ファクターVライデンとは何ですか？

因子vライデンは、血栓の形成に人々を素因とすることが知られている遺伝的特性です。この特性を持つ人々は、血液中に見られるタンパク質であり、凝固メカニズムに関与するタンパク質であり、活性化されたプロテインCに抵抗し、体が酵素を放出して凝固メカニズムを停止させた後でも血栓が発生します。この特性は、診断プロセスの一部として実施された定期的なスクリーニング中、またはこの遺伝的変異の家族歴についての懸念のために特別にテストを要求するときに、人々で特定できます。ヨーロッパの祖先を持つ人々の約3〜8％が、欠陥遺伝子の少なくとも1つのコピーを持っていると推定されています。症状は、正確な変動と誰かが持っている遺伝子のコピー数によって異なる場合があります。因子Vライデンの人々のために、血栓とコンプリカットの発達血栓が呼吸器に入る肺塞栓のようなイオンは、潜在的なリスクです。

血液の凝固を増加させるため、高凝固性障害として知られる

因子Vライデンは、患者の血液のスクリーニングテストを実施してタンパク質Cに対して耐性があることを確認することで特定されます。遺伝子の家族の歴史と、患者の個人的な病歴の血栓と組み合わせることで、これは強力な診断指標になる可能性があります。

一部の患者は、遺伝子の比較的軽度の突然変異を運んでいるため、または血栓の形成に関しては単に幸運であるため、この遺伝的変異を気づかずに生涯にわたって生きています。他の個人は血栓症のような症状を発症する可能性があります通常、飛行や特定の薬のような既知のリスクに応じて、人生のさまざまな時点で。

遺伝性血液障害を心配している人は、一般的な遺伝的変異をスクリーニングするために遺伝子検査を受けることを選択できます。このテストは、テスト結果が戻ってきたときにアドバイスや支援を提供できる遺伝カウンセラーが監督する必要があります。ファクターVライデンの人々は一般に健康的な生活を送り、子供を持ち、通常の活動に従事することができますが、問題と血栓症の早期警告兆候にもっと注意を払う必要があります。また、特定のリスクを避けたり、追加の予防措置を講じることをお勧めします。