Che cosa è la malattia renale policistica dominante?
La malattia renale policistica dominante è una malattia genetica che colpisce oltre 12 milioni di adulti e bambini, o circa 1 su 500 persone, in tutto il mondo. Conosciuto anche semplicemente come PKD, la malattia renale policistica dominante è così chiamata perché è caratterizzata da più cisti piene di liquido che si formano lungo la regione del nefrone di entrambi i reni, la porzione che filtra le impurità. Queste cisti sono costituite da cellule che proliferano a una velocità molto più rapida rispetto alle normali cellule renali, portando ad un numero e dimensioni maggiori di cisti. In effetti, il numero e le dimensioni di queste cisti alla fine diventano proporzionali alle dimensioni e al peso dei reni e del fegato, che di conseguenza soffrono di infiammazione e di compromissione del funzionamento. Sfortunatamente, attualmente non esiste una cura per la malattia renale policistica dominante, né esiste alcun trattamento.
Esistono due forme di malattia renale policistica dominante. La forma più comune è la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). L'altra forma, la malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD) è molto più rara, e si verifica solo in circa 1 su 20.000 persone. Mentre entrambe le forme sono ereditate, ADPKD comporta un rischio del 50% di trasmettere la malattia da genitore a figlio al momento del concepimento. Altrimenti, nessuna delle due forme discrimina in termini di genere, età o etnia.
La maggior parte dei pazienti con ADPKD è affetta da una deviazione nel 16 ° cromosoma, in particolare una mutazione del gene PKD1. Al contrario, solo circa il 15% dei pazienti evidenzia una mutazione del gene PKD2, che risiede nel 4 ° cromosoma. Il primo scenario rappresenta un risultato molto più grave per il paziente, tuttavia, poiché la progressione verso una grave disfunzione renale si verifica di solito a un ritmo molto più veloce. La malattia renale policistica autosomica recessiva comporta la ricezione di due geni mutati, uno da ciascun genitore. Tuttavia, i genitori donatori di solito non hanno la malattia, né esiste una storia nel resto della famiglia.
Un altro aspetto sfavorevole di questa malattia è che non ci sono segni premonitori. Alla fine, tuttavia, vari sintomi inizieranno a emergere. I più comuni includono dolore persistente al fianco o alla schiena, passaggio di sangue nelle urine e formazione di calcoli renali. L'ipertensione, o ipertensione, è un altro sintomo che di solito si verifica prima che insorgano segni di insufficienza renale e si verifica più frequentemente negli uomini.
Ci sono una serie di complicazioni secondarie che possono svilupparsi a causa della presenza di una malattia renale policistica dominante. Questi includono un aumentato rischio di malattie epatiche, aneurismi cerebrali e malattie cardiovascolari. Alcuni pazienti avvertono soffi cardiaci e palpitazioni a causa di una valvola prolasso nel cuore. Il potenziale per tutte queste condizioni richiede controlli e screening frequenti.
Sebbene non esista un trattamento formale per questa malattia, esistono alcune misure proattive che i pazienti possono intraprendere per rallentarne la progressione. Il più importante di questi è aderire a una dieta sana e ad un regime di esercizio fisico ed evitare comportamenti che aumentano il rischio di malattie cardiache, come il fumo e il consumo eccessivo di alcol. Allo stesso modo, dovrebbero essere presi provvedimenti per tenere sotto controllo la pressione sanguigna, compresi i farmaci, se necessario. Infine, è essenziale per il paziente affetto da PKD evitare farmaci da banco che possono danneggiare ulteriormente il fegato e i reni, come aspirina, ibuprofene e naprossene.