ベータサラセミアとは何ですか？

ベータサラセミアは、血液中のヘモグロビンレベルに影響を与える状態であり、その人に小さなまたは大きな影響を与える可能性があります。 この状態は地中海サラセミアとしても知られており、遺伝的に遺伝的であるため、地中海系のものの間で一般的であるように見えます。 しかし、それはまた、世界の多くの人々に加えて、アジア、アフリカ、中東の一部の人々に影響を与えます。 血液中の最初のヘモグロビン分子は、体に酸素を運ぶのに役立ち、4つの部分で構成されています。 これらのうち2つはベータヘモグロビンと呼ばれ、他の2つはアルファヘモグロビンと呼ばれます。 ヘモグロビンのアルファタンパク質に変化が発生する場合、結果はアルファサラセミアです。ヘモグロビンのベータ部分を作る遺伝子の片方または両方が損なわれると、これによりベータサラセミアが生じます。

ほぼすべての人がこの状態を獲得する方法は、ヘモグロビン分子のベータ部分の1つまたは2つの損傷した遺伝子を継承することです。相続は常に両親を通してであり、少なくともベータサラセミアマイナーを持つ2人の親を持つ人のみが、より深刻な病気の形態のリスクにさらされています。 各親が欠陥遺伝子を持っている場合、生まれた各子供は、1つの欠陥遺伝子を継承する可能性が50％、25％が2つの欠陥遺伝子を継承しているため、主要または中程度の状態を引き起こします。 人々は、損傷した染色体を持っている1人の親だけで、理論的にマイナーな形を継承することができます。

人々が1つの損傷した遺伝子を継承する場合、通常は治療を必要としない「軽微な」貧血を除いて、症状はほとんどありません。 この形を持つ人々は健康的な生活を送ることが期待されています。 人々が各パレンから損傷した遺伝子を取得した場合T、彼らは人が病気である程度に応じて、ベータサラセミア中程度またはメジャーを持つことができ、これは非常に深刻な場合があります。

中程度のベータサラセミアの症状には貧血が含まれ、状態は顔面骨の成長方法の時折の不規則性によってマークされます。 この状態の人々が成長パターンを遅くすることは珍しくありません。 ベータサラセミアメジャーでは、症状ははるかに顕著です。 重度の貧血と疲労のため、幼児には不十分な摂食が認められています。 成長は非常に遅く、思春期の遅延が一般的です。

この病気の最も重度の発現に関連する他の症状には、疲労感、疲労、低エネルギー、顔の異常な骨成長、青白さ、黄undが含まれます。 時々腹部が突き出ます。 他の症状には、非常に暗い色の尿が含まれる場合があります。これは、黄undや全体的な衰弱を示す可能性があります。

この状態が診断された場合、次のステップは治療を決定することです。 治療は通常c定期的な輸血を行う存在。 これの難しさの1つは、鉄が体内に蓄積されることであり、補助治療は通常、異なる薬を使用して余分な鉄を除去することです。 治療が不十分な場合、医師は骨髄移植を試みることを検討することがありますが、これはまだ好ましくなく、常に効果的ではありません。

したがって、

ベータサラセミアは、生命の治療を必要とする挑戦的な状態です。 そのような治療でさえ、エネルギーレベル、疾患に対する耐性、成長パターンなどのものが変化する可能性があります。 人々は、健康を維持するために血液学者と定期的に働くことを期待できます。 役立つと証明される可能性のあるもう1つのことは、サポートグループに属していることであり、家族やこの状態の影響を受けた個人のいずれかが利用できるインターネットグループもあります。