Qu'est-ce que la maladie rénale polykystique dominante?
La polykystose rénale dominante est une maladie génétique qui touche plus de 12 millions d'adultes et d'enfants, soit environ 1 personne sur 500, dans le monde. Aussi appelée simplement PKD, la polykystose rénale dominante est appelée ainsi car elle se caractérise par la formation de multiples kystes remplis de liquide qui se forment le long de la région du néphron des deux reins, la partie qui filtre les impuretés. Ces kystes sont composés de cellules qui prolifèrent beaucoup plus rapidement que les cellules rénales normales, ce qui entraîne une augmentation du nombre et de la taille des kystes. En fait, le nombre et la taille de ces kystes deviennent finalement proportionnels à la taille et au poids des reins et du foie, qui souffrent d'inflammation et altèrent leur fonctionnement. Malheureusement, il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la polykystose rénale dominante, ni aucun traitement.
Il existe deux formes de polykystose rénale dominante. La forme la plus courante est la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD). L'autre forme, la polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD), est beaucoup plus rare et ne survient que chez environ 1 personne sur 20 000. Alors que les deux formes sont héritées, la PKRAD présente un risque de transmission de la maladie d'un parent à l'autre au moment de la conception. Autrement, aucune des deux formes ne fait de distinction de sexe, d’âge ou d’appartenance ethnique.
La majorité des patients atteints de PKRAD sont affectés par une déviation du 16ème chromosome, en particulier une mutation du gène PKD1. En revanche, environ 15% seulement des patients présentent une mutation du gène PKD2, qui réside dans le 4ème chromosome. Le premier scénario représente un résultat beaucoup plus grave pour le patient, car la progression vers un dysfonctionnement rénal grave se produit généralement à un rythme beaucoup plus rapide. La polykystose rénale autosomique récessive consiste à recevoir deux gènes mutés, un de chaque parent. Cependant, les parents donateurs ne sont généralement pas atteints de la maladie et il n’ya pas d’histoire dans le reste de la famille.
Un autre aspect regrettable de cette maladie est qu’il n’ya pas de signes avant-coureurs. Finalement, cependant, divers symptômes vont commencer à faire surface. Les plus courantes incluent des douleurs persistantes sur le côté ou le dos, la circulation de sang dans les urines et la formation de calculs rénaux. L'hypertension, ou hypertension artérielle, est un autre symptôme qui survient généralement avant l'apparition de tout signe d'insuffisance rénale et survient plus fréquemment chez les hommes.
Un certain nombre de complications secondaires peuvent survenir en raison de la maladie rénale polykystique dominante. Ceux-ci incluent un risque accru de maladie du foie, d'anévrismes cérébraux et de maladies cardiovasculaires. Certains patients ont des souffles cardiaques et des palpitations en raison d'une valve prolapsus dans le cœur. Le potentiel pour toutes ces conditions justifie un dépistage et une surveillance fréquents.
Bien qu'il n'existe pas de traitement officiel pour cette maladie, les patients peuvent prendre quelques mesures proactives pour en ralentir la progression. Le plus important d'entre eux est de respecter un régime alimentaire sain et de faire de l'exercice et d'éviter les comportements qui augmentent le risque de maladie cardiaque, tels que le tabagisme et la consommation excessive d'alcool. De même, des mesures doivent être prises pour contrôler la pression artérielle, y compris les médicaments, si nécessaire. Enfin, il est essentiel que les patients atteints de PKD évitent les médicaments en vente libre qui pourraient endommager davantage le foie et les reins, tels que l’aspirine, l’ibuprofène et le naproxène.