Che cos'è la beta talassemia?
La beta talassemia è una condizione che influenza i livelli di emoglobina nel sangue e può avere un effetto piccolo o grande sulla persona. Questa condizione è anche conosciuta come talassemia mediterranea e, poiché è ereditata geneticamente, sembra essere comune tra quelle di origine mediterranea. Tuttavia, colpisce anche le persone in Asia, parti dell'Africa e del Medio Oriente, oltre a molte persone nel resto del mondo.
È importante capire cos'è l'emoglobina e come l'azione di questa malattia può comprometterla. Le prime molecole di emoglobina nel sangue aiutano a trasportare ossigeno nel corpo e sono composte da quattro parti. Due di questi sono chiamati beta emoglobina e gli altri due sono chiamati emoglobina alfa. Quando si verificano cambiamenti alle proteine alfa nell'emoglobina, il risultato è l'alfa talassemia. Quando uno o entrambi i geni sono compromessi che fanno parte beta dell'emoglobina, questo si traduce in beta talassemia.
Il modo in cui quasi tutte le persone ottengono questa condizione è ereditando uno o due geni danneggiati per la parte beta delle molecole di emoglobina, che danneggiano parzialmente o completamente la capacità del corpo di produrre emoglobina adeguata e sana. L'ereditarietà avviene sempre attraverso i genitori e solo una persona con due genitori con almeno beta talassemia minore è a rischio per le forme più gravi della malattia. Quando ogni genitore ha un gene difettoso, ogni bambino nato ha una probabilità del 50% di ereditare un gene difettoso e un 25% che eredita due geni difettosi, che causerà forme maggiori o moderate della condizione. Le persone possono teoricamente ereditare la forma minore con un solo genitore che ha un cromosoma danneggiato.
Quando le persone ereditano un gene danneggiato, possono avere pochissimi sintomi ad eccezione dell'anemia "minore" che di solito non richiede trattamento. Le persone con questo modulo dovrebbero vivere una vita sana. Se le persone ottengono un gene danneggiato da ciascun genitore, possono avere beta talassemia moderata o maggiore, a seconda del grado in cui una persona è malata, e questo può essere molto grave.
I sintomi della beta talassemia moderata comprendono l'anemia e la condizione è caratterizzata da irregolarità occasionali nel modo in cui le ossa del viso crescono. Non è raro che anche le persone con questa condizione abbiano modelli di crescita lenta. Con la beta talassemia major, i sintomi sono molto più pronunciati. Una scarsa alimentazione è nota nel bambino a causa di grave anemia e stanchezza. La crescita è molto lenta e il ritardo della pubertà è comune.
Altri sintomi associati all'espressione più grave di questa malattia comprendono stanchezza, affaticamento, bassa energia, crescita ossea insolita in faccia, pallore e ittero. A volte l'addome sporge. Altri sintomi potrebbero includere urine di colore molto scuro, che possono anche indicare ittero e debolezza generale.
Quando viene diagnosticata questa condizione, il passaggio successivo è determinare il trattamento. Il trattamento di solito consisterà nel somministrare trasfusioni di sangue regolari. L'unica difficoltà con questo è che il ferro si accumula nel corpo e un trattamento aggiuntivo è in genere per rimuovere il ferro extra usando diversi farmaci. Quando il trattamento è inadeguato, a volte i medici considereranno il tentativo di un trapianto di midollo osseo, ma questo è ancora meno preferito e non sempre efficace.
La beta talassemia è quindi una condizione difficile che richiederà un trattamento per tutta la vita. Anche con tale trattamento, cose come i livelli di energia, la resistenza alle malattie e i modelli di crescita possono essere modificati. Le persone possono aspettarsi di lavorare regolarmente con gli ematologi per mantenere la salute. Un'altra cosa che può rivelarsi utile è l'appartenenza a un gruppo di supporto e ci sono anche alcuni gruppi di Internet disponibili per le famiglie o per le persone affette da questa condizione.