Qu'est-ce que la bêta-thalassémie?
La bêta-thalassémie est une affection qui affecte les taux d'hémoglobine dans le sang et peut avoir un effet faible ou important sur la personne. Cette maladie est également connue sous le nom de thalassémie méditerranéenne et, comme elle est génétiquement héritée, elle semble être courante chez les personnes d'origine méditerranéenne. Cependant, il affecte également des personnes en Asie, dans certaines régions d'Afrique et au Moyen-Orient, en plus de nombreuses personnes dans le reste du monde.
Il est important de comprendre ce qu'est l'hémoglobine et en quoi l'action de cette maladie peut l'affecter. Les premières molécules d'hémoglobine dans le sang aident à acheminer l'oxygène au corps, et elles se composent de quatre parties. Deux d'entre eux sont appelés bêta-hémoglobine et les deux autres sont appelés alpha-hémoglobine. Lorsque des modifications surviennent dans les protéines alpha de l'hémoglobine, il en résulte une alpha-thalassémie. Lorsque l'un des gènes ou les deux sont altérés et font de la bêta une partie de l'hémoglobine, il en résulte une bêta-thalassémie.
La plupart des gens contractent cette maladie en héritant d'un ou deux gènes endommagés de la partie bêta des molécules d'hémoglobine, ce qui altère partiellement ou totalement la capacité de l'organisme à produire une hémoglobine adéquate et saine. L'héritage se fait toujours par les parents et seule une personne ayant deux parents ayant au moins une bêta-thalassémie mineure est à risque de contracter les formes les plus graves de la maladie. Lorsque chaque parent a un gène défectueux, chaque enfant né a 50% de chance d'hériter d'un gène défectueux et 25% d'hériter de deux gènes défectueux, ce qui entraînera des formes majeures ou modérées de l'affection. Les personnes peuvent théoriquement hériter de la forme mineure avec un seul parent qui a un chromosome endommagé.
Lorsque les gens héritent d'un gène endommagé, ils peuvent présenter très peu de symptômes, à l'exception d'une anémie "mineure" qui ne nécessite généralement pas de traitement. Les personnes atteintes de cette forme sont censées mener une vie saine. Si les parents obtiennent un gène endommagé de la part de leurs parents, ils peuvent présenter une bêta-thalassémie modérée ou majeure, selon le degré de maladie d'une personne, ce qui peut être très grave.
L'anémie est l'un des symptômes de la bêta-thalassémie modérée. Cette maladie se caractérise par des irrégularités occasionnelles dans la croissance des os du visage. Il n'est pas rare que les personnes atteintes de cette maladie connaissent également une croissance lente. Avec la bêta-thalassémie majeure, les symptômes sont beaucoup plus prononcés. Une mauvaise alimentation est notée chez le nourrisson en raison d'une anémie grave et de l'épuisement. La croissance est très lente et le retard de la puberté est fréquent.
La fatigue, la fatigue, une perte d'énergie, une croissance osseuse inhabituelle au visage, la pâleur et la jaunisse sont d'autres symptômes associés à l'expression la plus grave de cette maladie. Parfois, l'abdomen dépasse. Les autres symptômes peuvent inclure une urine de couleur très sombre, pouvant également indiquer une jaunisse et une faiblesse générale.
Lorsque cette condition est diagnostiquée, l'étape suivante consiste à déterminer le traitement. Le traitement consiste généralement à administrer des transfusions sanguines régulières. La seule difficulté avec cela est que le fer s'accumule dans le corps, et un traitement d'appoint consiste généralement à éliminer le fer supplémentaire en utilisant différents médicaments. Lorsque le traitement est insuffisant, les médecins envisagent parfois de tenter une greffe de moelle osseuse, mais cela reste moins souhaitable et n'est pas toujours efficace.
La bêta-thalassémie est donc une condition difficile qui nécessitera un traitement à vie. Même avec un tel traitement, des facteurs tels que les niveaux d'énergie, la résistance aux maladies et les schémas de croissance peuvent être modifiés. Les gens peuvent s’attendre à travailler régulièrement avec des hématologues afin de se maintenir en bonne santé. L'appartenance à un groupe de soutien peut également s'avérer utile. Il existe même des groupes Internet disponibles pour les familles ou pour les personnes touchées par cette maladie.