Hva er Factor v Leiden?

Faktor V Leiden er en genetisk egenskap som er kjent for å disponere mennesker for dannelsen av blodpropp. Personer med denne egenskapen har en variant av faktor V, et protein som finnes i blod og involvert i koagulasjonsmekanismer, som motstår aktivert protein C, noe som får blodpropp til å utvikle seg selv etter at kroppen frigjør enzymer for å stoppe koagulasjonsmekanismen. Denne egenskapen kan identifiseres hos personer under rutinemessig screening utført som en del av en diagnostisk prosess, eller når de spesifikt ber om testing på grunn av bekymring for en familiehistorie med denne genetiske variasjonen.

Mennesker i europeisk aner er mer sannsynlig å ha Leiden -variasjonen av faktor V, først identifisert i Nederland i 1990s. Det anslås at rundt tre til åtte prosent av mennesker med europeisk aner har minst en kopi av det mangelfulle genet. Symptomer kan variere, avhengig av den nøyaktige variasjonen og hvor mange kopier av genet noen har; For personer med Factor v Leiden, utvikling av blodpropp og komplikatIoner som lungeemboli, der en blodpropp kommer inn i luftveiene, er en potensiell risiko.

Kjent som en hyperkoagulerbarhetsforstyrrelse fordi den øker koaguleringen av blodet, identifiseres faktor v Leiden ved å utføre en screeningtest på pasientens blod for å se hvor motstandsdyktig det er mot protein C. I de fleste tilfeller, når denne screeningen viser at blodet er motstandsdyktig mot aktivert protein C, betyr det at pasienten har faktor V Leiden. Kombinert med en familiehistorie med genet, så vel som blodpropp i pasientens personlige medisinske historie, kan dette være en sterk diagnostisk indikator.

Noen pasienter lever med denne genetiske variasjonen hele livet uten å være klar over det, verken fordi de bærer en relativt mild mutasjon av genet, eller som et resultat av å bare være heldig når det gjelder dannelse av blodpropp. Andre individer kan utvikle symptomer som trombosepå forskjellige punkter i livet, vanligvis som svar på kjente risikoer som flyging og visse medisiner.

Personer som er bekymret for arvelige blodforstyrrelser kan velge å gjennomgå genetisk testing for å screene for vanlige genetiske variasjoner. Testingen bør overvåkes av en genetisk rådgiver som også kan gi råd og hjelp når testresultatene kommer tilbake. Personer med Factor v Leiden kan generelt leve sunne liv, få barn og delta i normale aktiviteter, men de trenger å være mer våken for koaguleringsproblemer og de tidlige advarselsstegnene på trombose, og de kan anbefales å unngå visse risikoer eller ta ekstra forholdsregler.