Vad är kronisk granulomatös sjukdom?

Kronisk granulomatös sjukdom är en potentiellt dödlig genetisk störning som påverkar kroppens förmåga att bekämpa bakterie- och svampinfektioner. Specialiserade vita blodkroppar som kallas fagocyter saknar ett viktigt enzym som behövs för att bryta ner och förstöra patogener. Som ett resultat lider spädbarn och barn med störningen ofta av lunginflammation, matsmältningsproblem och hudinfektioner. Behandling involverar vanligtvis dagliga antibiotika för att bekämpa befintliga infektioner och hjälpa till att förhindra att nya uppstår. Det finns inget tydligt botemedel mot kronisk granulomatös sjukdom, men benmärgstransplantation har visat sig vara effektiv när det gäller att återställa friska fagocyter och öka immunsystemets funktion hos många patienter.

När friska fagocyter konfronterar bakterier eller svampar intar de i huvudsak patogenerna och bryter dem ned med hjälp av superoxidjoner. Vid kronisk granulomatös sjukdom är det enzym som behövs för att frigöra anjonerna antingen frånvarande eller defekt. Fagocyter görs värdelösa och smittsamma bakterier och svampar trivs. Medicinsk forskning har visat att kronisk granulomatös sjukdom är resultatet av genetiska defekter på x-länkade kromosomer. Män är mycket mer benägna att utveckla tillståndet än kvinnor, och de första symtomen uppstår sannolikt i spädbarn eller mycket tidig barndom.

Ett barn som har kronisk granulomatös sjukdom är mycket mottagligt för ett antal olika infektioner, särskilt de som påverkar lungorna, huden och mag-tarmkanalen. Bakteriell lunginflammation är en av de vanligaste typerna av återkommande infektioner, även om andra kroniska luftvägssjukdomar också kan uppstå. Ofta diarré, illamående och kräkningar kan förekomma, såväl som kronisk lymfkörtel svullnad i ljumsken och nacken. Abscesser kan utvecklas i ändtarmen, lungorna, levern eller mjälten som hamnar bakterier och orsakar återkommande problem.

Blodprover är det mest effektiva sättet att diagnostisera kronisk granulomatös sjukdom. Specialister kan screena prover för onormala fagocytiska enzymer och andra berättande faktorer. En läkare kan också samla vävnadsprover och ta röntgenstrålar för att se om inre organ har skadats allvarligt av återkommande infektioner.

Patienter som har aktiv lunginflammation eller andra typer av infektioner ges intravenöst eller oralt antibiotika direkt. Ett barn kan behöva stanna på sjukhuset i flera dagar eller veckor så att läkare kan övervaka effektiviteten i medicinsk terapi. Profylaktiska antibiotika och svampdämpande medel ordineras vanligtvis för att förhindra framtida infektioner. Om en persons symptom är allvarliga och inte löser trots medicinsk vård, kan en benmärgstransplantation planeras. Varje patients syn är annorlunda, men noggrann övervakning och stödjande behandling gör att många människor kan överleva till vuxen ålder.