Vad är Betatalassemi?

Betatalassemi är ett tillstånd som påverkar hemoglobinnivåerna i blodet och kan ha en liten eller stor effekt på personen. Detta tillstånd är också känt som Medelhavet thalassemia, och eftersom det är genetiskt ärftligt verkar det vara vanligt bland de med Medelhavets härkomst. Men det påverkar också människor i Asien, delar av Afrika och Mellanöstern, förutom många människor i resten av världen ..

Det är viktigt att förstå vad hemoglobin är och hur effekten av denna sjukdom kan försämra den. De första hemoglobinmolekylerna i blodet hjälper till att transportera syre till kroppen, och de består av fyra delar. Två av dessa kallas beta-hemoglobin och de andra två kallas alfa-hemoglobin. När förändringar sker i alfaproteinerna i hemoglobin är resultatet alfa-talassemi. När en eller båda generna är nedsatta som gör beta-delen av hemoglobin, resulterar detta i beta-talassemi.

Det sätt som nästan alla människor får detta tillstånd är genom att ärva en eller två skadade gener för beta-delen av hemoglobinmolekyler, vilket antingen delvis eller fullständigt skadar kroppens förmåga att producera adekvat och hälsosamt hemoglobin. Arv sker alltid genom föräldrar, och endast en person med två föräldrar med åtminstone betatalassemi mindre riskerar de svårare formerna av sjukdomen. När varje förälder har en defektgen har varje född barn en 50% chans att ärva en defekt gen, och en 25% arva två defekta gener, vilket kommer att orsaka större eller måttliga former av tillståndet. Människor kan teoretiskt ärva den mindre formen med bara en förälder som har en skadad kromosom.

När människor ärver en skadad gen kan de ha mycket få symtom förutom "mindre" anemi som vanligtvis inte kräver behandling. Människor med denna form förväntas leva hälsosamma liv. Om människor får en skadad gen från varje förälder kan de ha betatalassemi måttlig eller större, beroende på i vilken grad en person är sjuk, och det kan vara mycket allvarligt.

Symtomen på måttlig beta-talassemi inkluderar anemi och tillståndet präglas av tillfälliga oegentligheter i ansiktsbenens växer. Det är inte ovanligt att personer med detta tillstånd har långsamma tillväxtmönster. Med betatalassemi större är symtomen mycket mer uttalade. Dålig utfodring noteras hos barnet på grund av svår anemi och utmattning. Tillväxten är mycket långsam och förseningen av puberteten är vanligt.

Andra symtom som är förknippade med det allvarligaste uttrycket av denna sjukdom inkluderar trötthet, trötthet, låg energi, ovanlig benväxt i ansiktet, blekhet och gulsot. Ibland sticker buken ut. Andra symtom kan inkludera mycket mörk färgad urin, vilket också kan indikera gulsot och allmän svaghet.

När detta tillstånd diagnostiseras är nästa steg att bestämma behandlingen. Behandlingen består vanligtvis av att ge regelbundna blodtransfusioner. En svårighet med detta är att järn byggs upp i kroppen, och en tilläggsbehandling är vanligtvis att ta bort extra järn genom att använda olika mediciner. När behandlingen är otillräcklig kommer läkarna ibland att överväga att försöka en benmärgstransplantation, men detta är fortfarande mindre föredraget och inte alltid effektivt.

Betatalassemi är alltså ett utmanande tillstånd som kommer att kräva behandling under livet. Även med sådan behandling kan saker som energinivåer, resistens mot sjukdomar och tillväxtmönster förändras. Människor kan förvänta sig att arbeta regelbundet med hematologer för att upprätthålla hälsan. En annan sak som kan visa sig vara användbar är att tillhöra en stödgrupp, och det finns till och med vissa internetgrupper tillgängliga för antingen familjer eller för personer som drabbats av detta tillstånd.