Qu'est-ce que le facteur V Leiden?
Facteur V Leiden est un trait génétique connu pour prédisposer les gens à la formation de caillots sanguins. Les personnes atteintes de ce trait ont une variante du facteur V, une protéine trouvée dans le sang et impliquée dans les mécanismes de coagulation, qui résiste à la protéine C activée, provoquant le développement de caillots même après que le corps libère les enzymes pour arrêter le mécanisme de coagulation. Ce trait peut être identifié chez les personnes lors du dépistage de routine effectué dans le cadre d'un processus de diagnostic, ou lorsqu'ils demandent spécifiquement des tests en raison de préoccupations concernant une histoire familiale de cette variation génétique.
Les personnes d'ascendance européenne sont plus susceptibles d'avoir la variation Leiden du facteur V, d'abord identifié aux Pays-Bas dans les années 1990. On estime qu'environ trois à huit pour cent des personnes atteintes d'ascendance européenne ont au moins une copie du gène défectueux. Les symptômes peuvent varier, selon la variation exacte et le nombre d'exemplaires du gène qu'une personne a; Pour les personnes atteintes de facteur V Leiden, le développement de caillots sanguins et de complicationDes ions comme les embolies pulmonaires, où un caillot entre dans les voies respiratoires, est un risque potentiel.
Connu sous le nom de trouble d'hypercoagulabilité car il augmente la coagulation du sang, le facteur V Leiden est identifié en effectuant un test de dépistage sur le sang d'un patient pour voir à quel point il est résistant à la protéine C. Dans la plupart des cas, lorsque ce dépistage montre que le sang est résistant à la protéine C activée, cela signifie que le patient a le facteur V Leiden. Combiné avec des antécédents familiaux du gène, ainsi que des caillots sanguins dans les antécédents médicaux personnels du patient, cela peut être un indicateur diagnostique fort.
Certains patients vivent avec cette variation génétique de toute leur vie sans en être consciente, soit parce qu'ils portent une mutation relativement légère du gène, soit en raison de la simplement chance en ce qui concerne la formation de caillots sanguins. D'autres personnes peuvent développer des symptômes comme la thromboseÀ divers moments de leur vie, généralement en réponse à des risques connus comme le vol et certains médicaments.
Les personnes préoccupées par les troubles du sang héréditaires peuvent choisir de subir des tests génétiques pour dépister les variations génétiques courantes. Les tests doivent être supervisés par un conseiller génétique qui peut également fournir des conseils et une assistance lorsque les résultats des tests reviennent. Les personnes atteintes de facteur V Leiden peuvent généralement vivre une vie saine, avoir des enfants et s'engager dans des activités normales, mais ils doivent être plus alertes sur les problèmes de coagulation et les signes d'alerte précoce de la thrombose, et on peut conseiller à éviter certains risques ou à prendre des précautions supplémentaires.