¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica?
La enfermedad granulomatosa crónica es un trastorno genético potencialmente mortal que afecta la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones bacterianas y fúngicas. Los glóbulos blancos especializados llamados fagocitos carecen de una enzima importante que se necesita para descomponer y destruir los patógenos. Como resultado, los bebés y niños con el trastorno a menudo sufren episodios frecuentes de neumonía, problemas digestivos e infecciones de la piel. El tratamiento generalmente incluye antibióticos diarios para combatir las infecciones existentes y ayudar a prevenir la aparición de nuevas. No existe una cura clara para la enfermedad granulomatosa crónica, pero el trasplante de médula ósea ha demostrado ser eficaz para restaurar fagocitos sanos y aumentar el funcionamiento del sistema inmunitario en muchos pacientes.
Cuando los fagocitos sanos se enfrentan a bacterias u hongos, esencialmente ingieren los patógenos y los descomponen con la ayuda de aniones superóxido. En el caso de la enfermedad granulomatosa crónica, la enzima necesaria para liberar los aniones está ausente o es defectuosa. Los fagocitos se vuelven inútiles y prosperan bacterias y hongos infecciosos. La investigación médica ha demostrado que la enfermedad granulomatosa crónica es el resultado de defectos genéticos en cromosomas ligados a x. Los hombres son mucho más propensos a desarrollar la afección que las mujeres, y es probable que los primeros síntomas surjan en la infancia o en la primera infancia.
Un niño que tiene una enfermedad granulomatosa crónica es altamente susceptible a una serie de infecciones diferentes, especialmente aquellas que afectan los pulmones, la piel y el tracto gastrointestinal. La neumonía bacteriana es uno de los tipos más comunes de infección recurrente, aunque también pueden surgir otras enfermedades respiratorias crónicas. Se pueden presentar diarreas frecuentes, náuseas y vómitos, así como inflamación crónica de los ganglios linfáticos en la ingle y el cuello. Se pueden desarrollar abscesos en el recto, los pulmones, el hígado o el bazo que albergan bacterias y causan problemas recurrentes.
Los análisis de sangre son los medios más efectivos para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica. Los especialistas pueden analizar muestras de enzimas fagocíticas anormales y otros factores reveladores. Un médico también puede recolectar muestras de tejido y tomar radiografías para ver si los órganos internos han sido severamente dañados por infecciones recurrentes.
Los pacientes con neumonía activa u otro tipo de infecciones reciben antibióticos por vía intravenosa u oral de inmediato. Es posible que un niño deba permanecer en el hospital durante varios días o semanas para que los médicos puedan controlar la efectividad de la terapia médica. Los antibióticos profilácticos y los antifúngicos se prescriben comúnmente para ayudar a prevenir futuras infecciones. Si los síntomas de una persona son graves y no se resuelven a pesar de la atención médica, se puede programar un trasplante de médula ósea. La perspectiva de cada paciente es diferente, pero el monitoreo cuidadoso y el tratamiento de apoyo permiten que muchas personas sobrevivan hasta la edad adulta.