¿Qué es el factor v leiden?
El factor V leiden es un rasgo genético conocido por predisponer a las personas a la formación de coágulos de sangre. Las personas con este rasgo tienen una variante del factor V, una proteína que se encuentra en la sangre e involucrada en los mecanismos de coagulación, que resiste la proteína C activada, lo que hace que los coágulos se desarrollen incluso después de que el cuerpo libera enzimas para detener el mecanismo de coagulación. Este rasgo se puede identificar en las personas durante la detección de rutina realizada como parte de un proceso de diagnóstico, o cuando solicitan específicamente las pruebas debido a las preocupaciones sobre un historial familiar de esta variación genética.
Las personas de la ascendencia europea tienen más probabilidades de tener la variación Leiden del factor V, primero identificadas en los peces de los páramos en los años 1990. Se estima que alrededor del tres a ocho por ciento de las personas con ascendencia europea tienen al menos una copia del gen defectuoso. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la variación exacta y cuántas copias del gen que alguien tiene; Para las personas con Factor V Leiden, el desarrollo de coágulos de sangre y complementoLos iones como la embolia pulmonar, donde un coágulo entra en el tracto respiratorio, es un riesgo potencial.
Conocido como un trastorno de hipercoagulabilidad porque aumenta la coagulación de la sangre, el factor V leiden se identifica realizando una prueba de detección en la sangre de un paciente para ver cuán resistente es la proteína C. En la mayoría de los casos, cuando esta detección muestra que la sangre es resistente a la proteína C activada, significa que el paciente tiene el factor V leiden. Combinado con antecedentes familiares del gen, así como los coágulos de sangre en el historial médico personal del paciente, este puede ser un fuerte indicador de diagnóstico.
Algunos pacientes viven con esta variación genética toda su vida sin ser conscientes de ello, ya sea porque están llevando una mutación relativamente leve del gen, o como resultado de tener suerte cuando se trata de la formación de coágulos de sangre. Otras personas pueden desarrollar síntomas como la trombosisEn varios puntos de sus vidas, generalmente en respuesta a riesgos conocidos como volar y ciertos medicamentos.
.Las personas preocupadas por los trastornos sanguíneos hereditarios pueden optar por someterse a pruebas genéticas para detectar variaciones genéticas comunes. Las pruebas deben ser supervisadas por un consejero genético que también pueda brindar asesoramiento y asistencia cuando regresen los resultados de la prueba. Las personas con Factor V Leiden generalmente pueden vivir vidas saludables, tener hijos y participar en actividades normales, pero sí deben estar más alertas a los problemas de coagulación y las señales de trombosis de advertencia temprana, y se les puede recomendar que eviten ciertos riesgos o que tomen precauciones adicionales.