Co je chronické granulomatózní onemocnění?
Chronická granulomatózní onemocnění je potenciálně fatální genetická porucha, která ovlivňuje schopnost těla bojovat s bakteriálními a plísňovými infekcemi. Specializované bílé krvinky zvané fagocyty postrádají důležitý enzym, který je potřebný k rozpadu a ničení patogenů. Výsledkem je, že kojenci a děti s poruchou často trpí častými záchvaty pneumonie, trávicími problémy a kožní infekce. Léčba obvykle zahrnuje denní antibiotika v boji proti stávajícím infekcím a zabrání tomu, aby nové vznikly. Neexistuje jasný lék na chronické granulomatózní onemocnění, ale transplantace kostní dřeně se ukázala jako účinná při obnovení zdravých fagocytů a posílení fungování imunitního systému u mnoha pacientů.
Když zdravé fagocyty konfrontují bakterie nebo houby, v podstatě požívají patogeny a rozkládají je pomocí superoxidových aniontů. V případě chronického granulomatózního onemocnění je enzym potřebný k uvolnění aniontů buď nepřítomný nebo vadný. PhagOcytes jsou učiněny zbytečnými a infekčními bakteriemi a houbami. Lékařský výzkum ukázal, že chronické granulomatózní onemocnění je výsledkem genetických defektů na chromozomech vázaných na X. Samci je mnohem pravděpodobnější, že se tento stav rozvine než ženy, a první příznaky pravděpodobně vzniknou v dětství nebo velmi raném dětství.
Dítě, které má chronické granulomatózní onemocnění, je vysoce citlivé na řadu různých infekcí, zejména těch, které ovlivňují plíce, kůži a gastrointestinální trakt. Bakteriální pneumonie je jedním z nejčastějších typů opakující se infekce, i když mohou nastat i jiná chronická respirační onemocnění. Může se objevit častý průjem, nevolnost a zvracení, jakož i otoky chronického lymfatických uzlin v slabině a krku. Abscesy se mohou vyvinout v konečníku, plicích, játrech nebo slezině, které mají bakterie a způsobují opakující se problémy.
krevní testy jsou nejvíce EFFortivní prostředky k diagnostice chronického granulomatózního onemocnění. Specialisté mohou prověřit vzorky pro abnormální fagocytární enzymy a další vyprávění faktory. Lékař může také shromažďovat vzorky tkáně a vzít rentgenové paprsky, aby zjistil, zda vnitřní orgány byly vážně poškozeny opakujícími se infekcemi.
Pacienti, kteří mají aktivní pneumonii nebo jiné typy infekcí, jsou okamžitě podávány intravenózní nebo perorální antibiotika. Dítě bude možná muset zůstat v nemocnici několik dní nebo týdnů, aby lékaři mohli sledovat účinnost lékařské terapie. Profylaktická antibiotika a antimykotiky jsou běžně předepisována, aby pomohly předcházet budoucím infekcím. Pokud jsou příznaky člověka závažné a i přes lékařskou péči nevyřeší, může být naplánována transplantace kostní dřeně. Výhled každého pacienta je jiný, ale pečlivé monitorování a podpůrné léčby umožňují mnoha lidem přežít do dospělosti.