O que é beta talassemia?

A talassemia beta é uma condição que afeta os níveis de hemoglobina no sangue e pode ter um efeito pequeno ou grande na pessoa. Essa condição também é conhecida como talassemia mediterrânea e, como é geneticamente herdada, parece ser comum entre as descendentes do Mediterrâneo. No entanto, também afeta as pessoas na Ásia, partes da África e do Oriente Médio, além de muitas pessoas no resto do mundo.

É importante entender o que é a hemoglobina e como a ação dessa doença pode prejudicá -la. As primeiras moléculas de hemoglobina no sangue ajudam no transporte de oxigênio para o corpo e são compostas por quatro partes. Dois deles são chamados beta hemoglobina e os outros dois são chamados alfa hemoglobina. Quando as mudanças ocorrem nas proteínas alfa na hemoglobina, o resultado é a talassemia alfa. Quando um ou ambos os genes são prejudicados que fazem a parte beta da hemoglobina, isso resulta em beta talassemia.

A maneira como quase todas as pessoas obtêm essa condição é herdando um ou dois genes danificados para a parte beta das moléculas de hemoglobina, o que prejudica parcial ou completamente a capacidade do corpo de produzir hemoglobina adequada e saudável. A herança é sempre através dos pais, e apenas uma pessoa com dois pais com pelo menos beta talassemia menor corre o risco de formas mais graves da doença. Quando cada pai ou mãe tem um gene de defeito, cada criança nascida tem 50% de chance de herdar um gene defeituoso e 25% herdando dois genes defeituosos, o que causará formas principais ou moderadas da condição. As pessoas podem teoricamente herdar a forma menor com apenas um dos pais que tem um cromossomo danificado.

Quando as pessoas herdam um gene danificado, elas podem ter muito poucos sintomas, exceto por anemia "menor", o que geralmente não requer tratamento. As pessoas com esse formulário devem viver vidas saudáveis. Se as pessoas recebem um gene danificado de cada parenT, eles podem ter talassemia beta moderada ou maior, dependendo do grau em que uma pessoa está doente, e isso pode ser muito sério.

Os sintomas da talassemia beta moderada incluem anemia e a condição é marcada por irregularidades ocasionais na maneira como os ossos faciais crescem. Não é incomum que as pessoas com essa condição também tenham padrões de crescimento lento. Com a beta talassemia, os sintomas são muito mais pronunciados. A má alimentação é observada no bebê devido à anemia e exaustão graves. O crescimento é muito lento e o atraso da puberdade é comum.

Outros sintomas associados à expressão mais grave dessa doença incluem cansaço, fadiga, baixa energia, crescimento ósseo incomum na face, palidez e icterícia. Às vezes, o abdômen se destaca. Outros sintomas podem incluir urina de cor muito escura, o que também pode indicar icterícia e fraqueza geral.

Quando essa condição é diagnosticada, a próxima etapa é determinar o tratamento. O tratamento geralmente cOnsist de dar transfusões de sangue regulares. A única dificuldade com isso é que o ferro é construído no corpo e um tratamento adjunto é normalmente para remover ferro extra usando diferentes medicamentos. Quando o tratamento é inadequado, ocasionalmente os médicos consideram tentar um transplante de medula óssea, mas isso ainda é menos preferido e nem sempre eficaz.

A talassemia beta é, portanto, uma condição desafiadora que exigirá tratamento para a vida. Mesmo com esse tratamento, coisas como níveis de energia, resistência a doenças e padrões de crescimento podem ser alterados. As pessoas podem esperar trabalhar regularmente com hematologistas para manter a saúde. Outra coisa que pode ser útil é pertencer a um grupo de apoio, e existem até alguns grupos da Internet disponíveis para famílias ou para indivíduos afetados por essa condição.