Was ist eine chronische granulomatöse Erkrankung?

chronische granulomatöse Erkrankung ist eine potenziell tödliche genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers beeinflusst, Bakterien- und Pilzinfektionen abzuwehren. Spezialisierte weiße Blutkörperchen, die als Phagozyten bezeichnet werden, fehlt ein wichtiges Enzym, das erforderlich ist, um Krankheitserreger abzubauen und zu zerstören. Infolgedessen erleiden Säuglinge und Kinder mit der Störung häufig häufige Anfälle von Lungenentzündung, Verdauungsproblemen und Hautinfektionen. Die Behandlung beinhaltet normalerweise tägliche Antibiotika, um vorhandene Infektionen zu bekämpfen und zu verhindern, dass neue entstehen. Es gibt keine klare Heilung für chronische granulomatöse Erkrankungen, aber die Knochenmarktransplantation hat sich bei der Wiederherstellung gesunder Phagozyten und der Förderung des Immunsystems bei vielen Patienten als wirksam erwiesen.

Wenn gesunde Phagozyten Bakterien oder Pilze konfrontieren, nehmen sie im Wesentlichen die Krankheitserreger auf und brechen sie mit Hilfe von Superoxidanionen auf. Bei chronischen granulomatösen Erkrankungen fehlt das Enzym, das für die Freilassung der Anionen benötigt wird, entweder fehlend oder defekt. PhagOcytes werden nutzlos und infektiöse Bakterien und Pilze gedeihen. Die medizinische Forschung hat gezeigt, dass eine chronische granulomatöse Erkrankung aus genetischen Defekten gegen X-verknüpfte Chromosomen resultiert. Männchen entwickeln viel häufiger die Erkrankung als Frauen, und die ersten Symptome treten wahrscheinlich im Säuglingsalter oder in einer sehr frühen Kindheit auf.

Ein Kind mit einer chronischen granulomatösen Erkrankung ist sehr anfällig für eine Reihe verschiedener Infektionen, insbesondere für diejenigen, die die Lunge, die Haut und den Magen -Darm -Trakt betreffen. Bakterielle Pneumonie ist eine der häufigsten Arten einer wiederkehrenden Infektion, obwohl auch andere chronische Atemwegserkrankungen auftreten können. Häufige Durchfall, Übelkeit und Erbrechen können ebenso auftreten, sowie chronische Lymphknotenschwellungen in der Leiste und des Hals. Abszesse können sich in Rektum, Lungen, Leber oder Milz entwickeln, die Bakterien beherbergen und wiederkehrende Probleme verursachen.

Blutuntersuchungen sind die meisten EFFektes Mittel zur Diagnose einer chronischen granulomatösen Erkrankung. Spezialisten können Proben auf abnormale phagozytische Enzyme und andere aufklärende Faktoren untersuchen. Ein Arzt kann auch Gewebeproben sammeln und Röntgenstrahlen entnehmen, um zu prüfen, ob interne Organe durch wiederkehrende Infektionen stark beschädigt wurden.

Patienten mit aktiver Lungenentzündung oder anderen Arten von Infektionen erhalten sofort intravenöse oder orale Antibiotika. Ein Kind muss möglicherweise mehrere Tage oder Wochen im Krankenhaus bleiben, damit die Ärzte die Wirksamkeit der medizinischen Therapie überwachen können. Prophylaktische Antibiotika und Antimykotika werden üblicherweise verschrieben, um zukünftige Infektionen zu verhindern. Wenn die Symptome einer Person schwerwiegend sind und trotz medizinischer Versorgung nicht gelöst werden, kann eine Knochenmarktransplantation geplant sein. Die Aussichten jedes Patienten sind unterschiedlich, aber eine sorgfältige Überwachung und unterstützende Behandlung ermöglicht es vielen Menschen, bis ins Erwachsenenalter zu überleben.