Wat is Factor v Leiden?

Factor V Leiden is een genetische eigenschap waarvan bekend is dat ze mensen vatbaar maken voor de vorming van bloedstolsels. Mensen met deze eigenschap hebben een variant van factor V, een eiwit dat in bloed wordt gevonden en betrokken is bij stollingsmechanismen, dat resisteert tegen geactiveerde eiwit C, waardoor stolsels zich ontwikkelen, zelfs nadat het lichaam enzymen vrijgeeft om het stollingsmechanisme te stoppen. Deze eigenschap kan worden geïdentificeerd bij mensen tijdens routinematige screening die wordt uitgevoerd als onderdeel van een diagnostisch proces, of wanneer ze specifiek vragen aan testen vanwege zorgen over een familiegeschiedenis van deze genetische variatie.

Mensen van Europese afkomst hebben eerder de Leiden -variatie van factor V, eerst geïdentificeerd in Nederlands in de Nederlands in de negentig. Geschat wordt dat ongeveer drie tot acht procent van de mensen met Europese afkomst ten minste één kopie van het defecte gen heeft. Symptomen kunnen variëren, afhankelijk van de exacte variatie en hoeveel kopieën van het gen dat iemand heeft; Voor mensen met factor V Leiden, de ontwikkeling van bloedstolsels en complicationen zoals pulmonale emboli, waar een stolsel de luchtwegen binnenkomt, is een potentieel risico.

Bekend als een hypercoaguleerbaarheidsstoornis omdat het de coagulatie van het bloed verhoogt, wordt factor V Leiden geïdentificeerd door een screeningstest uit te voeren op het bloed van een patiënt om te zien hoe resistent het is tegen eiwit C. In de meeste gevallen, wanneer deze screening aantoont dat het bloed resistent is tegen geactiveerde eiwit C, betekent dit dat de patiënt factor V leiden heeft. Gecombineerd met een familiegeschiedenis van het gen, evenals bloedstolsels in de persoonlijke medische geschiedenis van de patiënt, kan dit een sterke diagnostische indicator zijn.

Sommige patiënten leven met deze genetische variatie hun hele leven zonder zich ervan bewust te zijn, hetzij omdat ze een relatief milde mutatie van het gen dragen, of als gevolg van gewoon geluk als het gaat om de vorming van bloedstolsels. Andere personen kunnen symptomen ontwikkelen zoals tromboseOp verschillende punten in hun leven, meestal als reactie op bekende risico's zoals vliegen en bepaalde medicijnen.

Mensen die zich zorgen maken over erfelijke bloedaandoeningen kunnen ervoor kiezen om genetische testen te ondergaan om te screenen op gemeenschappelijke genetische variaties. Het testen moet worden begeleid door een genetische adviseur die ook advies en hulp kan geven wanneer de testresultaten terugkomen. Mensen met factor V Leiden kunnen over het algemeen een gezond leven leiden, kinderen krijgen en normale activiteiten uitvoeren, maar ze moeten alert zijn op het stolling van problemen en de vroege waarschuwingssignalen van trombose, en ze kunnen worden geadviseerd om bepaalde risico's te voorkomen of extra voorzorgsmaatregelen te nemen.