Co je chronická granullomatózní nemoc?
Chronické granulomatózní onemocnění je potenciálně fatální genetická porucha, která ovlivňuje schopnost těla odvrátit bakteriální a plísňové infekce. Specializované bílé krvinky zvané fagocyty postrádají důležitý enzym, který je potřebný k rozkladu a ničení patogenů. Výsledkem je, že kojenci a děti s poruchou často trpí častými záchvaty pneumonie, zažívacími problémy a kožními infekcemi. Léčba obvykle zahrnuje denní antibiotika k boji proti existujícím infekcím a pomáhá zabránit vzniku nových. Neexistuje žádný jasný lék na chronické granulomatózní onemocnění, ale transplantace kostní dřeně se ukázala jako účinná při obnově zdravých fagocytů a posílení fungování imunitního systému u mnoha pacientů.
Když zdravé fagocyty konfrontují bakterie nebo houby, v podstatě přijímají patogeny a ničí je pomocí superoxidových aniontů. V případě chronického granulomatózního onemocnění enzym potřebný k uvolnění aniontů chybí nebo je vadný. Fagocyty jsou neužitečné a infekční bakterie a houby se daří. Lékařský výzkum ukázal, že chronické granulomatózní onemocnění je výsledkem genetických defektů na chromozomech vázaných na x. U mužů je mnohem pravděpodobnější, že se u nich stav rozvine, než u žen, a první příznaky se pravděpodobně vyskytnou v kojeneckém nebo velmi raném dětství.
Dítě s chronickým granulomatózním onemocněním je vysoce citlivé na řadu různých infekcí, zejména na ty, které ovlivňují plíce, kůži a gastrointestinální trakt. Bakteriální pneumonie je jedním z nejčastějších typů opakujících se infekcí, i když mohou nastat i jiná chronická onemocnění dýchacích cest. Může se vyskytnout častý průjem, nevolnost a zvracení a také chronický otok lymfatických uzlin v tříslech a krku. Abscesy se mohou vyvíjet v konečníku, plicích, játrech nebo slezině, které nesou bakterie a způsobují opakující se problémy.
Krevní testy jsou nejúčinnějším prostředkem diagnostiky chronického granulomatózního onemocnění. Specialisté mohou testovat vzorky na výskyt abnormálních fagocytárních enzymů a dalších vypovídajících faktorů. Lékař může také odebírat vzorky tkání a odebírat rentgenové paprsky, aby zjistil, zda byly vnitřní orgány závažnými poškozeními opakovanými infekcemi.
Pacientům, kteří mají aktivní pneumonii nebo jiné typy infekcí, jsou okamžitě podána intravenózní nebo perorální antibiotika. Dítě může potřebovat zůstat v nemocnici několik dní nebo týdnů, aby lékaři mohli sledovat účinnost lékařské terapie. Profylaktická antibiotika a antimykotika se běžně předepisují, aby se zabránilo budoucím infekcím. Pokud jsou příznaky osoby závažné a nezmizí i přes lékařskou péči, může být naplánována transplantace kostní dřeně. Výhled každého pacienta je jiný, ale pečlivé sledování a podpůrná léčba umožňují mnoha lidem přežít do dospělosti.