Co to jest dominująca policystyczna choroba nerek?
Dominująca policystyczna choroba nerek jest zaburzeniem genetycznym, które dotyka ponad 12 milionów dorosłych i dzieci, lub mniej więcej 1 na 500 osób na całym świecie. Znana również jako po prostu PKD, dominująca policystyczna choroba nerek jest tak nazywana, ponieważ charakteryzuje się wieloma wypełnionymi płynem torbielami tworzącymi się wzdłuż regionu nefronowego obu nerek, części filtrującej zanieczyszczenia. Te torbiele składają się z komórek, które namnażają się znacznie szybciej niż normalne komórki nerek, co prowadzi do zwiększonej liczby i wielkości torbieli. W rzeczywistości liczba i wielkość tych torbieli ostatecznie staje się proporcjonalna do wielkości i masy nerek i wątroby, które w rezultacie cierpią na zapalenie i upośledzone funkcjonowanie. Niestety obecnie nie ma lekarstwa na dominującą policystyczną chorobę nerek, ani nie ma leczenia.
Istnieją dwie formy dominującej policystycznej choroby nerek. Najczęstszą postacią jest autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD). Druga postać, autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (ARPKD) występuje znacznie rzadziej, występuje tylko u około 1 na 20 000 osób. Podczas gdy obie formy są dziedziczone, ADPKD niesie 50% ryzyko przeniesienia choroby z rodzica na dziecko w momencie poczęcia. W przeciwnym razie żadna forma nie dyskryminuje ze względu na płeć, wiek ani pochodzenie etniczne.
Większość pacjentów z ADPKD jest dotknięta odchyleniem w 16. chromosomie, a konkretnie mutacją genu PKD1. Natomiast tylko około 15% pacjentów wykazuje mutację genu PKD2, który znajduje się w 4. chromosomie. Ten pierwszy scenariusz stanowi jednak znacznie poważniejszy wynik dla pacjenta, ponieważ postęp w ciężką dysfunkcję nerek zwykle występuje znacznie szybciej. Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek polega na otrzymaniu dwóch zmutowanych genów, po jednym od każdego z rodziców. Jednak rodzice przekazujący darowiznę zwykle nie cierpią na tę chorobę, ani nie ma jej w rodzinie.
Innym niefortunnym aspektem tej choroby jest brak wczesnych sygnałów ostrzegawczych. W końcu jednak zaczną pojawiać się różne objawy. Najczęstsze to uporczywy ból z boku lub pleców, przepływ krwi w moczu i tworzenie się kamieni nerkowych. Nadciśnienie tętnicze lub wysokie ciśnienie krwi jest kolejnym objawem, który zwykle pojawia się, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy niewydolności nerek i występuje częściej u mężczyzn.
Istnieje wiele wtórnych powikłań, które mogą rozwinąć się z powodu obecności dominującej policystycznej choroby nerek. Obejmują one zwiększone ryzyko chorób wątroby, tętniaków mózgu i chorób sercowo-naczyniowych. Niektórzy pacjenci odczuwają szmery i kołatanie serca spowodowane wypadnięciem zastawki w sercu. Potencjał wszystkich tych warunków wymaga częstych badań przesiewowych i monitorowania.
Chociaż nie ma formalnego leczenia tej choroby, istnieje kilka proaktywnych środków, które pacjenci mogą podjąć, aby spowolnić jej postęp. Najważniejszym z nich jest przestrzeganie zdrowej diety i schematów ćwiczeń oraz unikanie zachowań zwiększających ryzyko chorób serca, takich jak palenie tytoniu i nadmierne spożywanie alkoholu. Podobnie należy podjąć kroki w celu utrzymania ciśnienia krwi w ryzach, w tym leków, jeśli to konieczne. Wreszcie istotne jest, aby pacjent PKD unikał leków dostępnych bez recepty, które mogą dodatkowo uszkadzać wątrobę i nerki, takich jak aspiryna, ibuprofen i naproksen.