Wat is chronische granulomateuze ziekte?
Chronische granulomateuze ziekte is een potentieel fatale genetische aandoening die het vermogen van het lichaam aantast om bacteriële en schimmelinfecties te bestrijden. Gespecialiseerde witte bloedcellen, fagocyten genaamd, missen een belangrijk enzym dat nodig is om ziekteverwekkers af te breken en te vernietigen. Als gevolg hiervan lijden zuigelingen en kinderen met de aandoening vaak aan aanvallen van longontsteking, spijsverteringsproblemen en huidinfecties. De behandeling omvat meestal dagelijkse antibiotica om bestaande infecties te bestrijden en nieuwe infecties te voorkomen. Er is geen duidelijke remedie voor chronische granulomateuze ziekte, maar beenmergtransplantatie is effectief gebleken bij het herstel van gezonde fagocyten en het stimuleren van het immuunsysteem bij veel patiënten.
Wanneer gezonde fagocyten bacteriën of schimmels confronteren, nemen ze in wezen de ziekteverwekkers op en breken ze af met behulp van superoxide-anionen. In het geval van chronische granulomateuze ziekte is het enzym dat nodig is om de anionen af te geven afwezig of defect. Fagocyten worden onbruikbaar gemaakt en besmettelijke bacteriën en schimmels gedijen. Medisch onderzoek heeft aangetoond dat chronische granulomateuze ziekte het gevolg is van genetische defecten op x-gebonden chromosomen. Mannen ontwikkelen veel vaker de aandoening dan vrouwen, en de eerste symptomen treden waarschijnlijk op in de kindertijd of zeer vroege kinderjaren.
Een kind met chronische granulomateuze ziekte is zeer vatbaar voor een aantal verschillende infecties, vooral die welke de longen, de huid en het maagdarmkanaal aantasten. Bacteriële pneumonie is een van de meest voorkomende soorten terugkerende infecties, hoewel andere chronische aandoeningen van de luchtwegen ook kunnen optreden. Frequente diarree, misselijkheid en braken kunnen voorkomen, evenals chronische zwelling van de lymfeklieren in de lies en nek. Abcessen kunnen zich in het rectum, de longen, de lever of de milt ontwikkelen die bacteriën herbergen en terugkerende problemen veroorzaken.
Bloedonderzoek is het meest effectieve middel om chronische granulomateuze aandoeningen te diagnosticeren. Specialisten kunnen monsters screenen op abnormale fagocytische enzymen en andere veelzeggende factoren. Een arts kan ook weefselmonsters verzamelen en röntgenfoto's maken om te zien of interne organen ernstig zijn beschadigd door terugkerende infecties.
Patiënten met actieve longontsteking of andere soorten infecties krijgen meteen intraveneuze of orale antibiotica. Een kind moet mogelijk enkele dagen of weken in het ziekenhuis blijven, zodat artsen de effectiviteit van medische therapie kunnen controleren. Profylactische antibiotica en antischimmelmiddelen worden vaak voorgeschreven om toekomstige infecties te helpen voorkomen. Als de symptomen van een persoon ernstig zijn en niet oplossen ondanks medische zorg, kan een beenmergtransplantatie worden gepland. De zienswijze van elke patiënt is anders, maar door zorgvuldige monitoring en ondersteunende behandeling kunnen veel mensen overleven tot in de volwassenheid.