Hvad er beta-talassæmi?
Betatalassæmi er en tilstand, der påvirker hæmoglobinniveauerne i blodet og kan have en lille eller stor effekt på personen. Denne tilstand er også kendt som thalassemia i Middelhavet, og da den er genetisk arvet, ser den ud til at være almindelig blandt dem med middelhavsafstamning. Men det påvirker også mennesker i Asien, dele af Afrika og Mellemøsten, ud over mange mennesker i resten af verden ..
Det er vigtigt at forstå, hvad hæmoglobin er, og hvordan denne sygdoms virkning kan forringe den. De første hæmoglobinmolekyler i blod hjælper med at transportere ilt til kroppen, og de består af fire dele. To af disse kaldes beta-hæmoglobin, og de to andre kaldes alfa-hæmoglobin. Når der sker ændringer i alfa-proteinerne i hæmoglobin, er resultatet alfa-thalassæmi. Når en eller begge gener er svækket, der udgør beta-delen af hæmoglobin, resulterer dette i beta-thalassæmi.
Den måde, næsten alle mennesker får denne tilstand på, er ved at arve en eller to beskadigede gener til beta-delen af hæmoglobinmolekyler, som enten delvist eller fuldstændigt skader kroppens evne til at producere tilstrækkeligt og sundt hæmoglobin. Arv sker altid gennem forældre, og kun en person med to forældre med mindst beta-thalassemia-mindre er i fare for de mere alvorlige sygdomsformer. Når hver forælder har et defektgen, har hvert barn, der er født, en 50% chance for at arve et defekt gen, og en 25% arve to defekte gener, hvilket vil forårsage større eller moderat form for tilstanden. Mennesker kan teoretisk arve den mindre form med kun en forælder, der har et beskadiget kromosom.
Når folk arver et beskadiget gen, kan de have meget få symptomer bortset fra "mindre" anæmi, som normalt ikke kræver behandling. Mennesker med denne form forventes at leve sunde liv. Hvis folk får et beskadiget gen fra hver forælder, kan de have beta-thalassæmi moderat eller større, afhængigt af i hvilken grad en person er syg, og dette kan være meget alvorligt.
Symptomerne på moderat beta-thalassæmi inkluderer anæmi, og tilstanden er præget af lejlighedsvis uregelmæssigheder i den måde ansigtets knogler vokser på. Det er ikke ualmindeligt, at folk med denne tilstand også har langsomme vækstmønstre. Med beta-thalassemia major er symptomerne langt mere udtalt. Dårlig fodring bemærkes hos barnet på grund af svær anæmi og udmattelse. Væksten er meget langsom, og forsinkelsen af puberteten er almindelig.
Andre symptomer forbundet med den mest alvorlige udtryk for denne sygdom inkluderer træthed, træthed, lav energi, usædvanlig knoglevækst i ansigtet, bleghed og gulsot. Undertiden sticker maven ud. Andre symptomer kan omfatte meget mørk farvet urin, som også kan indikere gulsot og generel svaghed.
Når denne tilstand diagnosticeres, er det næste trin at bestemme behandlingen. Behandlingen vil normalt bestå af at give regelmæssige blodoverførsler. Den ene vanskelighed med dette er, at jern bliver bygget op i kroppen, og en tillægsbehandling er typisk at fjerne ekstra jern ved at bruge forskellige medicin. Når behandlingen er utilstrækkelig, overvejer læger lejlighedsvis at forsøge en knoglemarvstransplantation, men dette er stadig mindre foretrukket og ikke altid effektivt.
Betatalassæmi er således en udfordrende tilstand, der kræver behandling for livet. Selv med en sådan behandling kan ting som energiniveau, modstand mod sygdomme og vækstmønstre ændres. Folk kan forvente at arbejde regelmæssigt med hæmatologer for at opretholde helbredet. En anden ting, der kan vise sig at være nyttigt, er at tilhøre en supportgruppe, og der er endda nogle internetgrupper tilgængelige for enten familier eller for personer, der er berørt af denne tilstand.