Hva er faktor V Leiden?

Faktor V Leiden er en genetisk egenskap som er kjent for å disponere mennesker for dannelse av blodpropp. Personer med denne egenskapen har en variant av faktor V, et protein som finnes i blod og involvert i koagulasjonsmekanismer, som motstår aktivert protein C, noe som får blodpropp til å utvikle seg selv etter at kroppen frigjør enzymer for å stoppe koagulasjonsmekanismen. Denne egenskapen kan identifiseres hos mennesker under rutinemessig screening utført som en del av en diagnostisk prosess, eller når de spesifikt ber om testing på grunn av bekymringer om en familiehistorie med denne genetiske variasjonen.

Det er mer sannsynlig at personer med europeisk aner har Leiden-variasjonen av faktor V, som først ble identifisert i Nederland på 1990-tallet. Det anslås at rundt tre til åtte prosent av mennesker med europeisk aner har minst en kopi av det mangelfulle genet. Symptomene kan variere, avhengig av den nøyaktige variasjonen og hvor mange kopier av genet noen har; for mennesker med Factor V Leiden, er utvikling av blodpropp og komplikasjoner som lungeemboli, der en blodpropp kommer inn i luftveiene, en potensiell risiko.

Faktor V Leiden er kjent som en hyperkoagulerbarhetsforstyrrelse fordi den øker koagulasjonen av blodet, og identifiseres ved å utføre en screeningtest på pasientens blod for å se hvor resistent det er mot protein C. I de fleste tilfeller, når denne screeningen viser at blodet er resistent mot aktivert protein C, betyr det at pasienten har Faktor V Leiden. Kombinert med en familiehistorie med genet, samt blodpropp i pasientens personlige medisinske historie, kan dette være en sterk diagnostisk indikator.

Noen pasienter lever med denne genetiske variasjonen hele livet uten å være klar over det, enten fordi de har en relativt mild mutasjon av genet, eller som et resultat av at de ganske enkelt er heldige når det gjelder dannelse av blodpropp. Andre personer kan utvikle symptomer som trombose på forskjellige punkter i livet, vanligvis som respons på kjente risikoer som flyging og visse medisiner.

Personer som er bekymret for arvelige blodsykdommer kan velge å gjennomgå genetisk testing for å se etter vanlige genetiske variasjoner. Testingen skal overvåkes av en genetisk rådgiver som også kan gi råd og hjelp når testresultatene kommer tilbake. Personer med Factor V Leiden kan generelt leve sunne liv, få barn og delta i normale aktiviteter, men de trenger å være mer våkne for koagulasjonsproblemer og de tidlige advarseltegnene for trombose, og de kan bli anbefalt å unngå visse risikoer eller å ta ekstra forholdsregler.