Wat is Factor V Leiden?
Factor V Leiden is een genetische eigenschap waarvan bekend is dat deze mensen vatbaar maakt voor de vorming van bloedstolsels. Mensen met deze eigenschap hebben een variant van Factor V, een eiwit dat wordt aangetroffen in bloed en betrokken is bij stollingsmechanismen, dat bestand is tegen geactiveerd eiwit C, waardoor stolsels ontstaan, zelfs nadat het lichaam enzymen afgeeft om het stollingsmechanisme te stoppen. Deze eigenschap kan worden geïdentificeerd bij mensen tijdens routinematige screening die wordt uitgevoerd als onderdeel van een diagnostisch proces, of wanneer ze specifiek om tests vragen vanwege zorgen over een familiegeschiedenis van deze genetische variatie.
Mensen van Europese afkomst hebben meer kans op de Leidse variant van Factor V, voor het eerst geïdentificeerd in Nederland in de jaren negentig. Naar schatting heeft ongeveer drie tot acht procent van de mensen met Europese afkomst ten minste één kopie van het defecte gen. Symptomen kunnen variëren, afhankelijk van de exacte variatie en hoeveel exemplaren van het gen iemand heeft; voor mensen met Factor V Leiden is de ontwikkeling van bloedstolsels en complicaties zoals longembolie, waarbij een stolsel de luchtwegen binnendringt, een potentieel risico.
Bekend als een hypercoagulabiliteitsstoornis omdat het de bloedstolling verhoogt, wordt Factor V Leiden geïdentificeerd door een screeningstest op het bloed van een patiënt uit te voeren om te zien hoe resistent het is tegen eiwit C. In de meeste gevallen, wanneer deze screening aantoont dat het bloed resistent tegen geactiveerd eiwit C, dit betekent dat de patiënt Factor V Leiden heeft. Gecombineerd met een familiegeschiedenis van het gen, evenals bloedstolsels in de persoonlijke medische geschiedenis van de patiënt, kan dit een sterke diagnostische indicator zijn.
Sommige patiënten leven hun hele leven met deze genetische variatie zonder zich hiervan bewust te zijn, hetzij omdat ze een relatief milde mutatie van het gen hebben, of omdat ze gewoon geluk hebben als het gaat om de vorming van bloedstolsels. Andere personen kunnen op verschillende momenten in hun leven symptomen zoals trombose ontwikkelen, meestal als reactie op bekende risico's zoals vliegen en bepaalde medicijnen.
Mensen die zich zorgen maken over erfelijke bloedaandoeningen kunnen ervoor kiezen om genetische tests te ondergaan om te zoeken naar gemeenschappelijke genetische variaties. Het testen moet onder toezicht staan van een genetische adviseur die ook advies en assistentie kan geven wanneer de testresultaten terugkomen. Mensen met Factor V Leiden kunnen over het algemeen een gezond leven leiden, kinderen krijgen en deelnemen aan normale activiteiten, maar ze moeten meer alert zijn op stollingsproblemen en de vroege waarschuwingssignalen van trombose en ze kunnen worden geadviseerd om bepaalde risico's te vermijden of neem extra voorzorgsmaatregelen.