Vad är Factor V Leiden?

Faktor V Leiden är ett genetiskt drag som är känt för att predisponera människor för bildandet av blodproppar. Personer med denna egenskap har en variant av faktor V, ett protein som finns i blod och involverat i koagulationsmekanismer, som motstår aktiverat protein C, vilket får koagler att utvecklas även efter att kroppen släpper enzymer för att stoppa koagulationsmekanismen. Denna egenskap kan identifieras hos människor under rutinmässig screening som utförs som en del av en diagnostisk process, eller när de specifikt begär testning på grund av oro över en familjehistoria för denna genetiska variation.

Människor med europeiska härstammar är mer benägna att ha Leiden-variationen av faktor V, som först identifierades i Nederländerna på 1990-talet. Det uppskattas att cirka tre till åtta procent av människor med europeiska förfäder har minst en kopia av den defekta genen. Symtomen kan variera beroende på den exakta variationen och hur många kopior av genen någon har; för personer med faktor V Leiden är utvecklingen av blodproppar och komplikationer som lungemboli, där en koagulering kommer in i luftvägarna, en potentiell risk.

Faktor V Leiden är känd som en hyperkoagulerbarhetsstörning eftersom den ökar koaguleringen av blodet genom att utföra ett screeningtest på patientens blod för att se hur resistent det är mot protein C. I de flesta fall visar denna screening att blodet är resistent mot aktiverat protein C, betyder det att patienten har Factor V Leiden. Kombinerat med en familjehistoria med genen såväl som blodproppar i patientens personliga medicinska historia kan detta vara en stark diagnostisk indikator.

Vissa patienter lever med denna genetiska variation hela livet utan att vara medvetna om det, antingen för att de bär en relativt mild mutation av genen, eller som ett resultat av att de helt enkelt har tur när det gäller bildandet av blodproppar. Andra individer kan utveckla symtom som trombos på olika ställen i deras liv, vanligtvis som svar på kända risker som flygning och vissa mediciner.

Människor som är bekymrade över ärftliga blodsjukdomar kan välja att genomgå genetisk testning för att screena för vanliga genetiska variationer. Testningen bör övervakas av en genetisk rådgivare som också kan ge råd och hjälp när testresultaten kommer tillbaka. Personer med faktor V Leiden kan i allmänhet leva hälsosamma liv, få barn och delta i normala aktiviteter, men de måste vara mer uppmärksamma på koagulationsproblem och de tidiga varningstecknen på trombos, och de kan rådas att undvika vissa risker eller att vidta extra försiktighetsåtgärder.