O que é doença granulomatosa crônica?
A doença granulomatosa crônica é um distúrbio genético potencialmente fatal que afeta a capacidade do corpo de combater infecções bacterianas e fúngicas. Os glóbulos brancos especializados chamados fagócitos carecem de uma enzima importante necessária para quebrar e destruir patógenos. Como resultado, bebês e crianças com distúrbios geralmente sofrem crises frequentes de pneumonia, problemas digestivos e infecções de pele. O tratamento geralmente envolve antibióticos diários para combater as infecções existentes e ajudar a impedir que novas surjam. Não existe uma cura clara para a doença granulomatosa crônica, mas o transplante de medula óssea se mostrou eficaz para restaurar fagócitos saudáveis e aumentar o funcionamento do sistema imunológico em muitos pacientes.
Quando os fagócitos saudáveis enfrentam bactérias ou fungos, eles essencialmente ingerem os patógenos e os quebram com a ajuda de ânions superóxido. No caso de doença granulomatosa crônica, a enzima necessária para liberar os ânions está ausente ou com defeito. PhagOs ocitos são tornados bactérias inúteis e infecciosas e os fungos prosperam. A pesquisa médica mostrou que a doença granulomatosa crônica resulta de defeitos genéticos nos cromossomos ligados a X. Os homens são muito mais propensos a desenvolver a condição do que as mulheres, e os primeiros sintomas provavelmente surgirão na infância ou na primeira infância.
Uma criança com doença granulomatosa crônica é altamente suscetível a várias infecções diferentes, especialmente aquelas que afetam os pulmões, a pele e o trato gastrointestinal. A pneumonia bacteriana é um dos tipos mais comuns de infecção recorrente, embora outras doenças respiratórias crônicas também possam surgir. Diarréia, náusea e vômito frequentes podem ocorrer, bem como inchaço crônico de linfonodo na virilha e pescoço. Os abscessos podem se desenvolver no reto, pulmões, fígado ou baço que abrigam bactérias e causam problemas recorrentes.
exames de sangue são os mais EFMeios Fertivos de Diagnosticar doença granulomatosa crônica. Os especialistas podem rastrear amostras para enzimas fagocíticas anormais e outros fatores reveladores. Um médico também pode coletar amostras de tecido e tomar raios-X para ver se os órgãos internos foram severamente danificados por infecções recorrentes.
Pacientes com pneumonia ativa ou outros tipos de infecções recebem antibióticos intravenosos ou orais imediatamente. Uma criança pode precisar ficar no hospital por vários dias ou semanas para que os médicos possam monitorar a eficácia da terapia médica. Antibióticos profiláticos e antifúngicos são comumente prescritos para ajudar a prevenir infecções futuras. Se os sintomas de uma pessoa forem graves e não resolverem, apesar dos cuidados médicos, um transplante de medula óssea poderá ser agendado. A perspectiva de cada paciente é diferente, mas o monitoramento e o tratamento de apoio cuidadosos permitem que muitas pessoas sobrevivam na idade adulta.