因子Vライデンとは？

因子Vライデンは、人々が血栓を形成しやすくすることが知られている遺伝形質です。 この特性を持つ人々は、血液中に見られ、凝固メカニズムに関与するタンパク質である因子Vのバリアントを持っています。これは、活性化プロテインCに抵抗し、体が酵素を放出して凝固メカニズムを停止させた後でも、凝固を引き起こします。 この特性は、診断プロセスの一部として実施される定期的なスクリーニング中、またはこの遺伝的変異の家族歴に関する懸念のために検査を明確に要求する場合に特定できます。

ヨーロッパの祖先の人々は、1990年代にオランダで最初に特定された第V因子のライデンバリエーションを持つ可能性が高くなります。 ヨーロッパの祖先を持つ人々のおよそ3から8パーセントが欠陥遺伝子の少なくとも1つのコピーを持っていると推定されます。 症状は、正確な変動と誰かが持っている遺伝子のコピーの数に応じて異なります。 因子Vライデンの人々にとって、血栓の発生や、血栓が気道に入る肺塞栓のような合併症は、潜在的なリスクです。

血液の凝固を促進するため凝固亢進性障害として知られる因子Vライデンは、患者の血液に対してスクリーニングテストを実行して、プロテインCに対する耐性を確認することにより特定されます。ほとんどの場合、このスクリーニングで血液が活性化プロテインCに耐性があるということは、患者が第V因子ライデンを持っていることを意味します。 遺伝子の家族歴、および患者の個人的な病歴における血栓と組み合わせて、これは強力な診断指標となり得る。

一部の患者は、遺伝子の比較的軽度の突然変異を持っているか、または血栓の形成に関しては単に幸運であるため、それを意識せずに一生この遺伝的変異を抱えて生きています。 他の個人は、通常、飛行や特定の薬物療法などの既知のリスクに応じて、人生のさまざまな時点で血栓症などの症状を発症する場合があります。

遺伝性血液疾患を心配する人は、一般的な遺伝的変異をスクリーニングするために遺伝子検査を受けることを選択できます。 検査は、検査結果が戻ったときにアドバイスや支援を提供できる遺伝カウンセラーによって監督されるべきです。 第V因子ライデンを持つ人々は、一般的に健康な生活を送り、子供を持ち、通常の活動に従事することができますが、凝固の問題や血栓症の早期警告の兆候にもっと注意する必要があり、特定のリスクを回避するか、または特別な注意を払ってください。