Vad är dominerande polycystisk njursjukdom?
Dominant polycystisk njursjukdom är en genetisk störning som drabbar mer än 12 miljoner vuxna och barn, eller ungefär 1 av 500 människor över hela världen. Också känd som helt enkelt PKD, är dominerande polycystisk njursjukdom så kallade eftersom den kännetecknas av flera vätskefyllda cyster som bildas längs nefronområdet i båda njurarna, den del som filtrerar bort föroreningar. Dessa cyster består av celler som sprider sig i mycket snabbare takt än normala njurceller, vilket leder till ett ökat antal och storlek på cyster. Faktum är att antalet och storleken på dessa cyster i slutändan står i proportion till storleken och vikten på njurarna och levern, som lider av inflammation och nedsatt funktion som ett resultat. Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot dominerande polycystisk njursjukdom, och det finns heller ingen behandling.
Det finns två former av dominerande polycystisk njursjukdom. Den vanligaste formen är autosomal dominerande polycystisk njursjukdom (ADPKD). Den andra formen, autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) är mycket mer sällsynt, endast förekommer hos cirka 1 av 20 000 personer. Medan båda formerna ärvs, bär ADPKD 50% risk att överföra sjukdomen från förälder till barn vid befruktningen. I annat fall diskriminerar ingen av könen, åldern eller etnicitet.
Majoriteten av patienterna med ADPKD påverkas av en avvikelse i den 16: e kromosomen, specifikt en mutation av PKD1-genen. Däremot uppvisar endast cirka 15% av patienterna en mutation av PKD2-genen, som finns i den fjärde kromosomen. Det förra scenariot representerar ett mycket allvarligare resultat för patienten, eftersom progressionen till allvarlig nedsatt njurfunktion vanligtvis sker i mycket snabbare takt. Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom innebär att man får två muterade gener, en från varje förälder. Men de givande föräldrarna har vanligtvis inte sjukdomen, och det finns inte heller någon historia av den i resten av familjen.
En annan olycklig aspekt av denna sjukdom är att det inte finns några tidiga varningstecken. Så småningom kommer emellertid olika symtom att börja dyka upp. De vanligaste inkluderar ihållande smärta i sidan eller ryggen, blod i urinen och bildandet av njursten. Hypertoni, eller högt blodtryck, är ett annat symptom som vanligtvis inträffar innan några tecken på nedsatt njurfunktion uppstår och förekommer oftare hos män.
Det finns ett antal sekundära komplikationer som kan utvecklas på grund av förekomsten av dominerande polycystisk njursjukdom. Dessa inkluderar en ökad risk för leversjukdom, cerebrala aneurysmer och hjärt-kärlsjukdom. Vissa patienter upplever hjärmpulder och hjärtklappning på grund av en förfallen ventil i hjärtat. Potentialen för alla dessa tillstånd garanterar ofta screening och övervakning.
Även om det inte finns någon formell behandling för denna sjukdom, finns det några proaktiva åtgärder som patienter kan vidta för att bromsa dess utveckling. Det viktigaste av dessa är att hålla sig till en hälsosam diet och träningsplan och undvika beteenden som ökar risken för hjärtsjukdomar, till exempel rökning och överdriven alkoholkonsumtion. På samma sätt bör åtgärder vidtas för att hålla blodtrycket i schack, inklusive mediciner, om det behövs. Slutligen är det viktigt för PKD-patienten att undvika diskmedel som ytterligare kan skada levern och njurarna, såsom aspirin, ibuprofen och naproxen.