Co je Beta Thalassemia?

Beta thalassémie je stav, který ovlivňuje hladiny hemoglobinu v krvi a může mít na člověka malý nebo velký účinek. Tento stav je také známý jako středomořská thalassémie, a protože je geneticky zděděná, zdá se, že je běžná u lidí středomořského původu. Ovlivňuje však také lidi v Asii, části Afriky a na Středním východě, kromě mnoha lidí ve zbytku světa.

Je důležité pochopit, co je hemoglobin a jak to může ovlivnit působení této choroby. První molekuly hemoglobinu v krvi pomáhají přenášet kyslík do těla a jsou tvořeny čtyřmi částmi. Dva z nich se nazývají beta hemoglobin a další dva se nazývají alfa hemoglobin. Pokud dojde ke změnám alfa proteinů v hemoglobinu, je výsledkem alfa thalassémie. Pokud je narušen jeden nebo oba geny, které tvoří beta část hemoglobinu, vede to k beta thalassemii.

Způsob, jak téměř všichni lidé dostanou tento stav, je zděděním jednoho nebo dvou poškozených genů pro beta část molekul hemoglobinu, které buď částečně nebo úplně poškozují schopnost těla produkovat přiměřený a zdravý hemoglobin. Dědičnost je vždy prostřednictvím rodičů a pouze osoba se dvěma rodiči s alespoň beta thalassemií menší je ohrožena závažnějšími formami nemoci. Když má každý rodič defektní gen, každé narozené dítě má 50% šanci zdědit jeden defektní gen a 25% zdědit dva defektní geny, což způsobí velké nebo střední formy stavu. Lidé mohou teoreticky zdědit vedlejší formu pouze s jedním rodičem, který má poškozený chromozom.

Když lidé zdědí jeden poškozený gen, mohou mít velmi málo příznaků, s výjimkou „menší“ anémie, která obvykle nevyžaduje léčbu. Očekává se, že lidé s touto formou budou žít zdravě. Pokud lidé dostanou od každého z rodičů poškozený gen, mohou mít beta thalassemii mírnou nebo větší, v závislosti na stupni nemocnosti člověka, což může být velmi závažné.

Mezi příznaky mírné beta thalassémie patří anémie a stav se vyznačuje občasnými nepravidelnostmi ve způsobu růstu kostí obličeje. Není neobvyklé, že lidé s tímto stavem mají také pomalé vzorce růstu. S beta thalassemia major, symptomy jsou mnohem výraznější. Špatné krmení je zaznamenáno u kojenců v důsledku těžké anémie a vyčerpání. Růst je velmi pomalý a časté je zpoždění puberty.

Mezi další příznaky spojené s nejzávažnějším projevem tohoto onemocnění patří únava, únava, nízká energie, neobvyklý růst kostí v obličeji, bledost a žloutenka. Někdy břicho trčí. Mezi další příznaky může patřit velmi tmavě zbarvená moč, což může také znamenat žloutenku a celkovou slabost.

Pokud je tento stav diagnostikován, dalším krokem je stanovení léčby. Léčba obvykle spočívá v podávání pravidelných krevních transfuzí. Jedním z problémů je to, že se v těle hromadí železo a doplňkovou léčbou je obvykle odstranění dalšího železa pomocí různých léků. Pokud je léčba nedostatečná, lékaři příležitostně zváží pokus o transplantaci kostní dřeně, ale to je stále méně preferované a ne vždy účinné.

Beta thalassémie je tedy náročný stav, který bude vyžadovat léčbu po celý život. I při takovém ošetření se mohou změnit například energetické hladiny, odolnost vůči chorobám a růstové vzorce. Lidé mohou očekávat, že budou pravidelně hematologové pracovat na udržení zdraví. Další věcí, která se může ukázat jako užitečná, je příslušnost k podpůrné skupině a existují i ​​některé internetové skupiny dostupné pro rodiny nebo pro jednotlivce ovlivněné touto podmínkou.