Qu'est-ce que la maladie granulomateuse chronique?
La maladie granulomateuse chronique est une maladie génétique potentiellement fatale qui affecte la capacité du corps à lutter contre les infections bactériennes et fongiques. Les globules blancs spécialisés appelés phagocytes sont dépourvus d'une enzyme importante nécessaire à la décomposition et à la destruction des agents pathogènes. En conséquence, les nourrissons et les enfants atteints de la maladie souffrent souvent d'épisodes fréquents de pneumonie, de problèmes digestifs et d'infections cutanées. Le traitement implique généralement des antibiotiques quotidiens pour lutter contre les infections existantes et aider à prévenir l'apparition de nouvelles infections. Il n’existe pas de traitement clair contre la maladie granulomateuse chronique, mais la greffe de moelle osseuse s’est révélée efficace pour restaurer des phagocytes sains et renforcer le fonctionnement du système immunitaire chez de nombreux patients.
Lorsque des phagocytes en bonne santé font face à des bactéries ou à des champignons, ils ingèrent essentiellement les agents pathogènes et les décomposent à l'aide d'anions superoxydes. Dans le cas de la maladie granulomateuse chronique, l'enzyme nécessaire à la libération des anions est soit absente, soit défectueuse. Les phagocytes sont rendus inutiles et les bactéries et les champignons infectieux se développent. La recherche médicale a montré que la maladie granulomateuse chronique résultait de défauts génétiques sur les chromosomes liés à l'X. Les hommes sont beaucoup plus susceptibles que les femmes de développer cette maladie, et les premiers symptômes sont susceptibles de survenir dès la petite enfance ou très tôt dans l’enfance.
Un enfant atteint de la maladie granulomateuse chronique est très sensible à un certain nombre d'infections différentes, en particulier celles qui affectent les poumons, la peau et le tractus gastro-intestinal. La pneumonie bactérienne est l’un des types les plus courants d’infection récurrente, bien que d’autres maladies respiratoires chroniques puissent également survenir. Des diarrhées fréquentes, des nausées et des vomissements peuvent survenir, ainsi qu'un gonflement chronique des ganglions lymphatiques à l'aine et au cou. Des abcès peuvent se développer dans le rectum, les poumons, le foie ou la rate qui hébergent des bactéries et causer des problèmes récurrents.
Les analyses de sang sont le moyen le plus efficace de diagnostiquer la maladie granulomateuse chronique. Les spécialistes peuvent rechercher dans les échantillons des enzymes phagocytaires anormales et d’autres facteurs révélateurs. Un médecin peut également prélever des échantillons de tissus et prendre des rayons X pour voir si les organes internes ont été gravement endommagés par des infections récurrentes.
Les patients souffrant de pneumonie active ou d'autres types d'infections reçoivent immédiatement des antibiotiques par voie orale ou orale. Un enfant peut avoir besoin de rester à l'hôpital pendant plusieurs jours ou plusieurs semaines pour que les médecins puissent contrôler l'efficacité du traitement médical. Des antibiotiques prophylactiques et des antifongiques sont couramment prescrits pour aider à prévenir de futures infections. Si les symptômes d'une personne sont graves et ne disparaissent pas malgré les soins médicaux, une greffe de moelle osseuse peut être programmée. Les perspectives de chaque patient sont différentes, mais une surveillance attentive et un traitement de soutien permettent à de nombreuses personnes de survivre jusqu'à l'âge adulte.