Wat is chronische granulomateuze ziekte?
Chronische granulomateuze ziekte is een potentieel fatale genetische aandoening die het vermogen van het lichaam om bacteriële en schimmelinfecties te bestrijden beïnvloedt. Gespecialiseerde witte bloedcellen genaamd fagocyten missen een belangrijk enzym dat nodig is om pathogenen af te breken en te vernietigen. Als gevolg hiervan lijden baby's en kinderen met de aandoening vaak frequente aanvallen van longontsteking, spijsverteringsproblemen en huidinfecties. De behandeling omvat meestal dagelijkse antibiotica om bestaande infecties te bestrijden en te helpen voorkomen dat er nieuwe ontstaan. Er is geen duidelijke remedie voor chronische granulomateuze ziekte, maar beenmergtransplantatie is effectief gebleken bij het herstellen van gezonde fagocyten en het stimuleren van het immuunsysteem bij veel patiënten.
Wanneer gezonde fagocyten bacteriën of schimmels confronteren, nemen ze in wezen de ziekteverwekkers in en breken ze af met behulp van superoxide -anionen. In het geval van chronische granulomateuze ziekte is het enzym dat nodig is om de anionen vrij te geven, afwezig of defect. PhagOcytes worden nutteloos gemaakt en besmettelijke bacteriën en schimmels gedijen. Medisch onderzoek heeft aangetoond dat chronische granulomateuze ziektekosten het gevolg zijn van genetische defecten op X-gekoppelde chromosomen. Mannetjes hebben veel meer kans om de aandoening te ontwikkelen dan vrouwen, en de eerste symptomen zullen zich waarschijnlijk in de kindertijd of zeer vroege kinderjaren voordoen.
Een kind met chronische granulomateuze ziekte is zeer gevoelig voor een aantal verschillende infecties, vooral die die de longen, de huid en het maagdarmkanaal beïnvloeden. Bacteriële pneumonie is een van de meest voorkomende soorten terugkerende infecties, hoewel er ook andere chronische ademhalingsziekten kunnen ontstaan. Frequente diarree, misselijkheid en braken kunnen optreden, evenals chronische lymfeklierzwelling in de lies en nek. Abcessen kunnen zich ontwikkelen in het rectum, de longen, de lever of de milt die bacteriën herbergen en terugkerende problemen veroorzaken.
bloedtesten zijn de meest EFfectieve middelen om chronische granulomateuze ziekte te diagnosticeren. Specialisten kunnen monsters screenen op abnormale fagocytische enzymen en andere veelzeggende factoren. Een arts kan ook weefselmonsters verzamelen en röntgenfoto's nemen om te zien of interne organen ernstig zijn beschadigd door terugkerende infecties.
Patiënten met actieve longontsteking of andere soorten infecties krijgen meteen intraveneuze of orale antibiotica. Een kind moet mogelijk meerdere dagen of weken in het ziekenhuis blijven, zodat artsen de effectiviteit van medische therapie kunnen volgen. Profylactische antibiotica en antischimmels worden vaak voorgeschreven om toekomstige infecties te helpen voorkomen. Als de symptomen van een persoon ernstig zijn en ondanks medische zorg niet oplosten, kan een beenmergtransplantatie worden gepland. De vooruitzichten van elke patiënt is anders, maar zorgvuldige monitoring en ondersteunende behandeling stellen veel mensen in staat om te overleven in volwassenheid.