¿Qué es el factor V Leiden?
El factor V Leiden es un rasgo genético conocido por predisponer a las personas a la formación de coágulos sanguíneos. Las personas con este rasgo tienen una variante del Factor V, una proteína que se encuentra en la sangre y que participa en los mecanismos de coagulación, que resiste la proteína C activada, lo que hace que se desarrollen coágulos incluso después de que el cuerpo libera enzimas para detener el mecanismo de coagulación. Este rasgo se puede identificar en las personas durante el examen de rutina realizado como parte de un proceso de diagnóstico, o cuando solicitan específicamente una prueba debido a preocupaciones sobre los antecedentes familiares de esta variación genética.
Las personas de ascendencia europea tienen más probabilidades de tener la variación de Leiden del Factor V, identificada por primera vez en los Países Bajos en la década de 1990. Se estima que alrededor del tres al ocho por ciento de las personas con ascendencia europea tienen al menos una copia del gen defectuoso. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la variación exacta y cuántas copias del gen tiene alguien; Para las personas con Factor V Leiden, el desarrollo de coágulos sanguíneos y complicaciones como la embolia pulmonar, donde un coágulo ingresa al tracto respiratorio, es un riesgo potencial.
Conocido como un trastorno de hipercoagulabilidad porque aumenta la coagulación de la sangre, Factor V Leiden se identifica realizando una prueba de detección en la sangre de un paciente para ver qué tan resistente es a la proteína C. En la mayoría de los casos, cuando esta prueba muestra que la sangre es resistente a la proteína C activada, significa que el paciente tiene Factor V Leiden. Combinado con un historial familiar del gen, así como con coágulos de sangre en el historial médico personal del paciente, este puede ser un fuerte indicador de diagnóstico.
Algunos pacientes viven con esta variación genética durante toda su vida sin ser conscientes de ello, ya sea porque están portando una mutación relativamente leve del gen o simplemente porque tienen suerte cuando se trata de la formación de coágulos sanguíneos. Otras personas pueden desarrollar síntomas como trombosis en varios momentos de sus vidas, generalmente en respuesta a riesgos conocidos como volar y ciertos medicamentos.
Las personas preocupadas por los trastornos hereditarios de la sangre pueden optar por someterse a pruebas genéticas para detectar variaciones genéticas comunes. La prueba debe ser supervisada por un asesor genético que también puede brindar asesoramiento y asistencia cuando vuelvan los resultados de la prueba. Las personas con Factor V Leiden generalmente pueden vivir vidas saludables, tener hijos y participar en actividades normales, pero deben estar más alertas a los problemas de coagulación y los primeros signos de advertencia de trombosis, y se les puede recomendar que eviten ciertos riesgos o Toma precauciones adicionales.