Co je dominantní polycystická ledvinová nemoc?
Dominantní polycystická ledvinová choroba je genetická porucha, která postihuje více než 12 milionů dospělých a dětí nebo zhruba 1 z 500 lidí na celém světě. Také známé jako jednoduše PKD, dominantní polycystická ledvinová choroba je tak pojmenována, protože je charakterizována více tekutinami naplněnými cystami, které se vytvářejí podél nefronové oblasti obou ledvin, což je část, která odfiltruje nečistoty. Tyto cysty se skládají z buněk, které proliferují mnohem rychleji než normální ledvinové buňky, což vede ke zvýšenému počtu a velikosti cyst. Ve skutečnosti se počet a velikost těchto cyst nakonec stává úměrnou velikosti a hmotnosti ledvin a jater, které v důsledku toho trpí zánětem a zhoršenou funkcí. Bohužel v současné době neexistuje lék na dominantní polycystickou chorobu ledvin, ani neexistuje žádná léčba.
Existují dvě formy dominantního polycystického onemocnění ledvin. Častější formou je autozomálně dominantní polycystická ledvina (ADPKD). Druhá forma, autozomálně recesivní polycystická ledvina (ARPKD), je mnohem vzácnější a vyskytuje se pouze u asi 1 z 20 000 lidí. Zatímco obě formy jsou zděděny, ADPKD představuje 50% riziko přenosu nemoci z rodiče na dítě v době početí. Jinak ani forma nediskriminuje z hlediska pohlaví, věku nebo etnicity.
Většina pacientů s ADPKD je ovlivněna odchylkou v 16. chromozomu, konkrétně mutací genu PKD1. Naopak pouze asi 15% pacientů vykazuje mutaci genu PKD2, který spočívá ve čtvrtém chromozomu. První scénář představuje pro pacienta mnohem závažnější výsledek, protože progresi k závažné renální dysfunkci obvykle nastává mnohem rychleji. Autozomálně recesivní polycystická ledvinová choroba zahrnuje přijetí dvou mutovaných genů, jednoho od každého z rodičů. Darcoví rodiče však obvykle nemoci nemají, ani ve zbytku rodiny není její historie.
Dalším nešťastným aspektem této choroby je skutečnost, že neexistují žádné včasné varovné signály. Nakonec se však začnou objevovat různé příznaky. Mezi nejčastější patří přetrvávající bolest v boku nebo zádech, procházející krev v moči a tvorba ledvinových kamenů. Hypertenze nebo vysoký krevní tlak je dalším příznakem, který se obvykle vyskytuje před výskytem jakýchkoli známek poškození ledvin a vyskytuje se častěji u mužů.
Existuje řada sekundárních komplikací, které se mohou vyvinout v důsledku přítomnosti dominantního polycystického onemocnění ledvin. Mezi ně patří zvýšené riziko onemocnění jater, mozkových aneuryzmat a kardiovaskulárních chorob. U některých pacientů dochází k srdečním šelestům a palpitacím způsobeným prolapovanou chlopní v srdci. Potenciál pro všechny tyto podmínky vyžaduje časté vyšetření a monitorování.
Přestože pro tuto nemoc neexistuje formální léčba, existuje několik proaktivních opatření, která mohou pacienti přijmout, aby zpomalili její progresi. Nejdůležitější z nich je dodržování zdravé výživy a cvičebního režimu a vyhýbání se chování, které zvyšuje riziko srdečních chorob, jako je kouření a nadměrná konzumace alkoholu. Stejně tak je třeba podniknout kroky k udržení krevního tlaku pod kontrolou, včetně léků, pokud je to nutné. Konečně je pro pacienta s PKD nezbytné vyhnout se volně prodejným lékům, které mohou dále poškodit játra a ledviny, jako je aspirin, ibuprofen a naproxen.