Qu'est-ce que le facteur V Leiden?
Le facteur V de Leiden est un trait génétique connu pour prédisposer les personnes à la formation de caillots sanguins. Les personnes présentant ce trait possèdent une variante du facteur V, une protéine présente dans le sang et impliquée dans les mécanismes de coagulation, qui résiste à la protéine C activée, provoquant la formation de caillots même après que l'organisme ait libéré des enzymes pour arrêter le mécanisme de coagulation. Cette caractéristique peut être identifiée chez des personnes lors d'un dépistage de routine effectué dans le cadre d'un processus de diagnostic, ou lorsqu'elles demandent spécifiquement un test en raison d'inquiétudes concernant les antécédents familiaux de cette variation génétique.
Les personnes d'ascendance européenne sont plus susceptibles d'avoir la variante de Leiden du facteur V, identifiée pour la première fois aux Pays-Bas dans les années 1990. On estime qu'environ trois à huit pour cent des personnes d'ascendance européenne possèdent au moins une copie du gène défectueux. Les symptômes peuvent varier en fonction de la variation exacte et du nombre de copies du gène qu'une personne possède; chez les personnes atteintes du facteur V de Leiden, le développement de caillots sanguins et de complications telles que des embolies pulmonaires, où un caillot pénètre dans les voies respiratoires, constitue un risque potentiel.
Reconnu comme un trouble d'hypercoagulabilité parce qu'il augmente la coagulation du sang, le facteur V de Leiden est identifié en effectuant un test de dépistage sur le sang d'un patient afin de déterminer sa résistance à la protéine C. Dans la plupart des cas, lorsque ce dépistage montre que le sang est résistant à la protéine C activée, cela signifie que le patient est porteur du facteur V de Leiden. Combiné aux antécédents familiaux du gène et aux caillots sanguins dans les antécédents médicaux personnels du patient, cela peut constituer un indicateur de diagnostic solide.
Certains patients vivent avec cette variation génétique toute leur vie sans s'en rendre compte, soit parce qu'ils portent une mutation relativement légère du gène, soit simplement parce qu'ils ont eu de la chance lorsqu'il s'agit de la formation de caillots sanguins. D'autres personnes peuvent développer des symptômes tels que la thrombose à différents moments de leur vie, généralement en réponse à des risques connus tels que le vol et certains médicaments.
Les personnes préoccupées par les troubles sanguins héréditaires peuvent opter pour des tests génétiques afin de dépister les variations génétiques courantes. Les tests doivent être supervisés par un conseiller en génétique, qui peut également fournir des conseils et une assistance lorsque les résultats du test reviennent. Les personnes atteintes du facteur V Leiden peuvent généralement mener une vie saine, avoir des enfants et se livrer à des activités normales, mais elles doivent être plus vigilantes face aux problèmes de coagulation et aux signes précurseurs de thrombose. Il peut être conseillé de les éviter ou de les réduire. prenez des précautions supplémentaires.