Was ist Beta-Thalassämie?
Beta-Thalassämie ist eine Erkrankung, die sich auf den Hämoglobinspiegel im Blut auswirkt und eine geringe oder große Auswirkung auf die Person haben kann. Diese Erkrankung wird auch als mediterrane Thalassämie bezeichnet. Da sie genetisch vererbt ist, scheint sie bei Patienten mit mediterraner Abstammung häufig zu sein. Es betrifft jedoch auch Menschen in Asien, Teilen Afrikas und des Nahen Ostens sowie viele Menschen in der übrigen Welt.
Es ist wichtig zu verstehen, was Hämoglobin ist und wie die Wirkung dieser Krankheit es beeinträchtigen kann. Erste Hämoglobinmoleküle im Blut tragen dazu bei, Sauerstoff in den Körper zu befördern. Sie bestehen aus vier Teilen. Zwei davon heißen Beta-Hämoglobin und die anderen beiden heißen Alpha-Hämoglobin. Bei Veränderungen der Alpha-Proteine im Hämoglobin kommt es zu einer Alpha-Thalassämie. Wenn eines oder beide Gene beeinträchtigt sind, die den Beta-Teil des Hämoglobins ausmachen, führt dies zu einer Beta-Thalassämie.
Fast alle Menschen erkranken an dieser Krankheit, indem sie ein oder zwei geschädigte Gene für den Beta-Teil der Hämoglobinmoleküle erben, wodurch die Fähigkeit des Körpers, angemessenes und gesundes Hämoglobin zu produzieren, teilweise oder vollständig beeinträchtigt wird. Die Vererbung erfolgt immer durch die Eltern, und nur bei einer Person mit zwei Eltern mit mindestens Beta-Thalassämie-Minderjährigen besteht ein Risiko für die schwereren Formen der Krankheit. Wenn jedes Elternteil ein defektes Gen hat, hat jedes geborene Kind eine 50% ige Chance, ein defektes Gen und 25% zwei defekte Gene zu erben, was zu schweren oder mittelschweren Formen der Erkrankung führt. Theoretisch können Menschen die Nebenform mit nur einem Elternteil erben, dessen Chromosom beschädigt ist.
Wenn Menschen ein geschädigtes Gen erben, können sie sehr wenige Symptome haben, mit Ausnahme einer "leichten" Anämie, die normalerweise keine Behandlung erfordert. Von Menschen mit dieser Form wird ein gesundes Leben erwartet. Wenn Menschen von jedem Elternteil ein beschädigtes Gen erhalten, können sie eine mäßige oder schwere Beta-Thalassämie haben, je nachdem, in welchem Ausmaß eine Person krank ist. Dies kann sehr schwerwiegend sein.
Zu den Symptomen einer moderaten Beta-Thalassämie gehört eine Anämie, und der Zustand ist durch gelegentliche Unregelmäßigkeiten im Wachstum der Gesichtsknochen gekennzeichnet. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit dieser Erkrankung auch langsame Wachstumsmuster aufweisen. Bei der Beta-Thalassämie sind die Symptome viel ausgeprägter. Bei Säuglingen ist aufgrund schwerer Anämie und Erschöpfung eine schlechte Ernährung festzustellen. Das Wachstum ist sehr langsam und eine Verzögerung der Pubertät ist häufig.
Andere Symptome, die mit der schwersten Ausprägung dieser Krankheit verbunden sind, sind Müdigkeit, Erschöpfung, niedrige Energie, ungewöhnliches Knochenwachstum im Gesicht, Blässe und Gelbsucht. Manchmal ragt der Bauch heraus. Andere Symptome können sehr dunkel gefärbter Urin sein, was auch auf Gelbsucht und allgemeine Schwäche hinweisen kann.
Wenn dieser Zustand diagnostiziert wird, besteht der nächste Schritt darin, die Behandlung zu bestimmen. Die Behandlung besteht normalerweise aus regelmäßigen Bluttransfusionen. Die einzige Schwierigkeit dabei ist, dass Eisen im Körper aufgebaut wird, und eine zusätzliche Behandlung besteht typischerweise darin, zusätzliches Eisen mit verschiedenen Medikamenten zu entfernen. Wenn die Behandlung unzureichend ist, werden Ärzte gelegentlich in Betracht ziehen, eine Knochenmarktransplantation durchzuführen. Dies ist jedoch immer noch weniger bevorzugt und nicht immer wirksam.
Beta-Thalassämie ist daher eine herausfordernde Erkrankung, die lebenslang behandelt werden muss. Sogar mit einer solchen Behandlung können Dinge wie Energieniveaus, Krankheitsresistenz und Wachstumsmuster verändert werden. Es ist zu erwarten, dass die Menschen regelmäßig mit Hämatologen zusammenarbeiten, um die Gesundheit zu erhalten. Eine andere Sache, die sich als hilfreich erweisen kann, ist die Zugehörigkeit zu einer Selbsthilfegruppe, und es gibt sogar einige Internetgruppen, die entweder für Familien oder für Personen verfügbar sind, die von dieser Krankheit betroffen sind.