O que é doença granulomatosa crônica?
A doença granulomatosa crônica é um distúrbio genético potencialmente fatal que afeta a capacidade do organismo de combater infecções bacterianas e fúngicas. Os glóbulos brancos especializados chamados fagócitos carecem de uma enzima importante necessária para quebrar e destruir patógenos. Como resultado, bebês e crianças com esse distúrbio geralmente sofrem crises frequentes de pneumonia, problemas digestivos e infecções de pele. O tratamento geralmente envolve antibióticos diários para combater infecções existentes e ajudar a prevenir o surgimento de novas. Não existe uma cura clara para a doença granulomatosa crônica, mas o transplante de medula óssea provou ser eficaz na restauração de fagócitos saudáveis e na melhora do funcionamento do sistema imunológico em muitos pacientes.
Quando os fagócitos saudáveis confrontam bactérias ou fungos, eles essencialmente ingerem os patógenos e os decompõem com a ajuda de ânions superóxido. No caso de doença granulomatosa crônica, a enzima necessária para liberar os ânions está ausente ou com defeito. Os fagócitos são inúteis e bactérias e fungos infecciosos prosperam. Pesquisas médicas mostraram que a doença granulomatosa crônica resulta de defeitos genéticos nos cromossomos ligados ao x. Os homens são muito mais propensos a desenvolver a condição do que as mulheres, e os primeiros sintomas podem surgir na infância ou na primeira infância.
Uma criança com doença granulomatosa crônica é altamente suscetível a várias infecções diferentes, especialmente aquelas que afetam os pulmões, a pele e o trato gastrointestinal. A pneumonia bacteriana é um dos tipos mais comuns de infecção recorrente, embora outras doenças respiratórias crônicas também possam surgir. Diarréia, náusea e vômito freqüentes podem ocorrer, bem como inchaço crônico dos linfonodos na virilha e no pescoço. Podem ocorrer abcessos no reto, pulmões, fígado ou baço que abrigam bactérias e causam problemas recorrentes.
Os exames de sangue são os meios mais eficazes para diagnosticar doença granulomatosa crônica. Os especialistas podem rastrear amostras quanto a enzimas fagocíticas anormais e outros fatores reveladores. Um médico também pode coletar amostras de tecido e fazer radiografias para verificar se os órgãos internos foram severamente danificados por infecções recorrentes.
Pacientes com pneumonia ativa ou outros tipos de infecção recebem antibióticos orais ou intravenosos imediatamente. Uma criança pode precisar permanecer no hospital por vários dias ou semanas para que os médicos possam monitorar a eficácia da terapia médica. Antibióticos e antifúngicos profiláticos são comumente prescritos para ajudar a prevenir futuras infecções. Se os sintomas de uma pessoa são graves e não desaparecem apesar dos cuidados médicos, pode ser agendado um transplante de medula óssea. A perspectiva de cada paciente é diferente, mas o monitoramento cuidadoso e o tratamento de suporte permitem que muitas pessoas sobrevivam até a idade adulta.