¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica?
La enfermedad granulomatosa crónica es un trastorno genético potencialmente fatal que afecta la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones bacterianas y fúngicas. Los glóbulos blancos especializados llamados fagocitos carecen de una enzima importante que se necesita para descomponer y destruir patógenos. Como resultado, los bebés y los niños con el trastorno a menudo sufren episodios frecuentes de neumonía, problemas digestivos e infecciones de la piel. El tratamiento generalmente implica antibióticos diarios para combatir las infecciones existentes y ayudar a evitar que surjan otras nuevas. No existe una cura clara para la enfermedad granulomatosa crónica, pero el trasplante de médula ósea ha demostrado ser efectiva para restaurar fagocitos saludables y aumentar el funcionamiento del sistema inmunitario en muchos pacientes.
Cuando los fagocitos saludables se enfrentan a las bacterias o hongos, esencialmente ingieren los patógenos y los descomponen con la ayuda de aniones superóxido. En el caso de la enfermedad granulomatosa crónica, la enzima necesaria para liberar los aniones está ausente o defectuoso. FagLos ocytes se vuelven inútiles e infecciosas bacterias y hongos prosperan. La investigación médica ha demostrado que la enfermedad granulomatosa crónica resulta de defectos genéticos en cromosomas ligados a X. Es mucho más probable que los hombres desarrollen la afección que las mujeres, y es probable que surjan los primeros síntomas en la infancia o la primera infancia.
Un niño que tiene una enfermedad granulomatosa crónica es altamente susceptible a varias infecciones diferentes, especialmente aquellas que afectan los pulmones, la piel y el tracto gastrointestinal. La neumonía bacteriana es uno de los tipos más comunes de infección recurrente, aunque también pueden surgir otras enfermedades respiratorias crónicas. Puede ocurrir diarrea frecuente, náuseas y vómitos, así como hinchazón de ganglios linfáticos crónicos en la ingle y el cuello. Los abscesos pueden desarrollarse en el recto, los pulmones, el hígado o el bazo que albergan bacterias y causan problemas recurrentes.
Los análisis de sangre son los más EFMedios fectivos para diagnosticar enfermedad granulomatosa crónica. Los especialistas pueden detectar muestras para enzimas fagocíticas anormales y otros factores reveladores. Un médico también puede recolectar muestras de tejido y tomar radiografías para ver si los órganos internos han sido severamente dañados por infecciones recurrentes.
Los pacientes que tienen neumonía activa u otros tipos de infecciones reciben antibióticos intravenosos u orales de inmediato. Es posible que un niño necesite permanecer en el hospital durante varios días o semanas para que los médicos puedan monitorear la efectividad de la terapia médica. Los antibióticos y antibungales profilácticos se prescriben comúnmente para ayudar a prevenir futuras infecciones. Si los síntomas de una persona son graves y no se resuelven a pesar de la atención médica, se puede programar un trasplante de médula ósea. La perspectiva de cada paciente es diferente, pero el monitoreo cuidadoso y el tratamiento de apoyo permiten a muchas personas sobrevivir hasta la edad adulta.