Was ist eine dominante polyzystische Nierenerkrankung?
Die vorherrschende polyzystische Nierenerkrankung ist eine genetische Störung, von der weltweit mehr als 12 Millionen Erwachsene und Kinder oder ungefähr 1 von 500 Menschen betroffen sind. Die häufig vorkommende polyzystische Nierenerkrankung, die auch einfach als PKD bezeichnet wird, wird so genannt, weil sie durch mehrere mit Flüssigkeit gefüllte Zysten gekennzeichnet ist, die sich entlang der Nephronregion beider Nieren bilden und Verunreinigungen herausfiltern. Diese Zysten bestehen aus Zellen, die sich viel schneller vermehren als normale Nierenzellen, was zu einer erhöhten Anzahl und Größe von Zysten führt. Tatsächlich wird die Anzahl und Größe dieser Zysten im Laufe der Zeit proportional zur Größe und zum Gewicht der Nieren und der Leber, die an Entzündungen leiden und infolgedessen ihre Funktion beeinträchtigen. Leider gibt es derzeit keine Heilung für eine dominante polyzystische Nierenerkrankung und es gibt auch keine Behandlung.
Es gibt zwei Formen der dominanten polyzystischen Nierenerkrankung. Die häufigste Form ist die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD). Die andere Form der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) ist weitaus seltener und tritt nur bei etwa 1 von 20.000 Personen auf. Während beide Formen vererbt werden, besteht bei ADPKD ein Risiko von 50%, die Krankheit zum Zeitpunkt der Empfängnis vom Elternteil auf das Kind zu übertragen. Ansonsten unterscheidet keine Form nach Geschlecht, Alter oder ethnischer Zugehörigkeit.
Die Mehrzahl der Patienten mit ADPKD ist von einer Abweichung des 16. Chromosoms betroffen, insbesondere von einer Mutation des PKD1-Gens. Im Gegensatz dazu weisen nur etwa 15% der Patienten eine Mutation des PKD2-Gens auf, das sich im 4. Chromosom befindet. Das erstere Szenario stellt für den Patienten jedoch ein weitaus schwerwiegenderes Ergebnis dar, da das Fortschreiten zu einer schweren Nierenfunktionsstörung in der Regel viel schneller erfolgt. Bei einer autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung werden zwei mutierte Gene erhalten, eines von jedem Elternteil. Die spendenden Eltern haben jedoch in der Regel weder die Krankheit, noch gibt es eine Anamnese für den Rest der Familie.
Ein weiterer unglücklicher Aspekt dieser Krankheit ist, dass es keine Frühwarnzeichen gibt. Im Laufe der Zeit treten jedoch verschiedene Symptome auf. Am häufigsten sind anhaltende Schmerzen in der Seite oder im Rücken, Blut im Urin und die Bildung von Nierensteinen. Hypertonie oder Bluthochdruck ist ein weiteres Symptom, das normalerweise auftritt, bevor Anzeichen einer Nierenfunktionsstörung auftreten, und tritt häufiger bei Männern auf.
Es gibt eine Reihe von sekundären Komplikationen, die aufgrund des Vorliegens einer dominanten polyzystischen Nierenerkrankung auftreten können. Dazu gehören ein erhöhtes Risiko für Lebererkrankungen, zerebrale Aneurysmen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Bei einigen Patienten treten Herzgeräusche und Herzklopfen aufgrund einer Herzklappenprolapses auf. Das Potenzial für alle diese Bedingungen erfordert häufiges Screening und Monitoring.
Obwohl es keine formelle Behandlung für diese Krankheit gibt, gibt es einige proaktive Maßnahmen, die Patienten ergreifen können, um ihr Fortschreiten zu verlangsamen. Die wichtigste davon ist, sich an eine gesunde Ernährung und ein gesundes Trainingsprogramm zu halten und Verhaltensweisen zu vermeiden, die das Risiko für Herzerkrankungen erhöhen, wie z. B. Rauchen und übermäßiger Alkoholkonsum. Ebenso sollten Maßnahmen ergriffen werden, um den Blutdruck zu kontrollieren, gegebenenfalls einschließlich der Einnahme von Medikamenten. Schließlich ist es für den PKD-Patienten wichtig, nicht verschreibungspflichtige Arzneimittel wie Aspirin, Ibuprofen und Naproxen zu vermeiden, die die Leber und die Nieren weiter schädigen können.