베타 지중해 빈혈이란 무엇입니까?

베타 지중해 빈혈은 혈액의 헤모글로빈 수치에 영향을 미치는 상태이며 사람에게 작거나 큰 영향을 줄 수 있습니다. 이 상태는 지중해 지중해 빈혈로도 알려져 있으며, 유 전적으로 유전되기 때문에 지중해 출신의 사람들 사이에서 흔한 것으로 보입니다. 그러나 아시아, 아프리카 및 중동 지역의 사람들뿐만 아니라 세계의 많은 사람들에게도 영향을 미칩니다.

헤모글로빈이 무엇 이며이 질병의 작용으로 어떻게 손상 될 수 있는지 이해하는 것이 중요합니다. 혈액 속의 첫 번째 헤모글로빈 분자는 몸에 산소를 운반하는 데 도움이되며, 네 부분으로 구성됩니다. 이 중 2 개는 베타 헤모글로빈이라고하고 다른 2 개는 알파 헤모글로빈이라고합니다. 헤모글로빈의 알파 단백질에 변화가 생기면 결과는 알파 지중해 빈혈입니다. 헤모글로빈의 일부를 베타로 만드는 유전자 중 하나 또는 둘 모두가 손상되면 베타 지중해 빈혈이 발생합니다.

거의 모든 사람들 이이 상태를 얻는 방법은 헤모글로빈 분자의 베타 부분에 대해 하나 또는 두 개의 손상된 유전자를 물려받는 것입니다. 상속은 항상 부모를 통해 이루어지며, 적어도 베타 지중해 성 빈혈증이있는 두 부모를 가진 사람 만이 더 심각한 형태의 질병에 걸릴 위험이 있습니다. 각 부모에게 결함 유전자가있는 경우, 출생 한 각 아동은 하나의 결함 유전자를 물려받을 확률이 50 %이고 두 가지 결함 유전자를 물려받을 확률이 25 %입니다. 사람들은 이론적으로 염색체가 손상된 부모 하나만으로 작은 형태를 물려받을 수 있습니다.

사람들이 하나의 손상된 유전자를 물려받을 때 보통 치료가 필요하지 않은 "경미한"빈혈을 제외하고는 증상이 거의 없습니다. 이 형태의 사람들은 건강한 삶을 살 것으로 기대됩니다. 사람들이 각 부모에게서 손상된 유전자를 얻는 경우, 환자의 병력 정도에 따라 중증 또는 중증의 베타 지중해 빈혈증을 앓을 수 있으며 이는 매우 심각 할 수 있습니다.

중등도 베타 지중해 빈혈의 증상은 빈혈을 포함하며 상태는 얼굴 뼈가 자라는 방식에 때때로 불규칙성이 나타납니다. 이 상태의 사람들이 성장 패턴이 느린 것도 드문 일이 아닙니다. 베타 지중해 빈혈이 많으면 증상이 훨씬 두드러집니다. 심한 빈혈과 피로로 인해 영아의 먹이 부족이 나타납니다. 성장이 매우 느리고 사춘기 지연이 흔합니다.

이 질병의 가장 심한 표정과 관련된 다른 증상으로는 피로, 피로, 저에너지, 얼굴의 비정상적인 뼈 성장, 창백함 및 황달이 있습니다. 때로는 복부가 튀어 나옵니다. 다른 증상으로는 황달과 전반적인 약점을 나타내는 매우 어두운 색의 소변이 있습니다.

이 상태가 진단되면 다음 단계는 치료를 결정하는 것입니다. 치료는 보통 정기적으로 수혈을하는 것으로 구성됩니다. 이것의 한 가지 어려움은 철분이 몸에 쌓이는 것이며, 보조 치료는 일반적으로 다른 약물을 사용하여 여분의 철분을 제거하는 것입니다. 치료가 부적절 할 때, 의사는 때때로 골수 이식 시도를 고려할 것입니다. 그러나 이것은 여전히 ​​덜 선호되고 항상 효과적인 것은 아닙니다.

베타 지중해 빈혈은 따라서 평생 치료가 필요한 도전적인 상태입니다. 이러한 치료를 통해서도 에너지 수준, 질병에 대한 내성 및 성장 패턴 등이 변경 될 수 있습니다. 사람들은 건강을 유지하기 위해 혈액 전문의와 정기적으로 협력 할 것으로 기대할 수 있습니다. 도움이 될 수있는 또 다른 것은 지원 그룹에 속하며 가족이나이 상태의 영향을받는 개인을위한 일부 인터넷 그룹도 있습니다.