O que é a beta talassemia?

A talassemia beta é uma condição que afeta os níveis de hemoglobina no sangue e pode ter um efeito pequeno ou ótimo na pessoa. Essa condição também é conhecida como talassemia no Mediterrâneo e, uma vez que é herdada geneticamente, parece ser comum entre os descendentes do Mediterrâneo. No entanto, também afeta pessoas na Ásia, partes da África e Oriente Médio, além de muitas pessoas no resto do mundo.

É importante entender o que é hemoglobina e como a ação desta doença pode prejudicá-la. As primeiras moléculas de hemoglobina no sangue ajudam a transportar oxigênio para o corpo, e são compostas de quatro partes. Dois deles são chamados de hemoglobina beta e os outros dois são chamados de hemoglobina alfa. Quando ocorrem alterações nas proteínas alfa da hemoglobina, o resultado é a talassemia alfa. Quando um ou ambos os genes são prejudicados e formam a parte beta da hemoglobina, isso resulta em talassemia beta.

A maneira como quase todas as pessoas obtêm essa condição é herdando um ou dois genes danificados para a parte beta das moléculas de hemoglobina, que danifica parcial ou completamente a capacidade do organismo de produzir hemoglobina adequada e saudável. A herança é sempre através dos pais, e apenas uma pessoa com dois pais com pelo menos beta talassemia menor corre o risco de sofrer as formas mais graves da doença. Quando cada pai ou mãe tem um gene defeituoso, cada criança nascida tem 50% de chance de herdar um gene defeituoso e 25% herdar dois genes defeituosos, o que causará formas principais ou moderadas da doença. As pessoas podem herdar teoricamente a forma menor com apenas um dos pais que possui um cromossomo danificado.

Quando as pessoas herdam um gene danificado, podem ter muito poucos sintomas, exceto a anemia "menor", que geralmente não requer tratamento. Espera-se que pessoas com esse formulário tenham uma vida saudável. Se as pessoas obtêm um gene danificado de cada progenitor, elas podem ter talassemia beta moderada ou grave, dependendo do grau em que uma pessoa está doente, e isso pode ser muito sério.

Os sintomas de talassemia beta moderada incluem anemia e a condição é marcada por irregularidades ocasionais no crescimento dos ossos da face. Não é incomum que pessoas com essa condição também apresentem padrões de crescimento lento. Com a beta talassemia major, os sintomas são muito mais pronunciados. A má alimentação é notada no bebê devido a anemia e exaustão severas. O crescimento é muito lento e o atraso da puberdade é comum.

Outros sintomas associados à expressão mais grave desta doença incluem cansaço, fadiga, baixa energia, crescimento ósseo incomum na face, palidez e icterícia. Às vezes o abdômen se destaca. Outros sintomas podem incluir urina de cor muito escura, o que também pode indicar icterícia e fraqueza geral.

Quando essa condição é diagnosticada, o próximo passo é determinar o tratamento. O tratamento geralmente consiste em administrar transfusões regulares de sangue. A única dificuldade disso é que o ferro é acumulado no corpo, e um tratamento adjunto normalmente é para remover o ferro extra usando medicamentos diferentes. Quando o tratamento é inadequado, ocasionalmente os médicos consideram tentar um transplante de medula óssea, mas isso ainda é menos preferido e nem sempre é eficaz.

A talassemia beta é, portanto, uma condição desafiadora que exigirá tratamento para toda a vida. Mesmo com esse tratamento, coisas como níveis de energia, resistência a doenças e padrões de crescimento podem ser alteradas. As pessoas podem esperar trabalhar regularmente com hematologistas para manter a saúde. Outra coisa que pode ser útil é pertencer a um grupo de apoio, e existem até alguns grupos da Internet disponíveis para famílias ou indivíduos afetados por essa condição.