支配的な多嚢胞腎とは何ですか？

支配的な多発性嚢胞腎は、世界中で1200万人以上、または500人に約1人が罹患する遺伝性疾患です。 単にPKDとしても知られている、支配的な多嚢胞性腎疾患は、両方の腎臓のネフロン領域に沿って形成される複数の液体で満たされた嚢胞、不純物を除去する部分によって特徴付けられるため、その名が付けられています。 これらの嚢胞は、正常な腎臓細胞よりもはるかに速い速度で増殖する細胞で構成されており、嚢胞の数とサイズが増加します。 実際、これらの嚢胞の数と大きさは、最終的に炎症と機能障害を被る腎臓と肝臓の大きさと重さに比例します。 残念ながら、現在、優性多発性嚢胞腎の治療法はなく、治療法もありません。

優性多発性嚢胞腎には2つの形態があります。 より一般的な形態は、常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）です。 他の形態である常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）ははるかにまれで、20,000人中約1人にしか発生しません。 どちらの形態も遺伝しますが、ADPKDは受胎時に親から子に病気を渡すリスクが50％あります。 それ以外の場合、どちらの形式も性別、年齢、または民族性の点で区別しません。

ADPKD患者の大部分は、16番目の染色体の逸脱、特にPKD1遺伝子の変異の影響を受けます。 対照的に、患者の約15％のみが、4番目の染色体に存在するPKD2遺伝子の変異を証明しています。 ただし、重度の腎機能障害への進行は通常、はるかに速い速度で発生するため、前者のシナリオは患者にとってはるかに深刻な結果を表します。 常染色体劣性多発性嚢胞腎疾患には、各親から1つずつ、2つの変異遺伝子を受け取ることが含まれます。 しかし、寄付する親は通常病気にかかっておらず、家族の残りにも病気の歴史はありません。

この病気に関する別の不幸な側面は、早期の警告兆候がないことです。 しかし、最終的には、さまざまな症状が表面化し始めます。 最も一般的なものには、横または背中の持続的な痛み、尿の血の通過、腎臓結石の形成が含まれます。 高血圧、または高血圧は、腎臓障害の兆候が生じる前に通常発生する別の症状であり、男性でより頻繁に発生します。

優性多発性嚢胞腎の存在により発症する可能性のある二次的な合併症がいくつかあります。 これらには、肝疾患、脳動脈瘤、心血管疾患のリスク増加が含まれます。 一部の患者は、心臓の脱出した弁による心雑音と動pitを経験します。 これらのすべての状態の可能性は、頻繁なスクリーニングとモニタリングを保証します。

この疾患の正式な治療法はありませんが、患者が進行を遅らせるために実施できる予防的な対策がいくつかあります。 これらの中で最も重要なのは、健康的な食事と運動療法を遵守し、喫煙や過度のアルコール摂取などの心疾患のリスクを高める行動を避けることです。 同様に、必要に応じて、薬を含む血圧をチェックするための措置を講じる必要があります。 最後に、PKD患者は、アスピリン、イブプロフェン、ナプロキセンなど、肝臓や腎臓をさらに損傷する可能性のある市販薬を避けることが不可欠です。