¿Qué es la enfermedad renal poliquística dominante?
La enfermedad renal poliquística dominante es un trastorno genético que afecta a más de 12 millones de adultos y niños, o aproximadamente 1 de cada 500 personas, en todo el mundo. También conocida como simplemente PKD, la enfermedad renal poliquística dominante se llama así porque se caracteriza por múltiples quistes llenos de líquido que se forman a lo largo de la región de nefronas de ambos riñones, la porción que filtra las impurezas. Estos quistes se componen de células que proliferan a un ritmo mucho más rápido que las células renales normales, lo que conduce a un mayor número y tamaño de quistes. De hecho, la cantidad y el tamaño de estos quistes eventualmente se vuelven proporcionales al tamaño y peso de los riñones y el hígado, que como resultado sufren inflamación y un funcionamiento deteriorado. Desafortunadamente, actualmente no existe una cura para la enfermedad renal poliquística dominante, ni hay ningún tratamiento.
Hay dos formas de enfermedad renal poliquística dominante. La forma más común es la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD). La otra forma, la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD) es mucho más rara, solo ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 personas. Si bien ambas formas se heredan, ADPKD conlleva un 50% de riesgo de transmitir la enfermedad de padres a hijos en el momento de la concepción. De lo contrario, ninguna de las formas discrimina en términos de género, edad o etnia.
La mayoría de los pacientes con ADPKD se ven afectados por una desviación en el 16º cromosoma, específicamente una mutación del gen PKD1. En contraste, solo alrededor del 15% de los pacientes evidencia una mutación del gen PKD2, que reside en el cuarto cromosoma. Sin embargo, el primer escenario representa un resultado mucho más grave para el paciente, ya que la progresión a disfunción renal grave generalmente ocurre a un ritmo mucho más rápido. La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva implica recibir dos genes mutados, uno de cada padre. Sin embargo, los padres donantes generalmente no tienen la enfermedad, ni hay antecedentes de esta enfermedad en el resto de la familia.
Otro aspecto desafortunado de esta enfermedad es que no hay signos de alerta temprana. Eventualmente, sin embargo, varios síntomas comenzarán a surgir. Los más comunes incluyen dolor persistente en el costado o la espalda, paso de sangre por la orina y formación de cálculos renales. La hipertensión, o presión arterial alta, es otro síntoma que generalmente ocurre antes de que surjan signos de insuficiencia renal y ocurre con mayor frecuencia en los hombres.
Hay una serie de complicaciones secundarias que pueden desarrollarse debido a la presencia de enfermedad renal poliquística dominante. Estos incluyen un mayor riesgo de enfermedad hepática, aneurismas cerebrales y enfermedad cardiovascular. Algunos pacientes experimentan soplos cardíacos y palpitaciones debido a una válvula prolapsada en el corazón. El potencial de todas estas condiciones justifica la detección y el monitoreo frecuentes.
Aunque no existe un tratamiento formal para esta enfermedad, existen algunas medidas proactivas que los pacientes pueden emprender para retrasar su progresión. El más importante de estos es seguir una dieta saludable y un régimen de ejercicio y evitar comportamientos que aumenten el riesgo de enfermedades cardíacas, como fumar y el consumo excesivo de alcohol. Del mismo modo, se deben tomar medidas para mantener la presión arterial bajo control, incluidos los medicamentos, si es necesario. Finalmente, es esencial que el paciente con PKD evite los medicamentos de venta libre que pueden dañar aún más el hígado y los riñones, como la aspirina, el ibuprofeno y el naproxeno.