Was ist eine chronische Granulomatose?

Chronische Granulomatose ist eine potenziell tödliche genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers zur Abwehr von Bakterien- und Pilzinfektionen beeinträchtigt. Spezialisierte weiße Blutkörperchen, sogenannte Phagozyten, haben kein wichtiges Enzym, das zum Abbau und zur Zerstörung von Krankheitserregern benötigt wird. Infolgedessen leiden Säuglinge und Kinder mit der Störung häufig an Lungenentzündung, Verdauungsproblemen und Hautinfektionen. Die Behandlung umfasst in der Regel tägliche Antibiotika, um bestehende Infektionen zu bekämpfen und das Entstehen neuer Infektionen zu verhindern. Es gibt keine eindeutige Heilung für chronische granulomatöse Erkrankungen, aber eine Knochenmarktransplantation hat sich bei der Wiederherstellung gesunder Phagozyten und der Stärkung des Immunsystems bei vielen Patienten als wirksam erwiesen.

Wenn gesunde Phagozyten mit Bakterien oder Pilzen konfrontiert werden, nehmen sie im Wesentlichen die Krankheitserreger auf und bauen sie mit Hilfe von Superoxid-Anionen ab. Bei chronischen granulomatösen Erkrankungen fehlt das zur Freisetzung der Anionen benötigte Enzym oder ist defekt. Phagozyten werden unbrauchbar und infektiöse Bakterien und Pilze gedeihen. Medizinische Untersuchungen haben gezeigt, dass eine chronische granulomatöse Erkrankung auf genetischen Defekten an x-verknüpften Chromosomen beruht. Männer entwickeln die Erkrankung sehr viel häufiger als Frauen, und die ersten Symptome treten wahrscheinlich im Säuglingsalter oder in sehr früher Kindheit auf.

Ein Kind mit einer chronischen granulomatösen Erkrankung ist sehr anfällig für eine Reihe verschiedener Infektionen, insbesondere solche, die Lunge, Haut und Magen-Darm-Trakt betreffen. Eine bakterielle Lungenentzündung ist eine der häufigsten Arten von wiederkehrenden Infektionen, obwohl auch andere chronische Atemwegserkrankungen auftreten können. Häufige Durchfälle, Übelkeit und Erbrechen können ebenso auftreten wie chronische Lymphknotenschwellungen in der Leiste und im Nacken. Abszesse können sich im Rektum, in der Lunge, in der Leber oder in der Milz entwickeln, die Bakterien beherbergen und wiederkehrende Probleme verursachen.

Blutuntersuchungen sind das wirksamste Mittel zur Diagnose chronischer granulomatöser Erkrankungen. Spezialisten können Proben auf abnormale phagozytische Enzyme und andere aussagekräftige Faktoren untersuchen. Ein Arzt kann auch Gewebeproben entnehmen und Röntgenaufnahmen machen, um festzustellen, ob die inneren Organe durch wiederkehrende Infektionen schwer beschädigt wurden.

Patienten mit aktiver Lungenentzündung oder anderen Infektionen erhalten sofort intravenöse oder orale Antibiotika. Ein Kind muss möglicherweise mehrere Tage oder Wochen im Krankenhaus bleiben, damit Ärzte die Wirksamkeit der medizinischen Therapie überwachen können. Prophylaktische Antibiotika und Antimykotika werden häufig verschrieben, um künftigen Infektionen vorzubeugen. Wenn die Symptome einer Person schwerwiegend sind und sich trotz medizinischer Versorgung nicht bessern, kann eine Knochenmarktransplantation geplant werden. Die Einstellung jedes Patienten ist unterschiedlich, aber eine sorgfältige Überwachung und unterstützende Behandlung ermöglicht es vielen Menschen, bis ins Erwachsenenalter zu überleben.