주요 다낭성 신장 질환은 무엇입니까?

지배적 다낭성 신장 질환은 전 세계적으로 1,200 만 명 이상의 성인과 어린이, 또는 500 명 중 1 명에게 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 간단히 PKD로도 알려진, 우세한 다낭성 신장 질환은 소위 두 가지 신장의 네프론 영역을 따라 형성되는 여러 유체로 채워진 낭종으로 특징 지워지기 때문에 소위 명명됩니다. 이 낭종은 정상적인 신장 세포보다 훨씬 빠른 속도로 증식하여 낭종의 수와 크기가 증가하는 세포로 구성됩니다. 실제로, 이러한 낭종의 수와 크기는 결국 신장과 간의 크기와 무게에 비례하여 염증을 겪고 그 결과 기능이 손상됩니다. 불행히도, 현재 우성 다낭성 신장 질환에 대한 치료법은 없으며 치료법도 없습니다.

우성 다낭성 신장 질환에는 두 가지 형태가 있습니다. 보다 일반적인 형태는 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD)입니다. 다른 형태의 상 염색체 열성 다낭성 신장 질환 (ARPKD)은 훨씬 더 드물며, 20,000 명 중 약 1 명에서만 발생합니다. 두 가지 형태가 모두 상속되는 동안 ADPKD는 임신 시점에 부모에서 자녀로 질병을 전염시킬 위험이 50 %입니다. 그렇지 않으면 성별, 연령 또는 민족성 측면에서 차별을 형성하지 않습니다.

ADPKD 환자의 대부분은 16 번째 염색체의 편차, 특히 PKD1 유전자의 돌연변이에 의해 영향을받습니다. 대조적으로, 환자의 약 15 %만이 4 번째 염색체에 존재하는 PKD2 유전자의 돌연변이를 입증한다. 전자의 시나리오는 심각한 신장 기능 장애로의 진행이 일반적으로 훨씬 빠른 속도로 발생하기 때문에 환자에게 훨씬 더 심각한 결과를 나타냅니다. 상 염색체 열성 다낭성 신장 질환은 각 부모로부터 하나씩 2 개의 돌연변이 된 유전자를받는 것을 포함합니다. 그러나 기증하는 부모는 대개 질병을 앓고 있지 않으며 가족의 나머지 병력도 없습니다.

이 질병에 대한 또 다른 불행한 측면은 조기 경고 징후가 없다는 것입니다. 그러나 결국 다양한 증상이 나타납니다. 가장 흔한 것은 옆이나 뒤쪽에 지속적인 통증, 소변으로 피가 흐르고 신장 결석이 형성되는 것입니다. 고혈압 또는 고혈압은 신장 손상의 징후가 발생하기 전에 일반적으로 발생하고 남성에서 더 자주 발생하는 또 다른 증상입니다.

우성 다낭성 신장 질환의 존재로 인해 발생할 수있는 많은 2 차 합병증이 있습니다. 여기에는 간 질환, 뇌 동맥류 및 심혈관 질환의 위험 증가가 포함됩니다. 일부 환자는 심장 판막의 탈출로 인해 심장 박동 및 심계항진을 경험합니다. 이러한 모든 조건에 대한 가능성은 잦은 검사 및 모니터링을 보장합니다.

이 질환에 대한 공식적인 치료는 없지만 환자가 진행 속도를 늦추기 위해 취할 수있는 몇 가지 사전 대책이 있습니다. 이들 중 가장 중요한 것은 건강한식이 요법과 운동 요법을 준수하고 흡연 및 과도한 알코올 소비와 같은 심장병의 위험을 증가시키는 행동을 피하는 것입니다. 마찬가지로, 필요한 경우 약물을 포함하여 혈압을 점검하기위한 조치를 취해야합니다. 마지막으로, PKD 환자는 아스피린, 이부프로펜 및 나프록센과 같은 간과 신장을 더 손상시킬 수있는 처방전없이 구입할 수있는 약물을 피해야합니다.