Vad är faktor V Leiden?

Factor v Leiden är ett genetiskt drag som är känt för att predisponera människor för bildandet av blodproppar. Personer med denna egenskap har en variant av faktor V, ett protein som finns i blod och involverat i koagulationsmekanismer, som motstår aktiverat protein C, vilket gör att koagul har utvecklats även efter att kroppen släpper enzymer för att stoppa koagulationsmekanismen. Denna egenskap kan identifieras hos människor under rutinmässig screening som genomförs som en del av en diagnostisk process, eller när de specifikt begär testning på grund av oro över en familjehistoria av denna genetiska variation.

människor i europeiska förfäder är mer benägna att ha Leiden -variationen av faktor V, först identifierade i Nederländerna på 1990 -talet. Det uppskattas att cirka tre till åtta procent av människor med europeiska förfäder har minst en kopia av den defekta genen. Symtomen kan variera, beroende på den exakta variationen och hur många kopior av genen någon har; För personer med faktor V Leiden, utvecklingen av blodproppar och komplicatjoner som lungemboli, där en koagel kommer in i luftvägarna, är en potentiell risk.

Känd som en hyperkoagulerbarhetsstörning eftersom den ökar koaguleringen av blodet, faktor V Leiden identifieras genom att utföra ett screeningtest på en patients blod för att se hur resistent det är för protein C. I de flesta fall visar denna screening att blodet är resistent mot aktiverat protein C, det betyder att patienten har faktor V Leiden. Kombinerat med en familjehistoria av genen, såväl som blodproppar i patientens personliga medicinska historia, kan detta vara en stark diagnostisk indikator.

Vissa patienter lever med denna genetiska variation hela livet utan att vara medvetna om det, antingen för att de bär en relativt mild mutation av genen, eller som ett resultat av att helt enkelt ha tur när det gäller bildning av blodproppar. Andra individer kan utveckla symtom som trombosvid olika punkter i deras liv, vanligtvis som svar på kända risker som att flyga och vissa mediciner.

Personer som är bekymrade över ärftliga blodsjukdomar kan välja att genomgå genetisk testning för att screena för vanliga genetiska variationer. Testningen bör övervakas av en genetisk rådgivare som också kan ge råd och hjälp när testresultaten kommer tillbaka. Personer med faktor V Leiden kan i allmänhet leva hälsosamma liv, få barn och delta i normala aktiviteter, men de måste vara mer uppmärksamma för koagulationsproblem och de tidiga varningstecknen för trombos, och de kan rådas att undvika vissa risker eller att vidta extra försiktighetsåtgärder.