Co to jest dominująca policystyczny choroba nerek?
Dominująca policystyczny choroba nerek jest zaburzeniem genetycznym, które dotyka ponad 12 milionów dorosłych i dzieci lub około 1 na 500 osób na całym świecie. Znana również jako po prostu PKD, dominująca policystyczny choroba nerek jest tak nazwana, ponieważ charakteryzuje się wieloma wypełnionymi płynami torbieli tworzącymi się wzdłuż regionu Nefronu obu nerek, części, która filtruje zanieczyszczenia. Torbiele te składają się z komórek, które proliferują się w znacznie szybszym tempie niż normalne komórki nerkowe, co prowadzi do zwiększonej liczby i wielkości torbieli. W rzeczywistości liczba i wielkość tych torbieli ostatecznie staje się proporcjonalna do wielkości i wagi nerek i wątroby, które w rezultacie cierpi na zapalenie i zaburzeniu funkcjonowania. Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na dominującą policystyczny chorobę nerek, ani nie ma żadnego leczenia.
Istnieją dwie formy dominującej policystycznych choroby nerek. Bardziej powszechną postacią jest autosomalna dominująca policystyczny choroba nerek (ADPKD). Drugi formularz, AUTOsomalna recesywna policystyczny choroba nerek (ARPKD) jest znacznie rzadsza, występująca tylko u około 1 na 20 000 osób. Podczas gdy obie formy są dziedziczone, ADPKD niesie 50% ryzyka przekazania choroby z rodzica na dziecko w momencie poczęcia. W przeciwnym razie żaden z nich nie dyskryminuje pod względem płci, wieku lub pochodzenia etnicznego.
Większość pacjentów z ADPKD ma wpływ odchylenie w 16. chromosomie, w szczególności mutacji genu PKD1. Natomiast tylko około 15% pacjentów świadczy o mutacji genu PKD2, który znajduje się w czwartym chromosomie. Pierwszy scenariusz stanowi jednak znacznie poważniejszy wynik dla pacjenta, ponieważ progresja do poważnej dysfunkcji nerek zwykle występuje w znacznie szybszym tempie. Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek obejmuje otrzymanie dwóch zmutowanych genów, po jednym od każdego rodzica. Jednak rodzice darowizn zwykle nie mają choróbE, nie ma też jej historii w reszcie rodziny.
Kolejnym niefortunnym aspektem tej choroby jest to, że nie ma żadnych wczesnych oznak ostrzegawczych. Ostatecznie jednak różne objawy zaczną się pojawiać. Najczęstsze to uporczywy ból w boku lub plecach, przechodzenie krwi w moczu i tworzenie kamieni nerkowych. Nadciśnienie tętnicze lub wysokie ciśnienie krwi jest kolejnym objawem, który zwykle występuje przed pojawieniem się jakichkolwiek oznak upośledzenia nerek i występuje częściej u mężczyzn.
Istnieje wiele wtórnych powikłań, które mogą rozwinąć się z powodu obecności dominującej policystycznych choroby nerek. Obejmują one zwiększone ryzyko choroby wątroby, tętniaków mózgowych i choroby sercowo -naczyniowej. Niektórzy pacjenci doświadczają szmerów serca i kołatania serca z powodu prolapowanej zastawki w sercu. Potencjał wszystkich tych warunków wymaga częstego badania i monitorowania.
Chociaż nie ma formalnego leczenia tej choroby, istnieje kilka proaktywnych pomiarówES, że pacjenci mogą podejmować spowolnienie postępu. Najważniejsze z nich jest przestrzeganie zdrowej diety i schematu ćwiczeń oraz unikanie zachowań, które zwiększają ryzyko chorób serca, takich jak palenie i nadmierne spożywanie alkoholu. Podobnie należy podjąć kroki w celu kontrolowania ciśnienia krwi, w tym leków, jeśli to konieczne. Wreszcie, pacjent PKD jest niezbędny, aby uniknąć leków bez recepty, które mogą dodatkowo uszkodzić wątrobę i nerki, takie jak aspiryna, ibuprofen i naproksen.