Che cos'è la malattia granulomatosa cronica?
La malattia granulomatosa cronica è una malattia genetica potenzialmente fatale che influisce sulla capacità del corpo di combattere le infezioni batteriche e fungine. I globuli bianchi specializzati chiamati fagociti mancano di un importante enzima necessario per abbattere e distruggere i patogeni. Di conseguenza, neonati e bambini con il disturbo spesso soffrono di frequenti attacchi di polmonite, problemi digestivi e infezioni della pelle. Il trattamento di solito prevede antibiotici quotidiani per combattere le infezioni esistenti e aiutare a prevenire l'insorgere di nuove. Non esiste una cura chiara per la malattia granulomatosa cronica, ma il trapianto di midollo osseo si è dimostrato efficace nel ripristinare fagociti sani e nel potenziare il funzionamento del sistema immunitario in molti pazienti.
Quando i fagociti sani affrontano batteri o funghi, essenzialmente ingeriscono i patogeni e li scompongono con l'aiuto di anioni superossido. Nel caso della malattia granulomatosa cronica, l'enzima necessario per rilasciare gli anioni è assente o difettoso. I fagociti sono resi inutili e prosperano batteri e funghi infettivi. La ricerca medica ha dimostrato che la malattia granulomatosa cronica deriva da difetti genetici sui cromosomi legati all'X. I maschi hanno molte più probabilità di sviluppare la condizione rispetto alle femmine e è probabile che i primi sintomi insorgano nell'infanzia o nella prima infanzia.
Un bambino che ha una malattia granulomatosa cronica è altamente suscettibile a diverse infezioni, in particolare a quelle che colpiscono i polmoni, la pelle e il tratto gastrointestinale. La polmonite batterica è uno dei tipi più comuni di infezione ricorrente, sebbene possano insorgere anche altre malattie respiratorie croniche. Possono verificarsi frequenti diarrea, nausea e vomito, nonché gonfiore linfonodale cronico all'inguine e al collo. Gli ascessi possono svilupparsi nel retto, nei polmoni, nel fegato o nella milza che ospitano batteri e causare problemi ricorrenti.
Gli esami del sangue sono il mezzo più efficace per diagnosticare la malattia granulomatosa cronica. Gli specialisti possono selezionare campioni per enzimi fagocitici anomali e altri fattori rivelatori. Un medico può anche raccogliere campioni di tessuto e fare radiografie per vedere se gli organi interni sono stati gravemente danneggiati da infezioni ricorrenti.
I pazienti con polmonite attiva o altri tipi di infezione ricevono immediatamente antibiotici per via endovenosa o orale. Un bambino potrebbe aver bisogno di rimanere in ospedale per diversi giorni o settimane in modo che i medici possano monitorare l'efficacia della terapia medica. Gli antibiotici e gli antifungini profilattici sono comunemente prescritti per aiutare a prevenire future infezioni. Se i sintomi di una persona sono gravi e non si risolvono nonostante le cure mediche, è possibile programmare un trapianto di midollo osseo. Le prospettive di ogni paziente sono diverse, ma un attento monitoraggio e un trattamento di supporto consentono a molte persone di sopravvivere fino all'età adulta.