnvloedt echter ook mensen in Azië, delen van Afrika en het Midden-Oosten, naast veel mensen in de rest van de wereld ...

Het is belangrijk om te begrijpen wat hemoglobine is en hoe de werking van deze ziekte dit kan beïnvloeden. Eerste hemoglobinemoleculen in bloed helpen bij het transport van zuurstof naar het lichaam, en ze bestaan ​​uit vier delen. Twee hiervan worden bèta-hemoglobine genoemd en de andere twee worden alfa-hemoglobine genoemd. Wanneer er veranderingen optreden in de alfa-eiwitten in hemoglobine, is het resultaat alfa-thalassemie. Wanneer een of beide genen zijn aangetast die het bèta-deel van hemoglobine maken, resulteert dit in bèta-thalassemie.

De manier waarop bijna alle mensen deze aandoening krijgen, is door een of twee beschadigde genen te erven voor het bèta-gedeelte van hemoglobinemoleculen, die het vermogen van het lichaam om voldoende en gezond hemoglobine te produceren geheel of gedeeltelijk beschadigen. Overerving gebeurt altijd via de ouders, en alleen een persoon met twee ouders met minstens een bèta-thalassemie-minderjarige loopt het risico voor de ernstigere vormen van de ziekte. Wanneer elke ouder een defect-gen heeft, heeft elk geboren kind een kans van 50% om een ​​defect gen te erven, en een 25% die twee defecte genen erft, die ernstige of matige vormen van de aandoening zullen veroorzaken. Mensen kunnen in theorie de kleine vorm erven met slechts één ouder die een beschadigd chromosoom heeft.

Wanneer mensen één beschadigd gen erven, kunnen ze heel weinig symptomen hebben, behalve voor "kleine" bloedarmoede waarvoor meestal geen behandeling nodig is. Van mensen met deze vorm wordt verwacht dat ze een gezond leven leiden. Als mensen van elke ouder een beschadigd gen krijgen, kunnen ze bèta-thalassemie matig of ernstig krijgen, afhankelijk van de mate waarin een persoon ziek is, en dit kan zeer ernstig zijn.

De symptomen van matige beta-thalassemie zijn bloedarmoede en de aandoening wordt gekenmerkt door incidentele onregelmatigheden in de manier waarop botten in het gezicht groeien. Het is niet ongewoon voor mensen met deze aandoening om ook een langzaam groeipatroon te hebben. Bij bèta-thalassemie major zijn de symptomen veel meer uitgesproken. Slechte voeding wordt opgemerkt bij de baby als gevolg van ernstige bloedarmoede en uitputting. De groei is erg langzaam en vertraging van de puberteit komt veel voor.

Andere symptomen die verband houden met de meest ernstige uiting van deze ziekte zijn vermoeidheid, vermoeidheid, weinig energie, ongebruikelijke botgroei in het gezicht, bleekheid en geelzucht. Soms steekt de buik uit. Andere symptomen kunnen zeer donkere urine zijn, wat ook kan wijzen op geelzucht en algehele zwakte.

Wanneer deze aandoening wordt gediagnosticeerd, is de volgende stap het bepalen van de behandeling. De behandeling bestaat meestal uit het geven van regelmatige bloedtransfusies. De enige moeilijkheid hierbij is dat ijzer in het lichaam wordt opgebouwd en een aanvullende behandeling is meestal om extra ijzer te verwijderen met behulp van verschillende medicijnen. Wanneer de behandeling onvoldoende is, zullen artsen af ​​en toe overwegen een beenmergtransplantatie te proberen, maar dit heeft nog steeds minder voorkeur en is niet altijd effectief.

Beta-thalassemie is dus een uitdagende aandoening die levenslang moet worden behandeld. Zelfs met een dergelijke behandeling kunnen dingen zoals energieniveaus, weerstand tegen ziekten en groeipatronen worden gewijzigd. Mensen kunnen verwachten regelmatig met hematologen te werken om hun gezondheid te behouden. Een ander ding dat nuttig kan blijken te zijn, is lid zijn van een steungroep, en er zijn zelfs enkele internetgroepen beschikbaar voor families of voor individuen die getroffen zijn door deze aandoening.