Che cos'è la malattia granulomatosa cronica?
La malattia granulomatosa cronica è un disturbo genetico potenzialmente fatale che colpisce la capacità del corpo di combattere le infezioni batteriche e fungine. I globuli bianchi specializzati chiamati fagociti mancano di un importante enzima che è necessario per abbattere e distruggere i patogeni. Di conseguenza, neonati e bambini con il disturbo subiscono spesso attacchi frequenti di polmonite, problemi digestivi e infezioni della pelle. Il trattamento di solito coinvolge antibiotici quotidiani per combattere le infezioni esistenti e aiutare a prevenire ne derivare da nuovi. Non esiste una cura chiara per la malattia granulomatosa cronica, ma il trapianto di midollo osseo si è dimostrato efficace nel ripristinare i fagociti sani e aumentare il funzionamento del sistema immunitario in molti pazienti.
Quando i fagociti sani affrontano batteri o funghi, essenzialmente ingeriscono i patogeni e li scompaiono con l'aiuto di anioni di superossido. Nel caso della malattia granulomatosa cronica, l'enzima necessario per rilasciare gli anioni è assente o difettoso. PhagGli ocyti sono resi batteri inutili e infettivi e i funghi prosperano. La ricerca medica ha dimostrato che la malattia granulomatosa cronica deriva da difetti genetici sui cromosomi legati all'X. I maschi hanno molte più probabilità di sviluppare la condizione rispetto alle femmine e è probabile che i primi sintomi sorgano durante l'infanzia o la prima infanzia.
Un bambino che ha una malattia granulomatosa cronica è altamente suscettibile a una serie di infezioni diverse, in particolare quelle che colpiscono i polmoni, la pelle e il tratto gastrointestinale. La polmonite batterica è uno dei tipi più comuni di infezione ricorrente, sebbene possano sorgere anche altre malattie respiratorie croniche. Possono verificarsi frequenti diarrea, nausea e vomito, nonché gonfiore del linfonodo cronico nell'inguine e nel collo. Gli ascessi possono svilupparsi nel retto, nei polmoni, nel fegato o nella milza che ospitano batteri e causano problemi ricorrenti.
Gli esami del sangue sono i più EFMezzi fedeli per diagnosticare la malattia granulomatosa cronica. Gli specialisti possono schermare campioni per enzimi fagocitici anormali e altri fattori rivelanti. Un medico può anche raccogliere campioni di tessuto e prendere i raggi X per vedere se gli organi interni sono stati gravemente danneggiati da infezioni ricorrenti.
I pazienti che hanno polmonite attiva o altri tipi di infezioni sono immediatamente somministrati antibiotici per via endovenosa o orale. Un bambino potrebbe aver bisogno di rimanere in ospedale per diversi giorni o settimane in modo che i medici possano monitorare l'efficacia della terapia medica. Gli antibiotici profilattici e gli antifungini sono comunemente prescritti per aiutare a prevenire le infezioni future. Se i sintomi di una persona sono gravi e non si risolvono nonostante le cure mediche, può essere programmato un trapianto di midollo osseo. Le prospettive di ogni paziente sono diverse, ma un attento monitoraggio e un trattamento di supporto consentono a molte persone di sopravvivere all'età adulta.