支配的な多嚢胞性腎臓病とは何ですか？

主要な多嚢胞性腎臓病は、世界中で1200万人以上の成人と子供、または約500人に1人以上に影響を与える遺伝性障害です。単にPKDとしても知られている、ドミナント多嚢胞性腎臓疾患は、両方の腎臓のネフロン領域に沿って形成される複数の液で充填された嚢胞が特徴であるため、不純物を除去する部分を特徴とするため、この名前が付けられています。これらの嚢胞は、通常の腎臓細胞よりもはるかに速い速度で増殖する細胞で構成されており、嚢胞の数とサイズが増加します。実際、これらの嚢胞の数とサイズは、最終的に腎臓と肝臓のサイズと体重に比例し、結果として炎症と機能障害を被ります。残念ながら、現在、支配的な多嚢胞性腎疾患の治療法はありませんし、治療もありません。より一般的な形態は、常染色体優性多嚢胞性腎疾患（ADPKD）です。他のフォーム、autオソマル劣性多嚢胞性腎臓病（ARPKD）ははるかにまれであり、20,000人のうち約1人でしか発生していません。両方の形態は継承されていますが、ADPKDは受胎時に親から子供に病気を通過させる50％のリスクを負います。それ以外の場合、どちらも性別、年齢、または民族の観点から差別しません。

ADPKD患者の大部分は、第16染色体、特にPKD1遺伝子の突然変異の偏差の影響を受けます。対照的に、患者の約15％のみが、第4染色体に存在するPKD2遺伝子の突然変異を証明しています。ただし、重度の腎機能障害への進行は通常はるかに速い速度で発生するため、前者のシナリオは患者にとってはるかに深刻な結果を表しています。常染色体劣性多嚢胞性腎疾患には、各親から1つは2つの変異遺伝子を受け取ることが含まれます。しかし、寄付者は通常病気を持っていませんE、家族の残りの部分には歴史もありません。

この病気に関するもう1つの不幸な側面は、早期の警告サインがないことです。しかし、最終的には、さまざまな症状が浮上し始めます。最も一般的なのは、側面または背中の持続的な痛み、尿中の血液を通過する、腎臓結石の形成が含まれる。高血圧、または高血圧は、腎臓障害の兆候が発生する前に通常発生し、男性でより頻繁に発生する別の症状です。

支配的な多嚢胞性腎疾患の存在のために発生する可能性のある二次合併症がたくさんあります。これらには、肝疾患、脳動脈瘤、および心血管疾患のリスクの増加が含まれます。一部の患者は、心臓の延長されたバルブのために心雑音と動pitを経験します。これらすべての条件の可能性は、頻繁にスクリーニングと監視を必要とします。

この病気には正式な治療法はありませんが、いくつかの積極的な測定があります患者がその進行を遅らせることを引き受けることができるES。これらの中で最も重要なのは、健康的な食事と運動レジメンを遵守し、喫煙や過剰なアルコール消費など、心臓病のリスクを高める行動を避けることです。同様に、必要に応じて、薬を含む血圧を抑えるための措置を講じる必要があります。最後に、PKD患者は、アスピリン、イブプロフェン、ナプロキセンなどの肝臓や腎臓をさらに損傷する可能性のある市販薬を避けることが不可欠です。