ベータサラセミアとは？

ベータサラセミアは、血液中のヘモグロビンレベルに影響を与える状態であり、人に小さなまたは大きな影響を与える可能性があります。 この状態は地中海性サラセミアとしても知られ、遺伝的に遺伝しているため、地中海系の人々の間では一般的であるように見えます。 しかし、それはまた、アジア、アフリカの一部、および中東の人々に影響を及ぼし、世界中の多くの人々に影響を及ぼします。

ヘモグロビンとは何か、このヘモグロビンの作用がヘモグロビンを損なう可能性があることを理解することが重要です。 血液中の最初のヘモグロビン分子は、体内への酸素の運搬を助け、4つの部分から構成されています。 これらの2つはベータヘモグロビンと呼ばれ、他の2つはアルファヘモグロビンと呼ばれます。 ヘモグロビンのアルファタンパク質に変化が生じると、結果はアルファサラセミアになります。 ヘモグロビンのベータ部分を構成する遺伝子の一方または両方が損なわれると、ベータサラセミアが生じます。

ほとんどすべての人がこの状態になる方法は、ヘモグロビン分子のベータ部分の1つまたは2つの損傷した遺伝子を受け継ぐことです。 相続は常に両親を介して行われ、少なくともベータサラセミアが未成年の両親が2人いる人だけが、より重症の病気のリスクにさらされます。 各親に欠陥遺伝子がある場合、生まれた子供はそれぞれ、1つの欠陥遺伝子を50％の確率で、2つの欠陥遺伝子を25％の確率で受け継ぐため、主要または中程度の状態になります。 理論的には、損傷した染色体を持つ親を1人だけ持つマイナーフォームを継承できます。

損傷を受けた遺伝子を1つ受け継ぐと、通常は治療を必要としない「軽度の」貧血を除いて、症状が非常に少なくなることがあります。 この形の人々は健康的な生活を送ることが期待されています。 人々がそれぞれの親から損傷した遺伝子を得ると、病気の程度に応じて中程度または重度のベータサラセミアになり、これは非常に深刻です。

中等度のベータサラセミアの症状には貧血が含まれ、その状態は顔の骨の成長の不定期な不規則性によって特徴付けられます。 この状態の人々がゆっくりした成長パターンを持つことも珍しくありません。 ベータサラセミアメジャーでは、症状ははるかに顕著です。 重度の貧血と疲労により、乳児の栄養不良が認められます。 成長は非常に遅く、思春期の遅れが一般的です。

この病気の最も重度の発現に関連する他の症状には、疲労、疲労、低エネルギー、顔の異常な骨成長、,白、黄undなどがあります。 腹部が突き出ることがあります。 他の症状には、黄darkや全体的な衰弱を示す可能性のある非常に濃い色の尿が含まれます。

この状態が診断されたら、次のステップは治療法を決定することです。 治療は通常、定期的な輸血を行うことで構成されます。 これに関する1つの難点は、鉄が体内に蓄積されることであり、補助治療は通常、異なる薬を使用して余分な鉄を除去することです。 治療が不十分な場合、医師は骨髄移植を試みることを検討することがありますが、これはあまり好ましくなく、必ずしも効果的ではありません。

したがって、ベータサラセミアは一生の治療を必要とする困難な状態です。 そのような治療をしても、エネルギーレベル、病気への抵抗、成長パターンなどが変化する可能性があります。 健康を維持するために、血液学者と定期的に仕事をすることを期待できます。 役立つと思われるもう1つのことは、サポートグループに所属していることです。また、この条件の影響を受ける家族または個人が利用できるインターネットグループもあります。