慢性肉芽腫症とは何ですか？

慢性肉芽腫性疾患は、細菌や真菌の感染症を撃退する身体の能力に影響を与える潜在的に致命的な遺伝性疾患です。 食細胞と呼ばれる特殊な白血球には、病原体を分解して破壊するために必要な重要な酵素がありません。 その結果、障害のある乳児や子供は、しばしば肺炎、消化器系の問題、皮膚感染症の発作を頻繁に経験します。 治療は通常、既存の感染症と闘い、新しい感染症の発生を防ぐために毎日抗生物質を使用します。 慢性肉芽腫性疾患の明確な治療法はありませんが、骨髄移植は多くの患者の健康な食細胞の回復と免疫系機能の増強に効果的であることが証明されています。

健康な食細胞がバクテリアや真菌に直面すると、本質的に病原体を摂取し、スーパーオキシドアニオンの助けを借りてそれらを分解します。 慢性肉芽腫性疾患の場合、陰イオンを放出するために必要な酵素は存在しないか、欠陥があります。 食細胞は役に立たず、感染性の細菌や真菌が繁殖します。 医学研究により、慢性肉芽腫性疾患はxリンク染色体上の遺伝的欠陥に起因することが示されています。 男性は女性よりもはるかに症状を発症する可能性が高く、最初の症状は幼児期または非常に早い小児期に発生する可能性があります。

慢性肉芽腫性疾患を持つ子供は、多くの異なる感染症、特に肺、皮膚、胃腸管に影響を及ぼす感染症に非常にかかりやすいです。 細菌性肺炎は最も一般的なタイプの再発感染症の1つですが、他の慢性呼吸器疾患も発生する場合があります。 頻繁な下痢、吐き気、嘔吐、ならびに径部および頸部の慢性リンパ節腫脹が発生する可能性があります。 直腸、肺、肝臓、または脾臓に膿瘍が発生し、細菌が繁殖して再発の問題を引き起こすことがあります。

血液検査は、慢性肉芽腫性疾患を診断する最も効果的な手段です。 専門家は、異常な貪食酵素およびその他の重要な要因についてサンプルをスクリーニングできます。 医師はまた、組織サンプルを収集し、X線撮影を行って、感染の再発によって内臓がひどく損傷を受けていないかどうかを確認します。

活動性肺炎または他の種類の感染症の患者には、すぐに静脈内または経口の抗生物質が投与されます。 子供は、医師が薬物療法の効果を監視できるように、数日または数週間病院に滞在する必要がある場合があります。 予防的な抗生物質と抗真菌薬は、一般的に将来の感染を防ぐために処方されます。 人の症状が重く、医療を受けても解決しない場合は、骨髄移植が予定されている場合があります。 各患者の見通しは異なりますが、注意深い監視と支持療法により、多くの人々が成人期まで生き残ることができます。