Was ist Beta Thalassämie?
Beta -Thalassämie ist eine Erkrankung, die den Hämoglobinspiegel im Blut beeinflusst und möglicherweise einen kleinen oder großen Einfluss auf die Person hat. Dieser Zustand ist auch als mediterrane Thalassämie bekannt, und da er genetisch vererbt ist, scheint sie bei denen der mediterranen Abstammung häufig zu sein. Es betrifft jedoch auch Menschen in Asien, Teilen Afrikas und im Nahen Osten, zusätzlich zu vielen Menschen im Rest der Welt. Erste Hämoglobinmoleküle im Blut tragen dazu bei, Sauerstoff zum Körper zu tragen, und sie bestehen aus vier Teilen. Zwei davon werden als Beta -Hämoglobin bezeichnet und die anderen beiden werden Alpha -Hämoglobin genannt. Wenn Änderungen an den Alpha -Proteinen im Hämoglobin auftreten, ist das Ergebnis Alpha -Thalassämie. Wenn eines oder beide Gene beeinträchtigt sind, die das Beta -Teil von Hämoglobin machen, führt dies zu Beta -Thalassämie.
Die Art und Weise, wie fast alle Menschen diesen Zustand erhalten, besteht darin, ein oder zwei beschädigte Gene für den Beta -Teil von Hämoglobinmolekülen zu erben, was die Fähigkeit des Körpers, angemessener und gesundes Hämoglobin zu produzieren, entweder teilweise oder vollständig zu beschädigen. Die Erbschaft erfolgt immer durch Eltern, und nur eine Person mit zwei Eltern mit mindestens Beta -Thalassämie -Moll ist ein Risiko für die schwerwiegenderen Formen der Krankheit ausgesetzt. Wenn jedes Elternteil über ein Defekt -Gen verfügt, hat jedes geborene Kind eine 50% ige Chance, ein defektes Gen zu erben, und eine 25% ige zwei defekte Gene, die wichtige oder moderate Formen der Erkrankung verursachen. Menschen können die kleine Form theoretisch mit nur einem Elternteil erben, das ein beschädigtes Chromosom hat.
Wenn Menschen ein beschädigtes Gen erben, haben sie möglicherweise nur sehr wenige Symptome mit Ausnahme der "kleinen" Anämie, für die normalerweise keine Behandlung erforderlich ist. Von Menschen mit dieser Form wird erwartet, dass sie ein gesundes Leben führen. Wenn Menschen ein beschädigtes Gen von jedem Pfarrer bekommenT, sie können Beta -Thalassämie mäßig oder durren haben, je nachdem, inwieweit eine Person krank ist, und dies kann sehr ernst sein.
Die Symptome einer moderaten Beta -Thalassämie umfassen Anämie und der Zustand wird durch gelegentliche Unregelmäßigkeiten in der Art und Weise, wie Gesichtsknochen wachsen, gekennzeichnet. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit dieser Erkrankung auch langsame Wachstumsmuster haben. Mit Beta -Thalassämie -Hauptfach sind die Symptome viel ausgeprägter. Eine schlechte Fütterung ist beim Kind aufgrund schwerer Anämie und Erschöpfung festgestellt. Das Wachstum ist sehr langsam und die Pubertätsverzögerung ist häufig.
Andere Symptome, die mit dem schwersten Ausdruck dieser Krankheit verbunden sind, sind Müdigkeit, Müdigkeit, niedrige Energie, ungewöhnliches Knochenwachstum im Gesicht, Blasseheit und Gelbsucht. Manchmal steckt der Bauch heraus. Andere Symptome könnten sehr dunkel gefärbten Urin umfassen, die auch auf Gelbsucht hinweisen können, und die allgemeine Schwäche.
Wenn diese Erkrankung diagnostiziert wird, besteht der nächste Schritt darin, die Behandlung zu bestimmen. Behandlung wird normalerweise cOnsist, regelmäßige Bluttransfusionen zu geben. Die einzige Schwierigkeit dabei ist, dass Eisen im Körper aufgebaut wird und eine zusätzliche Behandlung in der Regel dazu besteht, zusätzliches Eisen durch Verwendung verschiedener Medikamente zu entfernen. Wenn die Behandlung unzureichend ist, werden Ärzte gelegentlich einen Knochenmarktransplantation in Betracht ziehen, aber dies ist immer noch weniger bevorzugt und nicht immer effektiv.
Beta -Thalassämie ist somit eine herausfordernde Erkrankung, die eine Behandlung für das Leben erfordert. Selbst bei einer solchen Behandlung können Dinge wie Energieniveaus, Resistenz gegen Krankheiten und Wachstumsmuster verändert werden. Menschen können erwarten, regelmäßig mit Hämatologen zu arbeiten, um die Gesundheit aufrechtzuerhalten. Eine andere Sache, die sich als hilfreich erweisen kann, ist die Zugehörigkeit zu einer Selbsthilfegruppe, und es stehen sogar einige Internetgruppen für Familien oder für Personen zur Verfügung, die von dieser Erkrankung betroffen sind.